Генетический риск развития болезни Альцгеймера (БА) достигает 79%. Здесь приведены названия некоторых генов, которые часто упоминаются, а также некоторые общие термины. Для семейного АД с ранним началом явными причинными генами являются: 1. белок-предшественник амилоида (APP); 2. Семейная деменция с поздним началом связана с генетическими полиморфизмами аполипопротеина Е (ApoE). Аллель ε4 в 12 раз чаще вызывает БА у чистых сородичей, чем у людей с аллелем ε4; вероятность наличия аллеля ε4 у людей с одним аллелем ε4 в два-три раза выше; он участвует в регуляции эндостаза фосфолипидов и холестерина, синаптической пластичности, нейровоспаления, метаболизма амилоида, нейрогенных фибриллярных клубков и нейроапоптоза. Семейная деменция с поздним началом может быть связана и с другими генами, о чем подробно говорится ниже2. 2. Исследования GWAS и больше генов GWAS, или геномные широкомасштабные ассоциативные исследования, выделяют ДНК из клеток тканей, считывают миллионы последовательностей ДНК на генном чипе, затем считывают последовательность чипа в компьютер и, наконец, тестируют на SNPs.
Гены, связанные с пациентами с поздним началом семейной БА, включают: (1) CLU: важный кофактор аполипопротеина, с повышенной экспрессией в пораженных участках коры головного мозга, часто в старческих бляшках и спинномозговой жидкости, который снижает уровень Аβ в мозге путем увеличения эндоцитоза нейронных клеток или транспорта через гематоэнцефалический барьер.
и, таким образом, подавляет активацию комплемента. (2) PICALM и B1N1: представляют собой решетчато-белковые комплексы, кодирующие связывание фосфатидилинозитола, оба участвуют в опосредованном решетчатыми белками эндоцитозе и Aβ
производство и высвобождение, перенос макромолекул, таких как белки и липиды, и посредничество в слиянии нейротрансмиттеров с пресинаптическими мембранами. (3) CR1: связан с приобретенным иммунитетом, является негативным регулятором реакции каскада комплемента и ингибирует синаптическую абляцию. 3. уделять внимание контролируемым факторам Помимо генетики, на болезни, здоровье и продолжительность жизни могут влиять многие факторы, и все они находятся под нашим контролем. Мы перечислили их в таблице ниже.