Классификация заболевания Заболевание, впервые предложенное австрийским патологом Гансом Киари в конце XIX века и дополненное впоследствии другими учеными, подразделяется на четыре типа, большинство из которых относятся либо к типу 1, либо к типу 2. Тип I — это тип с наиболее легкими клиническими проявлениями. Он также известен как первичная гетеротопия мозжечка, проявляющаяся в виде субцеребеллярной грыжи миндалины ниже уровня foramen magnum затылочной кости и в спинномозговой канал, с легким смещением продолговатого мозга вперед и вниз, при этом четвертый желудочек находится в нормальном положении. Часто сопровождается кавернозной болезнью шейного отдела спинного мозга и деформацией краниоцервикальных костей. При II типе наблюдается не только грыжа миндалин мозжечка (с наземной частью или без нее) в спинномозговой канал, но и смещение вниз головного мозга, продолговатого мозга и четвертого желудочка, нормальный шейно-затылочный переход «скручен и согнут», недоразвитие некоторых структур, таких как череп, твердая мозговая оболочка, средний мозг и мозжечок, в 90% случаев гидроцефалия, которая часто сочетается с кавернозным заболеванием спинного мозга, нарушением миграции нейронов и выбуханием спинномозговых оболочек. Гидроцефалия часто сочетается с кавернозной болезнью спинного мозга, нарушениями миграции нейронов, выбуханием спинномозговых оболочек и т.д. Wang Dianhong, Department of Neurosurgery, The First Affiliated Hospital of Harbin Medical University, Harbin, China Тип Ⅲ является наиболее серьезным и встречается редко. Проявляется грыжей продолговатого мозга, земной части мозжечка, четырех желудочков и части полушарий мозжечка в верхнюю часть позвоночного канала в сочетании с аномальным развитием затылочной кости, затылочным менингоэнцефалоцеле, полостью спинного мозга и эмболией, а также явной деформацией головы и шеи, пороком развития мозжечка и т.д. IV тип с явной гипоплазией мозжечка и ствола мозга, но без грыжи в спинномозговой канал, часто погибает в неонатальном периоде. Ученые придерживаются различных мнений о патогенезе этого заболевания. Среди них наиболее популярной является тракционная теория, которая считает, что у пациентов со spina bifida выпячивание спинного мозга связано с тем, что спинной мозг фиксирован в spina bifida, в процессе роста и развития позвоночный столб и спинной мозг растут с разной скоростью, спинной мозг не может перемещаться вверх в соответствии с нормальной ситуацией, что приводит к нисходящей тракции спинного мозга и тканей мозжечка, в результате чего образуется субцеребеллярная грыжа миндалины. Некоторые ученые считают, что спинной мозг в основном ограничивается воздействием вытяжения в пояснично-крестцовом отделе, грудной сегмент выше вовлекается редко, а у пациентов с синдромом эмболии спинного мозга не все сочетается с деформацией субцеребеллярной грыжи миндалины, поэтому выпячивание спинного мозга не имеет отношения к субцеребеллярной грыже миндалины, а продолговатый мозг, мозжечок, спинной мозг, затылочная кость и головной мозг первично деформируются в процессе развития, задняя черепная ямка имеет малые размеры, мозговая ткань чрезмерно разрастается, поэтому некоторые внутримозговые, связочные, блуждающие, теменные, подъязычные и др. задние группы черепно-мозговых нервов и глубокие шейные нервные корешки, такие как блуждающий, парасимпатический и гипоглоссальный, оттягиваются вниз, заполняют foramen magnum затылочной кости и позвоночный канал верхнего шейного сегмента, затрудняют циркуляцию спинномозговой жидкости, при этом развивается вторичная гидроцефалия. Заболевание часто сопровождается другими пороками развития краниоцервикальной области, такими как спондилолистез спинного мозга и грыжа тканей из foramen magnum occipitalis. При грыже мозжечковой миндалины продолговатый мозг также имеет различную степень смещения вниз, в тяжелых случаях продолговатый мозг может быть полностью смещен к затылочному отверстию, что приводит к дорсальному сгибанию продолговатого мозга, сдавлению мозговых нервов и шейных нервов, уплощению спинного мозга, грыже тканей головного и спинного мозга и окружающих структур, окклюзии затылочного отверстия, окклюзии среднего мозгового акведука или четвертого желудочка спаечного отверстия, образованию обструктивной гидроцефалии, которая может быть усугублена грыжей подмозговой миндалины, окклюзией медианного отверстия. Окклюзия срединного отверстия может сопровождаться коарктацией спинного мозга или другими пороками развития затылочного отверстия. Кроме того, была предложена гидроцефальная теория, согласно которой субцеребеллярная грыжа миндалины обусловлена нисходящей компрессией гидроцефалии у детей грудного возраста. В основе этой аномалии лежит удлинение миндалин мозжечка и их экстракраниальное выпячивание через затылочное отверстие, а в тяжелых случаях — грыжа в верхний шейный спинномозговой канал с одновременным выпячиванием вниз продолговатого мозга и четвертого желудочка. В тяжелых случаях продолговатый мозг и четвертый желудочек одновременно расширяются вниз, продолговатый мозг удлиняется и грыжеобразно проникает в спинномозговой канал, а нижняя часть четвертого желудочка также грыжеобразно проникает в спинномозговой канал, что является важной особенностью данного порока развития. Может наблюдаться смещение среднего мозга вниз, что может сочетаться с окклюзией латерального бассейна моста и бассейна кольца. Клинические проявления Субцеребеллярная тонзиллярная грыжа имеет медленное начало и чаще встречается у женщин, чем у мужчин; возраст варьирует от 13 до 68 лет, в среднем 38 лет. I тип чаще встречается у детей и взрослых, II тип — у младенцев, III тип — в неонатальном периоде, IV тип часто развивается в грудном возрасте. Наиболее частым симптомом порока является боль, обычно затылочная, боль в шее и руке, жгучая иррадиирующая боль, несколько локализованных болей, обычно постоянная боль, боль усиливается при движении шеи. Другие симптомы включают головокружение, шум в ушах, диплопию, неуверенную походку и мышечную слабость. Тип I может протекать клинически бессимптомно или иметь легкие симптомы поражения задних мозговых и спинномозговых нервов. Тип II часто клинически ассоциируется с двигательным и сенсорным дефицитом нижних конечностей и мозжечковыми симптомами. Тип III наиболее часто встречается у младенцев и новорожденных, и клинически часто наблюдается двигательный и сенсорный дефицит нижних конечностей, а также симптомы гидроцефалии, компрессии ствола головного и спинного мозга и мозжечковые симптомы. К общим признакам относятся гиперрефлексия нижних конечностей и атрофия мышц верхних конечностей. У большинства пациентов отмечается сенсорный дефицит, часто с гипералгезией в верхних конечностях и проприоцепцией в нижних конечностях. Часто встречается нистагм, который наблюдается у 43% пациентов. Часто встречается слабость мягкого неба с приступами удушья. Отек диска зрительного нерва встречается редко, а у больных с отеком диска зрительного нерва, как правило, имеются опухоли мозжечка или понтина. МРТ головы и шеи, особенно в сагиттальной плоскости, позволяет четко определить степень субцеребеллярной тонзиллярной грыжи, а также вторичную гидроцефалию и кавернозную болезнь спинного мозга, что является важным основанием для постановки диагноза. 1.Краниоспинальная пленка в плоскости черепа и черепных позвонков позволяет выявить сочетанные костные деформации, такие как базальная депрессия, атланто-затылочное сращение, spina bifida, синдром Клиппеля-Фейля. 2.КТ-сканирование КТ в основном через позвоночный канал и мозговой бассейн контрастируется и в сочетании с корональным сканированием и сагиттальными методами реконструкции показывает различные патологические изменения. Тип I: КТ показывает: ① миндалины мозжечка смещены вниз и в разной степени грыжи в спинномозговой канал, а аксиальное изображение представляет собой две овоидные тени мягкотканных образований на дорсолатеральной стороне спинного мозга у верхнего конца спинномозгового канала, которые продолжаются вверх вместе с мозжечком. Изображения в бассейне и корональные виды более четкие. Однако следует отметить, что миндалины мозжечка ниже foramen magnum затылочной кости все еще находятся в пределах нормы в пределах 3 мм, от 3 до 5 мм — пограничное отклонение, а более 5 мм — патологическое состояние. Продолговатый мозг и четвертый желудочек находятся в нормальном положении, но четвертый желудочек может быть расширен. (iii) Может сопровождаться гидроцефалией (0%～40%). (4) Часто сочетается с кавернозной болезнью спинного мозга и т.д. Примерно у 1/3～1/2 пациентов наблюдается деформация черепно-позвоночного соединения. Тип II: в дополнение к проявлениям типа I на КТ имеются изменения в черепе, твердой мозговой оболочке, плазмолемме головного мозга, желудочках и бассейнах. Краниальные и дуральные изменения: при рождении можно наблюдать краниосиностоз, который исчезает через 2-4 недели или месяца после рождения. Мозжечок растет в узкой задней черепной ямке, давит на скат и каменистую часть височной кости и эрозирует их. В легких случаях задний край каменистой части становится плоским или вогнутым, а внутренний слуховой проход укорачивается; в тяжелых случаях обе каменистые части и скат образуют выступающий вперед веер, а затылочное отверстие увеличивается. В тяжелых случаях две скалистые части и склон образуют передневыпуклый веер, а foramen magnum расширен. На аксиальных и корональных сканах с усилением не видно полного линейного усиления фалькса или нарушения линейного усиления. Вермис мозжечка прилегает к области foramen magnum и сужает заднюю черепную ямку. Мозжечковое отверстие (foramen cerebellaris) расширено, теряет свою нормальную V-образную форму и приобретает U-образную форму. Дифференциальный диагноз Грыжу субцеребеллярной миндалины следует дифференцировать от поражений внутричерепного пространства, приводящих к грыже миндалин мозжечка в затылочное отверстие: в первом случае миндалины имеют форму языка и часто сочетаются с другими пороками развития, а во втором случае они часто имеют коническую форму и могут сочетаться с признаками поражения внутричерепного пространства. Лечение заболевания Основным методом лечения субцеребеллярной грыжи миндалин является хирургическое вмешательство, целью которого является снятие компрессии затылочного отверстия и верхних шейных позвонков на мозжечок, ствол спинного мозга, четвертый желудочек и другие неврологические структуры в данной области, а также максимально возможное разделение арахноидальных спаек затылочного отверстия и верхнего шейного мозга с целью облегчения неврологической симптоматики и снятия гидроцефалии. Операция должна проводиться у пациентов с обструктивной гидроцефалией или повышенным внутричерепным давлением, выраженными неврологическими симптомами, такими как шум в ушах, апноэ, цианотические эпизоды, синдром Гомера, потеря глотательного рефлекса, а также мозжечковая дисфункция вследствие сдавления ствола мозга. Хирургическое вмешательство включает подглазничную краниотомию с декомпрессией верхней шейной ламинэктомией или шунтированием спинномозговой жидкости. Предполагается, что при I типе возможно проведение субокципитальной декомпрессии, в то время как при II типе достаточно только шунтирования. Как правило, выполняется полная декомпрессия задней черепной ямки, т.е. резекция части сквамозной части затылочной кости и первой или второй пластинки шейного позвонка, рассечение твердой мозговой оболочки и разделение спаек, а также исследование foramen magnum четвертого желудочка. Тем, кому не удается избавиться от обструктивной гидроцефалии с помощью оперативного вмешательства, может быть выполнено шунтирование спинномозговой жидкости. Прогноз Пациенты, отвечающие показаниям к операции, должны быть прооперированы в ранние сроки. Операция наиболее эффективна в течение 2 лет с момента появления симптомов; боль часто может быть снята после операции; слабость конечностей нелегко поддается улучшению, особенно у пациентов с мышечной атрофией; частота улучшения при визуализации каверн спинного мозга может достигать 90% и более, а частота симптоматического облегчения — 60-70%. Профилактика заболеваний Основная задача — уделять внимание беременности женщин, перинатальному наблюдению за здоровьем, чтобы предупредить заболевания и не использовать лекарственные препараты произвольно, предотвратить рождение врожденных пороков развития.