Ключевые диагностические моменты: 1. Клинические признаки (1) Симптомы У новорожденных может быть меньше еды, меньше плача, меньше движений, задержка выделения стула плода и задержка разрешения желтухи. Типичные симптомы часто проявляются через 3-6 месяцев после рождения. (1) Задержка роста и низкий рост; (2) Низкий интеллект; (3) Низкие физиологические функции; (2) Физические признаки ① Особые черты лица Слизистые отеки лица, опухшие веки, широкое расстояние между глазами, впалый нос, толстые губы и большой язык; (2) Особые физические признаки Низкий рост, большая голова, длинное туловище, короткие конечности и выпуклый живот. (3) Изменения волос и кожи Волосы желтоватые и редкие, кожа грубая. (2) Лабораторные и другие исследования (1) Рентгенография скелета Костный возраст отстает от фактического; новорожденным и маленьким детям делают рентгенографию коленного сустава; рентгенографию костей левой руки делают в возрасте старше 1 года. (2) Тесты на функцию щитовидной железы Измерение сывороточных показателей T3, T4 и TSH сначала показывает повышение TSH, затем снижение T4 и, наконец, снижение T3. (3) Гамма-томография щитовидной железы с 99m-TC может показать отсутствие, эктопию или диспластическую щитовидную железу. (4) Скрининг новорожденных Гормональные изменения у детей с СН обычно предшествуют клиническим проявлениям, поэтому ранняя диагностика основывается в основном на лабораторных исследованиях. У новорожденных в возрасте 3 дней периферическая кровь берется из медиального и латерального краев пятки, высушивается на подушечке из фильтровальной бумаги и отправляется в скрининговый центр для проведения анализа. 3. заболевания, которые необходимо дифференцировать: хондродисплазия, мукополисахаридоз, трисомия 21, дефицит гормона роста и др. Пункты лечения: После установления диагноза необходимо как можно скорее начать прием препаратов щитовидной железы для поддержания нормальных физиологических функций. 1. Препаратом может быть левотироксин (L- T4 4-10 мкг/кг в день, 1 раз в день, утренняя доза) или тиреоидные таблетки (2-5 мг/кг в день, разделенные на 2-3 приема). Отрегулируйте дозу препарата в соответствии с уровнем Т3, Т4 и TSH в крови до улучшения клинических симптомов и возвращения сывороточных Т3, Т4 и TSH к норме, и используйте это в качестве поддерживающей дозы. Обращайте внимание на индивидуальные различия в дозировке препарата и снижайте дозировку соответствующим образом только для тех, у кого повышается TSH. 2. усилить образование и обучение для достижения прогресса в интеллекте; рацион питания должен быть богат калориями, белком, витаминами и минералами (например, кальцием, железом и т.д.). 3.Витамины A, B, C и D следует добавлять в соответствии с клиническими потребностями. 4. после ускорения темпов роста следует добавлять кальций, а тем, кто страдает анемией, — железо.