Благодаря достижениям в области клинических исследований и молекулярной медицины у детей при скрининге новорожденных, клиницисты значительно расширили свое понимание и классификацию врожденного гипотиреоза (ВГ). Однако из-за сложных и разнообразных причин СН и крайне ограниченного времени, отведенного на лечение, точный диагноз имеет большее значение в клиническом ведении, чем определение причины. Исследования показали, что клинические признаки и симптомы часто не помогают в ранней диагностике СН. Только около 5% новорожденных с СН диагностируются на основании клинической информации. Ранние клинические признаки включают длительную гипербилирубинемию, вздутие живота, охриплость, пупочную грыжу, гипотонию, большую брегму, макротию и зоб. Диагноз первичного СН подтверждается положительным скрининговым серологическим тестом. Окончательная диагностика причины СН в неонатальном периоде маловероятна, поскольку требуется немедленное лечение для обеспечения оптимального IQ. В большинстве случаев дифференциальный диагноз откладывается до возраста 2-3 лет, когда можно безопасно прекратить прием тиреоидных гормонов на 1-2 месяца для проведения подтверждающего теста. Выбор сканирования радиоактивным йодом для новорожденных позволяет снизить лучевую нагрузку. Отсутствие поглощения изотопа указывает на неразвитую щитовидную железу, а у некоторых младенцев может быть низкое поглощение изотопа и сканирование, которое не обнаруживает щитовидную железу из-за дефекта рецептора TSH и механизма перекачки йода или наличия материнских антител, блокирующих рецептор TSH (TBA). Клинические исследования показали, что диагностировать дисгенез щитовидной железы в неонатальном периоде можно при наличии изотопного и ультразвукового обследования. Кроме того, измерение сывороточного ТГ может быть полезным у младенцев с отсутствием поглощения или нормальным сканированием. Повышение концентрации ТГ в сыворотке крови у младенцев с гипотиреозом связано с количеством остаточной ткани щитовидной железы и интенсивностью стимуляции, но в основном не превышает 1000 пмоль/л. Концентрация кальцитонина в сыворотке крови снижается у младенцев с гипотиреозом, но не превосходит измерение ТГ для диагностики. Измерение костного возраста (рентген колена и стопы) может быть признаком внутриутробного гипотиреоза. Гипоталамо-гипофизарный гипотиреоз обычно труднее диагностировать, и его невозможно выявить, если повышенный уровень ТТГ используется в качестве единственного скринингового теста. Необходимо провести тщательное физическое обследование для поиска признаков гипотиреоза, а субнормальный ответ ТТГ на ТРГ может подтвердить гипотиреоз. Лечение пораженных младенцев Младенцы с подтвержденной СН должны быть обследованы быстро и рано, не позднее чем через 2-5 дней. Если сканирование и УЗИ недоступны, начните лечение как можно раньше после постановки диагноза и соберите образцы для лабораторных исследований in vitro. Цель скрининга щитовидной железы у новорожденных — как можно раньше начать адекватную заместительную терапию тиреоидными гормонами. Наиболее критическое время для развития мозга, зависящего от гормонов щитовидной железы, — это возраст между 2 и 3 годами, причем первые 6 месяцев жизни являются наиболее важными, так как недостаток гормонов щитовидной железы может снизить IQ на 30 пунктов и более. Ключевым гормоном для развития мозга является Т3, и примерно 70% Т3 коры головного мозга образуется в результате местного дейодирования Т4. Поэтому левотироксин натрия является идеальной заместительной терапией. Для того чтобы все дети получали адекватные гормоны, важно, чтобы во время лечения уровень Т4 в сыворотке крови был выше среднего нормального значения. Среднее значение должно оставаться выше физиологического в течение нескольких недель или месяцев, а сывороточный TSH должен быть подавлен в пределах нормы в течение 2-3 недель. Лечение требует регулярного мониторинга Т4 и/или свободного Т4 и TSH, чтобы убедиться, что уровень гормонов выше средней нормы и что заместительные дозы поддерживают нормальный рост и скелетное созревание.