Врожденный гипотиреоз у детей, широко известный как кретинизм, является относительно распространенным заболеванием, характеризующимся тяжелой умственной отсталостью и низким ростом, которое серьезно влияет на физическое и психическое здоровье пострадавших детей и качество жизни нации в целом из-за своей высокой инвалидизирующей природы и необратимого интеллектуального ущерба. Согласно медицинской статистике, частота врожденного гипотиреоза среди всех новорожденных в Европе и США составляет примерно 1:3750; в провинции Аньхой исследование врожденного гипотиреоза у новорожденных проводится с 2000 года, и, согласно имеющейся информации, частота этого заболевания в нашей провинции составляет 1:1116. Было выявлено два новых случая врожденного гипотиреоза (не считая первого ребенка). Ежегодное число новорожденных в Китае составляет около 20 миллионов, и каждый год появляются тысячи новых случаев заболевания. Если рассчитать число случаев заболевания, исходя из естественной продолжительности жизни в 40 лет, то совокупное число людей с этим заболеванием в Китае составит 200 000-300 000, что ложится тяжелым бременем на семьи и общество. Поэтому чрезвычайно важно уделять внимание раннему выявлению и лечению этого заболевания. Распространенными причинами врожденного гипотиреоза являются в основном: врожденная гипоплазия, агенезия и эктопия щитовидной железы. Поскольку развитие щитовидной железы влияет на метаболизм организма, это может легко отразиться на интеллекте, поэтому низкий интеллект является одной из характеристик детей с гипотиреозом; за ним следует замедленный рост и сниженная базальная скорость метаболизма. Это заболевание трудно обнаружить у новорожденных и грудных детей, а симптомы нетипичны. Обычно они включают отсутствие или незначительный плач, исключительно хорошее поведение, маленький рост, отеки, длительную желтуху, пупочную грыжу, вздутие живота, замедленный пульс или низкие сердечные шумы. Безразличное выражение лица и вытянутый язык можно обнаружить в раннем детстве, а умственную отсталость и низкий рост заметить особенно легко, но влияние на интеллект может быть более серьезным, если лечение не начато до этого момента обнаружения. В дополнение к клиническим признакам, описанным выше, важно диагностировать наличие изменений в функции щитовидной железы, в основном в Т3, Т4 и TSH, с помощью лабораторных тестов. Поскольку у новорожденных и детей грудного возраста данное заболевание проявляется нетипично, очень важно проводить скрининг всех новорожденных, чтобы выявить его на ранней стадии и поставить диагноз для своевременного лечения. Лечение: Замена таблеток тироксина является основным методом, а левотироксин натрия рекомендуется для новорожденных или маленьких детей; требуется пожизненное лечение, за исключением пациентов с временным гипотиреозом. Прогноз: Если врожденный гипотиреоз лечить рано и долго, он не окажет никакого влияния на ребенка, включая физическую и интеллектуальную способность жить и работать как обычный человек, но если он выявлен поздно или если лечение начато поздно, он может вызвать серьезное интеллектуальное и физическое отставание в развитии. Поэтому рекомендуется начинать лечение детей с этим заболеванием в течение 3 месяцев.