Мальформация грыжи субцеребеллярной миндалины, также известная как мальформация Арнольда-Киари, является распространенной врожденной аномалией развития. Это распространенная врожденная аномалия, при которой нижняя часть миндалин мозжечка опускается ниже foramen magnum и в шейный спинномозговой канал, или, в тяжелых случаях, часть нижней части продолговатого мозга и нижний земляной вал нижнего квадригеминального желудочка. Она часто сочетается с полостью в спинном мозге и может также вызывать гидроцефалию из-за обструкции циркуляции спинномозговой жидкости. Субмуральная грыжа мозжечка часто связана с другими краниоцервикальными аномалиями, такими как шейная spina bifida и гипоплазия мозжечка. Она может проявляться в виде головной боли, слабости верхних конечностей головы и лица, боли и тепла в плечах и руках, затрудненного глотания, головокружения, тошноты, атаксии и даже паралича. Впервые болезнь была предложена австрийским патологом ГансомКиари в конце XIX века и впоследствии дополнена другими учеными. Болезнь подразделяется на четыре типа, в основном на тип 1 или тип 2. Тип I — наименее клинически проявляющийся тип. Он также известен как первичная мозжечковая гетеротопия и проявляется субунгвинальной грыжей миндалин мозжечка ниже уровня foramen magnum и в позвоночный канал, с легким смещением продолговатого мозга вниз и нормальным положением четвертого желудочка. Он часто ассоциируется с коарктацией шейного отдела спинного мозга и деформацией краниоцервикальных костей. Тип II характеризуется не только грыжей миндалин мозжечка (с червями или без них) в позвоночный канал, но и подвывихом понтинного мозга, продолговатого мозга и четвертого желудочка, «кинкообразной флексионной деформацией» нормального шейного перехода, недоразвитием некоторых структур, таких как череп, твердая мозговая оболочка, средний мозг и мозжечок, а также гидроцефалией в 90% случаев. Спинной мозг часто сочетается с кавернозным спинным мозгом, аномальной миграцией нейронов и выпячиванием спинномозговой оболочки. Тип III является наиболее тяжелой формой и встречается редко. Она проявляется грыжей продолговатого мозга, червей мозжечка, четырех желудочков и части полушария мозжечка в верхний позвоночный канал в сочетании с аномальным развитием затылочных костей, затылочной менингоэнцефаломегалией, кавитацией и эмболией спинного мозга, значительными деформациями головы и шеи и пороками развития мозжечка. Тип IV со значительной гипоплазией мозжечка и ствола мозга не приводит к грыже в спинномозговой канал и часто умирает в неонатальном периоде. Ученые расходятся во мнениях относительно патогенеза заболевания. Наиболее популярной является тракционная теория, которая предполагает, что у пациентов со spina bifida и грыжей спинного мозга спинной мозг фиксирован на spina bifida, а во время роста и развития позвоночный столб и спинной мозг растут с разной скоростью, в результате чего спинной мозг и ткани мозжечка смещаются вверх, как обычно, что приводит к субунгвинальной грыже мозжечка. Некоторые ученые считают, что спинной мозг в основном ограничен пояснично-крестцовым отделом и редко вовлекается выше грудного отдела, а пациенты с синдромом эмболии спинного мозга не всегда сочетаются с деформациями субмикроцефалической грыжи, поэтому считается, что грыжа спинного мозга не связана с субмикроцефалической грыжей, а является первичной деформацией продолговатого мозга, мозжечка, спинного мозга затылочной области и головного мозга, во время развития объем задней черепной ямки мал, а ткани мозга зарастают так, что часть мозга, лингвофаринкс Задняя группа черепно-мозговых нервов и глубокие шейные нервные корешки тянутся вниз, foramen magnum и верхний шейный позвоночный канал заполняются, циркуляция спинномозговой жидкости затрудняется, что приводит к гидроцефалии. Заболевание часто сопровождается другими краниоцервикальными деформациями, такими как выпячивание спинного мозга и грыжа тканей из foramen magnum. В тяжелых случаях продолговатый мозг может быть полностью смещен за пределы foramen magnum, что приводит к дорсальному сгибанию продолговатого мозга, сдавлению черепно-мозгового и шейного нервов, прилеганию грыжи мозговой ткани к спинному мозгу и окружающим структурам, окклюзии foramen magnum, прилеганию и окклюзии акведука среднего мозга или foramen magnum четвертого желудочка, образованию обструктивной гидроцефалии, что в свою очередь может усугубить грыжу продолговатого мозга. Окклюзия срединного отверстия может быть связана с полостью спинного мозга или другим пороком развития foramen occipitalis. Также была выдвинута теория гидроцефалии, предполагающая, что субмикроцефальная грыжа миндалин обусловлена нисходящим давлением гидроцефалии у младенцев. Удлинение миндалин мозжечка и их экстракраниальная грыжа через foramen magnum лежит в основе субкраниальной грыжевой мальформации, которая в тяжелых случаях грыжа проникает в верхний шейный позвоночный канал с одновременным расширением вниз продолговатого мозга и четвертого желудочка. Расширение продолговатого мозга в позвоночный канал и грыжа нижней части четвертого желудочка в позвоночный канал также является важной особенностью этой мальформации. Миндалины мозжечка часто заполняют медуллярный бассейн мозжечка со спайками с тканями в этой области, и субарахноидальное пространство окклюзируется, иногда образуя кисту; обструктивная гидроцефалия может быть результатом окклюзии медуллярного бассейна мозжечка, спаек со средним отверстием четвертого желудочка или спаек со средним мозговым водоводом; продолговатый мозг и верхний шейный мозг деформированы в результате компрессии, шейный мозг смещен вниз, мозжечок субдуцирован, мозговые нервы удлинены, и верхние шейные нервы входят в межпозвоночное отверстие в направлении снаружи вверх; может быть средний мозг. Мозжечок может быть подвывихнут, а латеральный понтинный и крикоидный бассейны могут быть окклюзированы. Начало развития подбугорной грыжи мозжечка медленное, больше женщин, чем мужчин; возрастной диапазон составляет 13-68 лет, в среднем 38 лет. Тип I наиболее часто встречается у детей и взрослых, тип II — у младенцев, тип III — в неонатальном периоде, а тип IV часто развивается в младенчестве. Наиболее распространенным симптомом порока развития является боль, обычно в затылочной области, шее и руке, со жгучей излучающей болью, редко локализованной болью, обычно постоянной, и болью, которая усиливается при движении шеи. Другие симптомы включают головокружение, шум в ушах, диплопию, неустойчивость при ходьбе и мышечную слабость. Тип I может быть клинически бессимптомным или иметь легкие симптомы со стороны задней группы церебральных и спинномозговых нервов. Тип II часто клинически связан с двигательными и сенсорными нарушениями нижних конечностей и мозжечковыми симптомами. Тип III чаще всего встречается у младенцев и новорожденных и часто характеризуется двигательным и сенсорным дефицитом нижних конечностей, симптомами гидроцефалии, сдавления ствола головного и спинного мозга, а также мозжечковыми симптомами. Общие признаки включают гиперрефлексию в нижних конечностях и атрофию мышц в верхних конечностях. У большинства пациентов наблюдаются сенсорные нарушения, часто с гипералгезией в верхних конечностях и проприоцептивной гипералгезией в нижних конечностях. Часто встречается нистагм, который наблюдается в 43% случаев. Слабость мягкого нёба с приступами удушья — обычное явление. Отек диска зрительного нерва встречается редко, в то время как у пациентов с отеком диска зрительного нерва, как правило, имеется опухоль мозжечка или понтина. На основании возраста начала заболевания, клинической картины и дополнительных исследований диагноз субмикроцефалической тонзиллярной грыжи обычно не вызывает затруднений. МРТ головы и шеи, особенно сагиттальные снимки, могут четко показать степень субмикроцефалической тонзиллярной грыжи, а также вторичную гидроцефалию и коарктацию спинного мозга, что является важным основанием для диагностики. 1.Краниальная пленка позвоночника На плоскостях черепа и краниального отдела позвоночника можно увидеть их комбинированные костные деформации, такие как базальная впадина, атланто-затылочное сращение, spina bifida и синдром Клиппеля-Фейля. 2. КТ КТ показывает различные патологические изменения в основном через визуализацию позвоночного канала и мозгового бассейна в сочетании с методами коронального сканирования и сагиттальной реконструкции. Тип I: КТ показывает следующее: (1) миндалины мозжечка смещены вниз и в разной степени грыжи в спинномозговой канал, с аксиальным изображением двух овоидных мягкотканных образований на дорсолатеральной стороне спинного мозга в верхней части спинномозгового канала, продолжающихся вверх к мозжечку. На ангиограмме церебрального бассейна с корональным видом это видно более четко. Однако следует отметить, что миндалины мозжечка находятся в пределах нормы до 3 мм ниже foramen magnum, от 3 до 5 мм — это пограничное отклонение, а более 5 мм — патология. (ii) Продолговатый мозг и четвертый желудочек находятся в нормальном положении, но четвертый желудочек может быть удлинен. ③ Это может быть связано с гидроцефалией (от 0% до 40%). ④ Часто сочетается с коарктацией спинного мозга и т.д. Примерно у 1/3 — 1/2 пациентов наблюдается деформация кранио-спинального сращения. Тип II: В дополнение к данным типа I, результаты КТ также включают краниальные, дуральные, вентрикулярные изменения и изменения в бассейне. Краниальные и дуральные изменения: переломы крышки черепа видны при рождении и исчезают в течение 2-4 недель или месяцев после рождения. Мозжечок растет в узкой задней черепной ямке до такой степени, что сдавливает и разъедает скат и камень височной кости. В легких случаях задний край камня уплощен или вдавлен, а внутренний слуховой проход укорочен. Фалькс головного мозга гипопластичен или перфорирован, причем наиболее подвержены передние средние 2/3 мозга. Аксиальное и корональное сканирование с усилением показывает отсутствие полного линейного укрепления фалькса или прерывистое линейное укрепление. Занавеска мозжечка прикреплена к большому затылочному отверстию, что делает заднюю черепную ямку еще более узкой. Foramen cerebellaris расширен и теряет свою нормальную V-образную форму, образуя U-образную форму. Основным методом лечения подбугорной грыжи мозжечка является хирургическое вмешательство. Цель операции — снять сдавление мозжечка, ствола спинного мозга, четвертого желудочка и других неврологических структур в области foramen magnum и верхнего шейного отдела позвоночника, по возможности разделить арахноидальные спайки срединного отверстия затылочного бассейна и верхнего шейного отдела продолговатого мозга, облегчить неврологические симптомы и снять гидроцефалию. Пациенты с обструктивной гидроцефалией или повышенным внутричерепным давлением, со значительными неврологическими симптомами, такими как шум в ушах, апноэ, цианотические эпизоды из-за сдавления ствола мозга, синдром Гомера с коракоцефалией, потерей рвотного рефлекса и мозжечковой дисфункцией, должны лечиться хирургически. Варианты хирургического лечения включают подглазничную краниотомию и декомпрессию верхней шейной пластинки или шунтирование спинномозговой жидкости. Считается, что при типе I возможна субокципитальная декомпрессия, в то время как тип II лечится просто шунтированием. Адекватная декомпрессия задней черепной ямки обычно выполняется путем удаления части затылочной скалены и пластинки 1-го или 2-го шейного позвонка, рассечения твердой мозговой оболочки и разделения спаек, а также исследования срединного отверстия 4-го желудочка. Пациентов, отвечающих показаниям к операции, следует лечить как можно раньше. Наилучшие результаты достигаются в течение 2 лет от начала симптомов, при этом боль часто ослабевает после операции, а слабость конечностей нелегко устранить, особенно у пациентов с мышечной атрофией; частота улучшения визуализации полости спинного мозга может достигать 90% и более, при этом облегчение симптомов достигает 60-70%.