Наличие амплификации протоонкогена KIT и мутаций в некоторых подтипах меланомы дает возможность для лечения. В связи с этим д-р Ф. Стивен Ходи и другие сотрудники Онкологического центра Дана-Фарбер в США провели исследование, в котором изучали лечение метастатической слизистой, лимбической или хронической меланомы с солнечным поражением (CSD) при наличии амплификации и/или мутаций KIT с помощью иматиниба в многоцентровом клиническом исследовании II фазы. В ходе исследования пациенты получали однократную ежедневную дозу 400 мг иматиниба или, если не удавалось достичь первоначальной ремиссии, двукратную ежедневную дозу 400 мг иматиниба. Снижение дозы допускалось в случае токсических явлений, связанных с лечением. Дополнительный скрининг на мутации протоонкогенов проводился с помощью масс-спектрометрии. Результаты исследования были опубликованы онлайн в журнале Journal of ClinicalOncology 8 июля 2013 года. Всего в исследование было включено 25 пациентов (24 из которых поддавались оценке). У восьми (33%) пациентов были мутации KIT, у 11 (46%) — амплификации KIT, а у пяти (21%) — и мутации, и амплификации KIT. Медиана наблюдения в исследовании составила 10,6 месяцев (диапазон от 3,7 месяцев до 27,1 месяцев). Лучший общий показатель ремиссии (BORR) составил 29% (21% после исключения не подтвержденных случаев ремиссии), с двусторонним 95% ДИ от 13% до 51%. BORR был значительно выше ложного предположения в 5%, и BORR статистически значимо отличался в зависимости от статуса мутации (0% у 7 из 13 пациентов с мутациями KIT или 54%в случае только амплификации KIT). Не было статистически значимых различий между статусом мутации или участками меланомы с точки зрения частоты прогрессирования или выживаемости. Общий показатель контроля заболевания составил 50%, но показатели контроля значительно различались в зависимости от статуса мутации KIT (77% пациентов с мутацией против 18% пациентов с амплификацией). У четырех пациентов до лечения были мутации NRAS, а у одного пациента после лечения усилилась амплификация KIT. Авторы этого исследования пришли к выводу, что оценка мутации KIT должна проводиться при кожных меланомах слизистой, лимбических или CSD. Иматиниб был эффективен в опухолях с мутациями KIT, но не в опухолях только с амплификацией KIT. Кроме того, наличие мутаций NRAS и увеличение числа копий KIT может быть механизмом возникновения устойчивости к лечению иматинибом.