Фиброзная дисплазия кости — это поражение, характеризующееся фиброзной дегенерацией кости, также известное как остеохондральная дисплазия, неизвестной этиологии. Клинически его можно разделить на моногенный, полигенный и синдром Олбрайта. Клинические особенности 1. Возраст: Первые симптомы заболевания обычно проявляются у подростков, а возраст начала заболевания обычно составляет от 5 до 20 лет. 2. пол: женщин больше, чем мужчин, соотношение заболеваемости мужчин и женщин составляет 1:2:3. 3. Местонахождение: Заболевание может развиться в любой кости тела. Одиночные поражения в основном локализуются в бедренной кости, ребрах и челюстно-лицевых костях, в то время как множественные поражения поражают несколько костей, часто на одной стороне конечности, причем основными являются бедренная, большеберцовая, плечевая, лучевая и подвздошная кости, а затем пястные и плюсневые кости. 4. Симптомы и признаки: Фиброзная структура кости деформируется в зависимости от места возникновения. При поражении длинных трубчатых костей конечностей часто возникают энтропион бедра, энтропион колена и вальгус колена из-за расширения и сгибания позвоночника, а пораженные конечности укорачиваются из-за сгибания костей и раннего закрытия эпифизов. В случае поражения пястных и плюсневых костей может наблюдаться локальное выбухание конечностей. Пациенты с множественными формами часто имеют низкий рост. Могут поражаться ребра и позвоночник с асимметрией грудной клетки, локальным выпячиванием, сколиозом и иногда компрессией спинного мозга. В случае челюстно-лицевого поражения может наблюдаться асимметрия лица, локальное выпучивание или выпячивание глаз, обструкция носа и другие признаки сдавления. Патологические переломы встречаются в 2/3 случаев, и в некоторых случаях это первый симптом. Они часто характеризуются болью, отеком и нарушением движений в месте перелома после небольшой травмы, но они редко смещаются и заживают с наружной коркой после фиксации, и редко не заживают. Кроме того, при остеофиброзной дисплазии могут наблюдаться слабые боли, хромота и аномалии походки из-за боли или деформации. Множественные формы остеохондральной дисплазии в сочетании с эндокринными нарушениями известны как синдром Олбрайта. Большинство таких пациентов — женщины. Они рождаются с пятнами желтовато-коричневой пигментации кожи, которые не приподняты и разбросаны по талии, ягодицам и бедрам, а также могут иметь вагинальные кровотечения в возрасте 3-4 месяцев. Особенности визуализации 1. Рентгенологические признаки: плохая структура костных волокон, преимущественно в эпифизе длинной кости или костной ножке, припухлость и утолщение пораженной кости, со сгибательной деформацией. Костный кортекс истончен, а костномозговая полость увеличена, с изменениями, напоминающими матовое стекло. 2. особенности МРТ: поражение хорошо определяется, с однородным слегка низким сигналом в Т1-взвешенной фазе и высоким или смешанным сигналом в Т2-взвешенной фазе. Патологические изменения 1. Грубые: Поражение расположено в медуллярной полости и представляет собой серовато-белую, жесткую, хрупкую ткань с резиноподобной твердостью и ощущением зернистости на поверхности. Иногда можно увидеть желеобразные слизистые изменения или кистозные изменения. Микроскопически нормальная структура кости исчезает и замещается пролиферирующими фибробластами и сплетенными костными трабекулами. Расположение костных трабекул дезорганизовано и варьирует, соотношение костных и фиброзных компонентов достигает 1:1 в большинстве случаев и только 1:50 в других. Дифференциальный диагноз 1. Изолированные костные кисты: большинство из них расположены в проксимальном конце плечевой и бедренной кости, без явной боли или отека и склонны к патологическому перелому. На рентгенограмме поражения видна центральная остеолитическая деструкция с реактивными склеротическими полосами по краям, а капсула при пункции заполнена желтой серозной жидкостью. 2. Эндогенная хондросаркома: возникает в коротких трубчатых костях кистей и стоп. Капсула эндогенной хондросаркомы расположена в костномозговой полости, а в гиподенсных участках в зоне деструкции видны гравиоподобные кальцификаты. 3. гиперпаратиреоидная коричневая опухоль: избыточная продукция паратиреоидного гормона (ПГТ) вызывает пролиферацию остеокластов и поглощение большого количества кости, что приводит к общему остеопорозу и реактивной гиперплазии волокнистой соединительной ткани, часто образуя массу в локальной кости с кистозными изменениями. На рентгенограмме виден генерализованный диффузный остеопороз, а при коричневых опухолях — ограниченная кистозная деструкция костей, тонкая оболочковидная костная кора, повышенный уровень кальция в крови, пониженный уровень фосфора в крови, повышенная щелочная фосфатаза и повышенный уровень кальция и фосфора в моче. Лечение и прогноз Основным методом лечения является хирургическое вмешательство. В случае сопутствующих патологических переломов для фиксации можно использовать гипс, шинирование или вытяжение, а после заживления перелома можно провести костную пластику для устранения повреждения. В случаях тяжелой деформации возможна остеотомия и ортопедическая операция с выскабливанием поражения и пересадкой кости. Радиотерапия не подходит, так как может вызвать злокачественные изменения. Множественные поражения оперируются только в симптоматических областях, в основном для лечения деформаций и переломов. Специфического лечения пигментации кожи или преждевременного полового созревания не существует.