[Аннотация] Синдром Олбрайта (полиостеобластная остеохондродисплазия) — это группа синдромов, характеризующихся множественным остеохондрофиброзом, коричневыми пятнами на коже и преждевременным половым созреванием. [Причина заболевания неизвестна. Считается, что это патогенетическая аномалия, при которой мезенхимальная ткань, которая должна превратиться в остеобласты, дезориентируется и превращается в фибробласты, что приводит к остеофиброзу. Поражение может быть аутосомно-доминантным, но частота эктопий низкая, и большинство случаев диссеминированы. [Фиброзная ткань замещает нормальную костную ткань, а костный кортекс становится тонким, без четкой границы между ним и остеофитом. Микроскопически наблюдаются рассеянные фиброзные трабекулы неправильной формы, размера и расположения, которые могут постепенно превращаться в пластинчатую кость. Могут быть локальные очаги кровоизлияний и многоядерная реакция гигантских клеток. [Заболевание прогрессирует медленно и может остановиться после созревания организма. Скелетная система: декальцинация костей, фиброзная дегенерация, сгибание и переломы. Заболевание возникает в длинных костях, черепно-лицевых костях, начиная с верхней и нижней челюсти, височных и затылочных костей, и проявляется в виде деформации челюстей и лица, безболезненной, со смещением и выпадением зубов, с соответствующими симптомами, такими как заложенность носа и выпячивание глаз при вовлечении гайморовых пазух и орбит. Изменения, похожие на матовое стекло, с высоким содержанием фиброзного компонента; и изменения, похожие на вату, с участками повышенной плотности кости, образующими остеоидную ткань. Пигментация кожи: возникает в возрасте от 4 месяцев до 2 лет в виде неравномерных коричневатых пятен цвета «кофе с молоком» на голове, крестце, ягодицах и бедрах, четко очерченных и не возвышающихся над кожей. Преждевременное половое созревание: в основном у женщин, начало менструаций и вторичных половых признаков может произойти до 10 лет, а некоторые пациенты могут зачать ребенка (истинное преждевременное половое созревание). Из-за раннего созревания скелета эпифиз закрывается рано, что приводит к ускорению роста в детстве и уменьшению роста в зрелом возрасте. Другие эндокринные нарушения, такие как гипертиреоз, акромегалия, гиперпаратиреоз и развитие мужской груди, также могут присутствовать, но встречаются реже. [Диагноз ставится при наличии двух из трех признаков: множественный остеохондрофиброз, коричневые пятна на коже и преждевременное половое созревание. При наличии одного из этих признаков следует предупредить пациента о наличии заболевания и провести дальнейшие исследования. [Для тех, кому срочно требуется операция, принцип заключается в исправлении деформации и улучшении функции, и в зависимости от расположения и размера поражения проводится частичное или полное иссечение. При обширных поражениях операция обычно проводится после созревания. Лучевая терапия может привести к злокачественной трансформации в остеосаркому и поэтому противопоказана. Прогноз [Прогноз] Прогноз в целом хороший и самоограничивающийся, но в некоторых случаях (особенно у тех, кто перенес несколько операций или радиотерапию) может возникнуть злокачественная опухоль.