Синдром Тернера также известен как врожденная гипоплазия яичников. У человека 23 пары из 46 хромосом, одна из которых является половой хромосомой: X и Y хромосомы у мальчиков и обе половые хромосомы у девочек. Если у девочки есть только одна Х-хромосома или отсутствует часть Х-хромосомы, у нее может развиться синдром Тернера — врожденная гипоплазия яичников. В середине беременности матери плод с синдромом Тернера может иметь миллионы половых клеток, но их количество быстро уменьшается, и к моменту рождения в фиброзных шнурах остается лишь несколько фолликулов, что приводит к гипогонадизму и снижению выработки эстрогена. Последствия гипогонадизма не ограничиваются репродуктивной системой, но также могут влиять на многие системы, органы или ткани, как, например: Скелетная система: Рост костей и прирост минералов зависят от наличия эстрогена, и низкие дозы системного эстрогена в сочетании с гормоном роста могут увеличить возможный рост детей с синдромом Тернера, в то время как дефицит эстрогена приводит к остеопорозу при синдроме Тернера. Сердечно-сосудистая система: Низкий уровень эстрогена может влиять на функцию эндотелия сосудов у пациентов с синдромом Тернера, и это подтверждается тем фактом, что оофорэктомия является независимым предиктором инфаркта миокарда и внезапной коронарной смерти. Основным фактором риска сердечно-сосудистых событий у пациентов с синдромом Тернера является гипертония, которой страдают 25% подростков и 40-60% взрослых с синдромом Тернера. Поэтому артериальное давление следует измерять при каждом посещении врача и проводить амбулаторный мониторинг артериального давления для более точной диагностики гипертонии и оценки исхода. Липидный обмен: Низкий уровень эстрогена может привести к нарушению липидного обмена, увеличению центростремительного жира и раннему атеросклерозу у пациентов с синдромом Тернера. Метаболизм глюкозы: Низкий уровень эстрогена может привести к снижению выработки инсулина, инсулинорезистентности и значительному повышению заболеваемости сахарным диабетом у пациентов с синдромом Тернера. Функция печени: у пациентов с синдромом Тернера могут быть аномальные ферменты печени, которые могут быть улучшены с помощью заместительной терапии эстрогенами. Неврология: низкий уровень эстрогена у пациентов с синдромом Тернера может вызвать некоторые когнитивные нарушения (кратковременная память, время реакции и скорость невербальной обработки информации), которые также могут быть улучшены с помощью заместительной терапии эстрогенами.