Обзор гипертрофической кардиомиопатии
Гипертрофическая кардиомиопатия — это заболевание сердца, характеризующееся гипертрофией миокарда и проявляющееся в основном одышкой, сердцебиением, болью в груди и обмороками после физической нагрузки. Это аутосомно-доминантное заболевание сердца, которое поддается медикаментозному и хирургическому лечению.
Определение
Гипертрофическая кардиомиопатия — первичная кардиомиопатия, характеризующаяся утолщением стенки левого желудочка и являющаяся наиболее распространенным наследственным заболеванием сердца.
Она является основной причиной внезапной сердечной смерти у подростков и спортсменов и наиболее часто встречается в возрасте от 10 до 35 лет. Смерть от сердечной недостаточности чаще всего наступает у пациентов среднего возраста.
Классификация
Классификация в зависимости от наличия или отсутствия обструкции путей оттока левого желудочка
В зависимости от разницы между градиентом давления на выходе из ЛЖ и пиковым градиентом давления в аорте (LVOTG), измеренной при эхокардиографии, недостаточность можно классифицировать как обструктивную, необструктивную или коварную.
Обструктивный: LVOTG ≥30 мм рт.ст. в спокойном состоянии.
Необструктивная: нормальная ЛВОТГ в спокойном состоянии, ЛВОТГ <30 мм рт.ст. при физической нагрузке.
Оккультная: нормальная ЛВОТГ в покое, ЛВОТГ ≥30 мм рт.ст. при физической нагрузке.
Классификация в зависимости от места гипертрофии
Гипертрофическая кардиомиопатия может быть классифицирована как верхушечная гипертрофия, гипертрофия правого желудочка и изолированная гипертрофия папиллярных мышц.
Классификация в зависимости от семейного анамнеза и наследственного паттерна
Семейная гипертрофическая кардиомиопатия: возникновение в семейной совокупности, составляет от 60 до 70%, преимущественно аутосомно-доминантное наследование.
Спорадическая гипертрофическая кардиомиопатия: гипертрофическая кардиомиопатия без семейной агрегации.
Заболеваемость
Распространенность
Результаты обследования, проведенного в Китае с октября 2001 по февраль 2002 года в девяти провинциях и городах (районах), показали, что распространенность заболевания среди всего населения составила 0,16%, причем распространенность среди мужчин (0,22%) была выше, чем среди женщин (0,10%), что, по оценкам специалистов, составило более 1 млн. больных гипертрофической кардиомиопатией в Китае.
Распространенность гипертрофической кардиомиопатии в Китае оценивается более чем в 1 млн. пациентов. Распространенность в общей популяции взрослых в Европе и США составляет около 0,20%, причем распространенность среди мужчин примерно в три раза выше, чем среди женщин.
Уровень заболеваемости
Заболеваемость гипертрофической кардиомиопатией у взрослых составляет 2,50/100 тыс. человеко-лет в США (1989 г.) и 4,14/100 тыс. человеко-лет в Японии (2002 г.), по данным исследований, проведенных в США (1989 г.) и Японии (2002 г.) соответственно.
Причины
Причины
Заболевание является аутосомно-доминантным пороком сердца. От 40% до 60% гипертрофических кардиомиопатий у подростков и взрослых вызваны мутациями в гене, кодирующем саркомерный белок миокарда.
От 5% до 10% обусловлены другими мутациями или негенетическими заболеваниями, включая врожденные болезни обмена веществ (например, болезнь хранения гликогена, болезнь обмена карнитина, болезнь хранения лизосом), нервно-мышечные заболевания (например, атаксия Фридрейха), митохондриальные нарушения, синдром Саки и системный амилоидоз.
Кроме того, от 25 до 30% случаев имеют неизвестную этиологию.
Патогенез
Патогенез заболевания неясен.
В результате генетических мутаций нарушается сокращение волокон миокарда, что приводит к компенсаторной гипертрофии миокарда и диастолической дисфункции.
Генетические мутации могут приводить к нарушению динамики Са2+ в миокарде, что в свою очередь повышает внутриклеточную концентрацию Са2+ в миокарде и в конечном итоге может приводить к гипертрофии миокарда и нарушению кардиомиоцитов.
Симптомы
Основные симптомы
Одышка при нагрузке
Наиболее частый симптом, встречающийся более чем у 90% больных. Ночное пароксизмальное диспноэ встречается реже.
Боль в грудной клетке
Боль в грудной клетке при нагрузке может наблюдаться у 1/3 пациентов, а у некоторых больных она может сохраняться в покое или после еды.
Пальпитация
Частота встречаемости составляет 22,5%, что может быть связано с сердечной декомпенсацией и аритмией.
Синкопе или синкопе с аурой
Синкопа хотя бы один раз возникает у 15-25% пациентов. Синкопа с аурой часто возникает при физической нагрузке.
Внезапная сердечная смерть
Чаще всего вызывается желудочковой тахикардией (устойчивой или неустойчивой), фибрилляцией желудочков и атриовентрикулярной блокадой.
Другие симптомы
Дилатация левого желудочка
Дилатация левого желудочка встречается примерно у 10% пациентов и сопровождается такими симптомами, как чувство стеснения в груди, сердцебиение, одышка и диспноэ.
Осложнения
Фибрилляция предсердий
У большинства пациентов явных симптомов нет. У тех, у кого они есть, чаще всего отмечается учащенное сердцебиение, а также боль в груди, одышка, слабость в конечностях, головокружение, потемнение в глазах и т.д.
Сердечная недостаточность
Одышка, кашель, мокрота, кровохарканье, отеки, цианоз кожи и слизистых оболочек.
Тромбоэмболия
Проявления: олигурия, диспноэ, кома, обмороки, боли в животе, диарея и т.д.
Консультация
Рекомендации
Гипертрофическая кардиомиопатия в сердечно-сосудистой медицине.
При появлении таких симптомов, как одышка, боль в груди и сердцебиение после физической нагрузки, рекомендуется незамедлительно обратиться к врачу.
При повторных визитах необходимо следовать указаниям врача и посещать его своевременно.
Подготовка
Регистрация
Перед амбулаторным лечением необходимо зарегистрироваться на сайте больницы или через официальные каналы (например, официальный сайт больницы, официальное приложение, платформа 114 и т.д.).
Экстренная госпитализация может быть осуществлена непосредственно при регистрации. При экстренном приеме на догоспитальном этапе, как правило, предварительная регистрация не требуется, она может быть оформлена в процессе лечения.
Подготовка документов
Приготовьте медицинскую карту, карту социального страхования (карту медицинского страхования) и другие документы.
Возьмите с собой предыдущие медицинские карты, историю болезни и заключение эхокардиограммы.
Если вы принимаете лекарства, подготовьте их список.
Какие вопросы может задать врач
Когда обычно появляются симптомы?
Проводились ли какие-либо обследования? Каковы результаты анализов?
Имеются ли в анамнезе другие медицинские состояния, лекарства, лечение, есть ли подобные состояния в семье?
Вопросы, которые вы можете задать своему врачу
Какие анализы необходимы?
Как лечить?
Можно ли это вылечить?
Является ли это наследственным?
На что мне нужно обращать внимание ежедневно?
Диагноз
Диагноз
История болезни
Семейный анамнез гипертрофической кардиомиопатии.
В анамнезе сердечная недостаточность, трансплантация сердца, терапия имплантируемым кардиовертером-дефибриллятором-кардиостимулятором.
Клинические проявления
Симптомы
Одышка, боль в груди, сердцебиение, обмороки во время/после физической нагрузки, у некоторых пациентов — бессимптомно.
Признаки
У пациентов с гипертрофической обструктивной кардиомиопатией в 3-4-м межреберье у левого края грудины выслушивается грубый реактивный систолический шум, который не проводится на шею, причем шум сердца может усиливаться при ухудшении обструкции путей оттока левого желудочка, например, при приеме сердечных тонизирующих препаратов, при переходе пациента из положения сидя на корточках в положение стоя или при приеме нитроглицерина.
Сердце больного обычно не увеличено, в конечной стадии наблюдается явное увеличение левого сердца или всего сердца, при левосторонней сердечной недостаточности в обоих легких выслушиваются мелкие влажные хрипы, при правосторонней сердечной недостаточности — депрессивный отек нижних конечностей.
Электрокардиограмма
Основными проявлениями являются высокий вольтаж волны QRS левого желудочка, инверсия волны Т и аномальная волна Q.
Меры предосторожности
Перед исследованием избегайте напряженной физической нагрузки, эмоционального возбуждения, снимите с тела электронные изделия.
Во время исследования обнажите кожу лба, двухсторонних запястий и лодыжек, примите положение в соответствии с требованиями врача, дышите ровно и не двигайтесь.
Визуализация
Эхокардиография
Эхокардиография позволяет увидеть структуру и движение сердца и является важнейшим клинико-диагностическим инструментом.
Характерна асимметричная гипертрофия желудочков без расширения камер желудочков. Диастолическая толщина межжелудочковой перегородки 15 мм и более является диагностическим порогом.
При нагрузке можно распознать оккультную обструкцию.
Меры предосторожности
Перед исследованием по требованию врача обнажите грудную клетку.
На кожу в месте исследования будет нанесен связующий агент.
По требованию врача сохраняйте положение и не двигайтесь во время исследования.
После исследования соединительное вещество можно стереть бумажной салфеткой.
МРТ сердца
Изучает структуру и функцию сердца.
Оно позволяет уточнить причину заболевания или исключить другие болезни.
Меры предосторожности
Перед исследованием необходимо снять предметы, содержащие металл, а также электронные устройства и магнитные карты.
Если в вашем теле имеются такие медицинские устройства, как стальные пластины или имплантируемые кардиостимуляторы, необходимо заранее сообщить об этом врачу.
Рентгенография грудной клетки
Она позволяет увидеть размер, форму, положение и очертания крупных кровеносных сосудов сердца.
Обычная рентгенограмма грудной клетки Размер тени сердца может быть нормальным или увеличенным левым желудочком.
Меры предосторожности: перед исследованием снимите с обследуемой области любые украшения или металлические предметы, например ожерелья, и снимите одежду из металла.
Нагрузочный тест с физической нагрузкой
Тест, вызывающий ишемию миокарда путем увеличения нагрузки на сердце с помощью физической нагрузки, что приводит к ишемическим изменениям ЭКГ. Одновременно можно оценить толерантность к физической нагрузке и сердечно-легочную функцию.
Обычно используется пластинчатый тест с физической нагрузкой, который проводится более чем за 2 часа до или после приема пищи.
Внутрисердечная катетеризация
При катетеризации сердца может быть выявлено повышение конечного диастолического давления в левом желудочке. При наличии стеноза путей оттока левого желудочка возникает градиент систолического давления между полостью желудочка и путями оттока, а при вентрикулографии выявляется деформация левого желудочка.
Градация
Нью-Йоркская ассоциация сердца (NYHA) классифицирует сердечную функцию у пациентов с заболеваниями сердца на 4 класса в зависимости от способности пациента к жизнедеятельности.
Класс I: общая физическая активность не ограничена.
Класс II: умеренное ограничение общей физической активности, учащенное сердцебиение и легкая одышка после нагрузки, отсутствие симптомов в покое.
Степень III: явное ограничение общей физической активности, отсутствие дискомфорта в покое, дискомфорт, сердцебиение, одышка при легкой повседневной работе, наличие в анамнезе сердечной недостаточности.
IV степень: выраженное ограничение общей физической активности, невозможность выполнения какой-либо физической нагрузки, сердцебиение, диспноэ и другие проявления сердечной недостаточности в покое.
Дифференциальная диагностика
Изменения в работе сердца у спортсменов
Длительные физические нагрузки могут вызывать адаптивные гипертрофические изменения сердца, проявляющиеся в виде симметричной гипертрофии левого желудочка. Семейный анамнез кардиомиопатии отсутствует, генетическое тестирование отрицательно. Через 3 месяца после прекращения физических нагрузок сердце может сократиться, а гипертрофия сердца уменьшиться.
Гипертоническая болезнь сердца
Длительная гипертония может приводить к гипертрофии сердца, которая проявляется повышением артериального давления, одышкой, кашлем и мокротой. Ее можно выявить с помощью эхокардиографии и измерения артериального давления.
Стеноз аорты
Аортальный стеноз может проявляться одышкой, стенокардией и обмороками. Его можно выявить с помощью эхокардиографии.
Лечение
Целями лечения являются облегчение клинических симптомов, улучшение функции сердца, замедление прогрессирования заболевания и снижение смертности.
Общее лечение
Избегайте нагрузок, возбуждения и внезапных нагрузок.
Следует избегать напряженных физических нагрузок, стимулирующих рекреационных мероприятий и физических нагрузок высокой интенсивности.
Избегать приема препаратов, повышающих сократительную способность миокарда и снижающих нагрузку на сердце, например, дигиталиса, бета-агонистов, высокодозных диуретиков, артериальных и венозных вазодилататоров (нитратов).
Фармакологическое лечение
Лечение обструкции путей оттока левого желудочка
Бета-блокаторы
Могут ослаблять силу сокращения миокарда, уменьшать обструкцию путей оттока левого желудочка, снижать потребление кислорода миокардом, одновременно замедлять частоту сердечных сокращений, улучшать диастолическое наполнение желудочков и тем самым улучшать симптомы.
Обычно используются такие препараты, как метопролол, бисопролол, пропранолол, атенолол и соталол.
Они также могут применяться у новорожденных и детей с гипертрофической обструктивной кардиомиопатией.
Недигидропиридиновые блокаторы кальциевых каналов
Они уменьшают обструкцию путей оттока левого желудочка, улучшают диастолическое наполнение желудочков и локальный миокардиальный кровоток.
Обычно используются такие препараты, как верапамил и дилтиазем. Верапамил также может применяться у детей и подростков с гипертрофической обструктивной кардиомиопатией.
Пропизамид
антиаритмический препарат с выраженным отрицательным инотропным эффектом, который подавляет сократимость миокарда, замедляет скорость выброса, ослабляет митральную регургитацию и уменьшает обструкцию путей оттока левого желудочка.
Пропизамид не рекомендуется применять у детей с гипертрофической обструктивной кардиомиопатией.
Побочные реакции включают сухость в глазах, сухость во рту, задержку мочеиспускания, задержку мочи и запоры.
Лечение комбинированной сердечной недостаточности
Пациентам со II-IV классом функционального состояния сердца по NYHA и фракцией выброса (ФВ) ≥50%, не имеющим обструкции путей оттока левого желудочка в покое и при стимуляции, следует рассмотреть возможность назначения бета-блокаторов, верапамила или дилтиазема для улучшения симптомов сердечной недостаточности.
Пациентам со II — IV степенью тяжести сердечной деятельности по NYHA и LVEF ≥50%, не имеющим обструкции выносящего тракта ЛЖ в покое и при стимуляции, следует рассмотреть возможность назначения терапии низкими дозами диуретиков для улучшения симптомов сердечной недостаточности.
У пациентов без обструкции оттока ЛЖ и с LVEF <50% может быть показано лечение β-блокаторами и ингибиторами ангиотензин-превращающего фермента (ИАПФ).
При непереносимости ИАПФ показано лечение антагонистами рецепторов ангиотензина II (ARB).
Петлевые диуретики в малых дозах или тиазидные диуретики. Их следует применять у пациентов с гипертрофической обструктивной кардиомиопатией с симптомами (например, одышка, боль в груди, сердцебиение, обмороки и т.д.) или с задержкой жидкости в организме для улучшения симптомов одышки.
Комбинированное лечение фибрилляции предсердий
Пациентам с постоянной или устойчивой фибрилляцией предсердий для контроля частоты сердечных сокращений рекомендуются бета-блокаторы и недигидропиридиновые препараты, а для профилактики тромбоэмболий — пероральный антагонист витамина К варфарин.
У пациентов с недавними эпизодами фибрилляции предсердий для поддержания синусового ритма может быть использован амиодарон.
Хирургия
Чрескожная септальная абляция миокарда.
Показания
Пациенты, получающие строгую медикаментозную терапию в течение 3 месяцев, у которых базальная частота сердечных сокращений контролируется на уровне около 60 ударов в минуту, у которых имеется выраженная одышка или боль в груди, несмотря на покой или легкую активность, у которых наблюдались неудовлетворительные результаты или серьезные побочные эффекты предыдущего медикаментозного лечения, а также сердечная недостаточность (III-IV класс функционального состояния сердца по NYHA).
Трансторакальная эхокардиография и допплерография с показателями ЛВОТГ ≥ 50 мм рт. ст. в покое или ЛВОТГ ≥ 70 мм рт. ст. после возбуждения.
Толщина межжелудочковой перегородки ≥15 мм.
Послеоперационные осложнения
Блокада проведения по пучковой ветви, частота 50%, преимущественно по правой пучковой ветви.
АВ-блокада высокой или III степени с частотой встречаемости от 2 до 10 %.
Инфаркт миокарда.
Смерть, причем смертность, связанная с лечением, составляет от 1,2 до 4,0%.
Резекция миокарда желудочковой перегородки
Показания
Безуспешное фармакологическое лечение и сохраняющаяся одышка или боль в груди (II-IV класс функционального состояния сердца по NYHA) или другие симптомы (например, синкопе, синкопе с аурой); ЛВОТГ ≥50 мм рт.ст. в покое или после провокации физической нагрузки.
Для некоторых менее тяжелых симптомов (I класс функции сердца по NYHA), LVOTG ≥50 мм рт.ст., но умеренная или тяжелая недостаточность смыкания митрального клапана, фибрилляция предсердий или значительное увеличение левого предсердия.
Послеоперационные осложнения
Риск полной блокады ветвей пучка при резекции миокарда составляет около 2%; другие осложнения включают перфорацию межжелудочковой перегородки, разрыв желудочка и аортальную регургитацию.
Имплантация постоянного кардиостимулятора
Уменьшение обструкции путей оттока левого желудочка и улучшение симптомов после установки кардиостимулятора. Показана в следующих случаях.
Имплантация постоянного электрокардиостимулятора может быть проведена при наличии показаний к имплантации электрокардиостимулятора, у некоторых пациентов с ФВ ЛЖ в покое или при стимуляции ≥50 мм рт.ст., синусовым ритмом и неэффективностью фармакологического лечения, у тех, кто не является кандидатом на чрескожную абляцию миокарда перегородки или хирургическую резекцию перегородки, или у тех, кто имеет высокий риск послеоперационной блокады сердца.
Кроме того, абляция атриовентрикулярного узла с имплантацией постоянного кардиостимулятора может быть рассмотрена в случае неудовлетворительного фармакологического контроля частоты желудочковых сокращений при наличии предсердных аритмий.
Прогноз
Излечение
После активного лечения у большинства пациентов симптомы заболевания слабо выражены, они могут не иметь явных препятствий в повседневной жизни, и их продолжительность жизни не отличается от обычных людей; в то время как у тех, у кого развиваются явные симптомы заболевания или возникают серьезные осложнения, такие как сердечная недостаточность или внезапная смерть, прогноз хуже.
Вред
У небольшого числа пациентов прогрессирует сердечная недостаточность, у другого небольшого числа развивается фибрилляция предсердий и эмболия.
По данным современной литературы, ежегодная смертность у взрослых с гипертрофической кардиомиопатией составляет примерно 1-2%. Основной причиной смерти у молодых людей является внезапная сердечная смерть, в то время как у пожилых людей основными причинами смерти являются инсульт и сердечная недостаточность.
Ежедневно
Повседневное управление
Управление жизнью
Обеспечьте достаточный сон и избегайте поздних ночей.
Избегайте физических нагрузок.
Отказаться от курения и избегать пассивного курения.
Занимайтесь умеренными физическими упражнениями, например, тай-чи. Или выбрать время и программу упражнений в соответствии с рекомендациями врача.
Следите за безопасностью при выполнении физических упражнений и не допускайте чрезмерных нагрузок.
Соблюдение диеты
Избегать переедания, питаться небольшими порциями и часто, пища должна быть мягкой и легко усваиваться.
Соль следует контролировать на уровне 2-3 г в день, категорически запрещается употребление копченых, маринованных и соленых продуктов.
Избегайте продуктов с высоким содержанием сахара, таких как сладкие напитки, закуски, слишком сладкие фрукты.
Избегать жирного мяса, богатого холестерином, субпродуктов животных, икры рыб, кальмаров, каракатиц, яичного желтка и т.д.
Умеренно потребляйте белки, ненасыщенные жиры, витамины, минералы и пищевые волокна, выбирая рыбу и птицу, соевые продукты, обезжиренное молоко, яичные белки, свежие фрукты (подходят фрукты с низким содержанием сахара), свежие овощи и орехи.
Сократите потребление рафинированного риса и муки, выбирайте кукурузу, просо, белый картофель, батат и другие альтернативы основным продуктам питания.
Строго контролировать количество жидкости, которое для взрослых составляет 1000-1500 мл в день, включая пищевые продукты и жидкость.
Воздержитесь от употребления алкоголя.
Управление эмоциями
Избегайте негативных эмоций, таких как напряжение, тревога, гнев и депрессия.
Стресс можно снять, слушая спокойную музыку, общаясь с друзьями и родственниками, читая книги, смотря фильмы и телепередачи с успокаивающими сюжетами.
В тяжелых случаях обратитесь в официальное психологическое учреждение для консультации и лечения.
Обеспечение безопасности
При появлении головокружения и других неприятных ощущений следует немедленно сесть на корточки, присесть или прилечь, чтобы избежать падения.
Если вам трудно передвигаться, то для передвижения следует использовать костыли, ходунки или инвалидные кресла, а также помощь или помощь близких.
Наблюдение и пересмотр
Для людей со стабильным состоянием рекомендуется проводить обследования каждые 12-24 месяца, включая 12-лучевую электрокардиограмму, трансторакальную эхокардиографию и 48-часовое амбулаторное эхокардиографическое исследование; стресс-тест с физической нагрузкой — каждые 2-3 года; магнитно-резонансную томографию сердца — каждые 5 лет.
Для пациентов с синусовым ритмом и внутренним диаметром левого предсердия ≥45 мм рекомендуется проводить 48-часовое амбулаторное кардиографическое исследование каждые 6-12 месяцев.
Пациентам с прогрессирующим заболеванием можно своевременно проводить 12-лучевую электрокардиографию и трансторакальную эхокардиографию, нагрузочное тестирование с физической нагрузкой — ежегодно, каждые 2-3 года, каждые 5 лет; возможно проведение магнитно-резонансной томографии сердца.
Профилактика
Заболевание в основном носит наследственный характер, и эффективных профилактических мер не существует. Для лиц, имеющих семейный анамнез, необходимо своевременно проводить соответствующие обследования и, при необходимости, генетическое тестирование для раннего выявления и вмешательства.