Это дегенеративное заболевание нервной системы, вызванное дефицитом витамина B12. Она имеет хроническое или подострое начало и может проявляться на ранних стадиях сенсорными нарушениями в стопах или конечностях (покалывание, онемение) и прогрессировать до спинальных симптомов (сенсорная атаксия, ощущение, что наступаешь на землю как на вату, хуже ночью при слабом освещении, шаткость походки, спастическая параплегия), иногда требующих дифференциации от наследственной спастической параплегии. Однако в семейном анамнезе отсутствует подострая комбинированная дегенерация, часто с заболеваниями или факторами, вызывающими дефицит витамина В12 (длительная строгая вегетарианская диета, большая гастрэктомия, желудочно-кишечная мальабсорбция), с глубокими сенсорными нарушениями и сенсорной атаксией, с мегалобластической анемией, низким уровнем витамина В12 в сыворотке крови и значительным эффектом лечения витамином В12.