Как в детском, так и во взрослом возрасте при синдроме Тернера необходимо наблюдаться у кардиолога. Синдром Тернера также известен как врожденная гипоплазия яичников. У человека 23 пары из 46 хромосом, одна из которых является половой. У мальчиков половыми хромосомами являются Х-хромосома и Y-хромосома, а у девочек обе половые хромосомы — Х-хромосома. Если у девочки имеется только одна Х-хромосома или утрачена часть Х-хромосомы (включая кончик ее короткого плеча), то может возникнуть синдром Тернера. Поскольку Х-хромосома содержит множество генов (около 1000), потеря Х-хромосомы может вызвать множество проблем и даже серьезных заболеваний, при этом 99% плодов с синдромом Тернера абортируются внутриутробно и только 1% плодов жизнеспособны и рождаются. Одной из серьезных проблем являются сердечно-сосудистые заболевания. Эпидемиологические исследования показали, что смертность при синдроме Тернера в три раза выше, чем в обычной популяции, причем на болезни системы кровообращения приходится 41% смертности (11% — ишемическая болезнь сердца, 11% — цереброваскулярная болезнь, 8% — аневризма аорты и 8% — врожденные пороки сердца). Смертность у людей молодого и среднего возраста с синдромом Тернера в 4-5 раз выше, чем в обычной популяции, и обусловлена в основном осложнениями врожденных пороков сердца и ишемической болезни сердца у недоношенных детей. Аномалии сердца также часто являются противопоказанием к искусственному зачатию. К каким нарушениям кровообращения предрасположены дети и взрослые с синдромом Тернера? Врожденные пороки сердца: Примерно 75% плодов и 25С45% девочек, родившихся живыми с синдромом Тернера, имеют врожденные пороки сердца. Наиболее распространенными аномалиями являются двустворчатый аортальный клапан (16%) и сужение аорты (11%); однако встречаются и такие структурные дефекты, как частичный парадоксальный легочный венозный возврат, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки. При диагностике синдрома Тернера визуализация должна рассматриваться у каждого пациента, и у молодых девушек достаточно трансторакальной эхокардиограммы, если имеется четкое изображение анатомии сердца. В противном случае или при наличии других показаний рекомендуется проведение МРТ сердца, при необходимости с седацией. МРТ следует проводить подросткам и взрослым. Девочкам, которым уже проводилась визуализация in utero, следует провести повторную визуализацию после рождения. Коарктация аорты: фатальное событие, встречающееся в 1С2% популяции пациентов с синдромом Тернера, с предшествующими поражениями, как правило, расширенными корнем аорты и/или восходящей аортой. Коарктация возникает относительно рано, средний возраст — 35 лет. Магнитно-резонансная томография позволяет выявить аномальное удлинение дуги аорты, порок правой подключичной артерии и синдром частичного эктопического легочного венозного возврата, которые не визуализируются при эхокардиографии. Поэтому для оценки изменений диаметра аорты рекомендуется проводить продольную визуализацию каждые 5-10 лет даже у тех пациентов, у которых при первом кардиологическом обследовании все было в норме. Пациентам следует рекомендовать иметь при себе карту медицинской тревоги и обращаться за обследованием коарктации аорты при возникновении резкого приступа боли в груди. Нарушения сердечной проводимости или реполяризации, в том числе удлинение интервала QT, были описаны и приписаны вегетативной дисфункции. Поэтому наряду с визуализацией необходимо проводить ЭКГ. Гипертония: одним из основных факторов риска сердечно-сосудистых событий является гипертония, которой страдают 25% подростков и 40-60% взрослых с синдромом Тернера. Дефицит эстрадиола влияет на состояние гомеостаза глюкозы, и в ранних исследованиях сообщалось об изменениях гомеостаза глюкозы и развитии сахарного диабета или нарушенной толерантности к глюкозе у пациентов с синдромом Тернера. Снижение толерантности к глюкозе обнаружено как у девочек, так и у взрослых женщин с синдромом Тернера, а частота развития сахарного диабета 2-го типа у пациенток с синдромом Тернера в четыре раза выше, чем в обычной популяции (относительный риск: 4,4). Женщины с синдромом Тернера очень подвержены коморбидности специфических идиосинкразических аутоиммунных заболеваний, в том числе и сахарного диабета 1-го типа. Они связаны с дисфункцией эндотелиальных клеток, снижением выработки инсулина, нарушением жирового обмена, усугублением центростремительного ожирения и ранним развитием атеросклероза. Поэтому для более точной диагностики гипертонии и оценки ее эффективности следует измерять артериальное давление при каждом посещении врача, а при необходимости проводить амбулаторное мониторирование артериального давления.