Некоторые пациенты с низким ростом вызваны хромосомными делециями или деформациями, как синдром Тернера (синдром Тернера), поэтому мы отобрали некоторые знания для популяризации, спасибо за внимание! 1. что является самой основной пластиной, из которой состоит человеческое тело? Клетки — это как кирпичики, из которых состоит человеческое тело. Наши органы и ткани состоят из десятков тысяч таких кирпичиков, (например, сердце, мышцы, кости, почки мозг, печень, жир). Клетки способны передавать информацию, которая затем сообщает органу, как себя вести или как достичь той или иной функции, чтобы он мог выполнять свою конкретную работу. Кто же, в свою очередь, передает клетке информацию, которую она должна выразить? Это хромосомы, которые есть почти во всех клетках, и гены, которые они несут. При всем этом разговоре о хромосомах и генах, что же это такое? Как синдром Тернера связан с ними? Давайте познакомимся с ними поближе! 2. Что такое хромосомы? В 1883 году В. Ру впервые наблюдал в ядре клетки филоподии, которые могли быть окрашены щелочными красителями. Эти нити называются хромосомами (английский: chromosome; греческий: chroma = цвет, soma = тело) и, как следует из названия, представляют собой маленькие тельца, которые могут быть окрашены. Хромосомы состоят из ДНК, РНК и белков, а их форма и количество зависят от зародышевой линии. В интерфазном ядре они существуют и функционируют как хроматиновые нити. Когда клетка вырастает до зрелости и делится на новые клетки, хроматиновые нити закручиваются, складываются и упаковываются в хромосомы, которые становятся микроскопической формы везикулами — носителями генетического материала, генов. 3. Как выглядят хромосомы человека? В 1956 году Чжуан Юйсин и другие выяснили, что каждая человеческая клетка имеет 46 хромосом, которые по размеру и форме разбиты на 23 пары. Одна из этих пар хромосом происходит от матери, а другая — от отца. Первые-22 пары хромосом называются аутосомами и являются общими для обоих полов, а 23-я пара — это пара половых хромосом, X- и Y-хромосомы. Оплодотворенная яйцеклетка, содержащая одну пару X-хромосом, развивается в женщину, а человек с одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой — в мужчину. Если половые хромосомы аномальны, возникает генетическое заболевание. 4. Какова роль хромосом? Если представить каждую хромосому как книгу, то можно представить, что в каждой книге есть инструкции для каждой части тела, например, какого цвета ваши волосы. Страницы этой книги подобны мельчайшим единицам информации о генах, на которых записана та или иная черта или характеристика человека. Наши 46 пар хромосом охватывают около 25 000 генов, а наша Х-хромосома — около 1 400 генов. 5. Что означает термин «фенотип» в генетике? Термин «фенотип» был введен датским генетиком В.Л. Йохансеном в 1911 году. Он относится ко всем аспектам морфологии и функционирования индивидуума, таким как рост, цвет кожи, группа крови и даже личность. Это означает поведенческие проявления и модели поведения, которые индивид имеет внешне. Фенотип относится к тому, что мы можем видеть, например, цвет глаз или рост, что мы можем наблюдать, например, музыкальные способности, или что мы можем измерить, например, уровень холестерина в крови. Фенотип обусловлен не только генетикой и генетической детерминацией, на него также может влиять окружающая среда, например, полученное вами образование, ваш жизненный опыт, пища, которую вы едите, лекарства, которые вы принимаете, то, что вы знаете или не знаете о токсичных веществах, попадающих в ваш организм и т.д. 6. Что происходит с хромосомами людей с синдромом Тернера? Все хромосомы, содержащиеся в каждой нормальной гамете, то есть сперматозоиде или яйцеклетке, диплоидного организма, называются группой хромосом. Например, группа хромосом нормальной гаметы человека, содержащая 22 + X или 22 + Y, называется гаплоидной. Оплодотворенная яйцеклетка образуется в результате соединения сперматозоида, содержащего одну группу хромосом, и яйцеклетки, содержащей одну группу хромосом. Поэтому оплодотворенная яйцеклетка развивается в особь с двумя хромосомами, называемую диплоидной. Нормальный женский кариотип — 46,XX, и яичники должны развиваться со всеми генами обеих Х-хромосом, причем ген, предотвращающий короткий рост и перепончатую шею, расположен на коротком плече Х-хромосомы. Когда половая клетка делится, по какой-то причине половые хромосомы не разделяются и в клетке остается только одна хромосома; или короткое плечо Х-хромосомы разрывается или теряется во время деления. Если половые хромосомы аномальны по числу или структуре, может возникнуть синдром недостаточности яичников, приводящий к клинической врожденной гонадальной недостаточности или синдрому Тернера. 7. Что такое хромосомный мозаицизм? Потеря половой хромосомы в любой момент эмбрионального развития затрагивает только эту клетку, это состояние известно как мозаицизм. Когда мы заполняем кариотип, мы можем увидеть хромосомы во многих клетках, и мы скажем 46, какой процент XX и какой 45X. Например, если мы просмотрим 30 клеток (это обычное число, которое мы анализируем) и только 15 клеток имеют 45Х, а остальные все 46ХХ, мы скажем, что имеется 50% гаплоидных хромосом, обозначенных 46,ХХ[15]/45Х[15]. Когда мозаицизм вызван потерей Х-хромосомы у эмбриона 46XY, это приводит к появлению пациента с кариотипом хромосом 45X/46XY. Возможно, вы слышали о смешанной гонадальной гипоплазии, когда гонады не являются ни яичками, ни яичниками во время развития половых желез плода, то есть очень рано в гонадальном развитии, в зависимости от типа этих хромосом в клетке, и когда большинство хромосом в организме 45X, у человека будет наблюдаться типичный исход синдрома Тернера. В этот момент гонады будут развиваться не как нормальные яичники, а как полосы фиброзной ткани. Девочкам с кариотипом 45X/46XY рекомендуется удалить гонады, чтобы остановить развитие опухолей гонадальных клеток. Это также поможет остановить дальнейшее воздействие андрогенов. 8. Что такое хромосомный тест? Хромосомный тест проводится путем инкубации периферической крови в течение 72 часов при 37°C под действием PHA, фактора, стимулирующего рост клеток, для получения большого количества делящихся клеток, затем добавляется колхицин для остановки делящихся клеток в середине деления, чтобы можно было наблюдать хромосомы. Затем клетки набухали под действием гипотонического раствора, чтобы уменьшить переплетение и перекрытие хромосом, и, наконец, фиксировались на предметных стеклах метанолом и ледяной уксусной кислотой для наблюдения структуры и количества хромосом под микроскопом. Кариотип нормального мужчины состоит из 44 аутосом плюс 2 половые хромосомы X и Y. В протоколе обследования это часто обозначается как 46,XY. Нормальные женщины имеют те же аутосомы, что и мужчины, и 2 половые хромосомы XX, что часто выражается как 46, XX. 46 означает общее число хромосом, и все, что больше или меньше 46, считается аномалией хромосомного числа. Отсутствующие половые хромосомы часто обозначаются буквой О. 9. Какими способами получают хромосомы? Хромосомы расположены попарно и пронумерованы от самой большой до самой маленькой, от 1 до 22, и называются кариотипом. Кариотип можно также получить из амниотической жидкости, окружающей развивающийся плод внутриутробно, или из кусочка клетки кожи у рта. Затем клетки увеличивают не менее чем в 1250 раз с помощью микроскопа, чтобы рассмотреть хромосомы клеток. 10. Что такое гены? Ген (генетический фактор) является материальной основой наследственности и представляет собой молекулярный фрагмент ДНК, оказывающий генетический эффект. Гены передают генетическую информацию следующему поколению путем репликации, вызывая у потомства признаки, сходные с признаками родителей. У человека существуют десятки тысяч генов, которые хранят всю информацию о процессе зачатия, роста и смерти жизни. Посредством репликации, экспрессии и восстановления они осуществляют важные физиологические процессы, такие как размножение, деление клеток и синтез белка. Образно говоря, гены — это код жизни, записывающий и передающий генетическую информацию. Гены участвуют во всех жизненных явлениях, включая болезни, смерть и старение организмов. Они также определяют внутренние факторы здоровья человека и тесно связаны с его здоровьем. Ученые считают, что, измерив каждый ген, люди смогут найти новые способы лечения и профилактики многих заболеваний, таких как рак и болезни сердца. 11. Понимаете ли вы, как работают гены? Гены состоят из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) — химического вещества, которое используется для передачи необходимых инструкций, направляющих сообщения и функции организма. Возможно, вы слышали о генетическом коде, который состоит из четырех химических веществ (нуклеотидов), представленных буквами A, T, C и G4, которые соединены в две длинные нити в каждой хромосоме. Важной характеристикой ДНК является то, что она может действовать как шаблон для копирования самой себя, что очень важно, поскольку точная копия каждой молекулы ДНК должна быть передана дочерней клетке при делении клетки. Хромосомы и гены наследуются от наших родителей и являются основой для передачи характеристик родителей потомству. 12. Что делает с нами потеря или дефект гена? У каждого из нас отсутствуют некоторые гены (генные делеции) или дефекты (генные мутации), или даже копии (генные дупликации). Как и в книге, если страница отсутствует, страница неправильная, страница расположена в неправильном порядке или страница дублирована, читатель может не понять книгу или извлечь из нее нужные знания. Если ген неправильный, это влияет на белок, а когда белок неправильный, это влияет на всего человека. Это может вызвать серьезные заболевания, такие как рак, а также повысить вероятность появления лишнего веса, если вы плохо питаетесь или не занимаетесь спортом. Иногда эти ошибки исходят от наших родителей, другими словами, они присутствуют в яйцеклетке и сперматозоиде. Иногда они возникают до рождения в эмбриональном и плодном периоде, а иногда остаются с нами на всю жизнь.