(Отказ от ответственности: эта статья предназначена только для научного использования, а информация, приведенная ниже, была обработана для защиты конфиденциальности пациентов)
Аннотация: В данном случае речь идет о 15-летней девочке, которая поступила в отделение неотложной помощи тремя часами ранее с судорогами и потерей сознания, и у нее был диагностирован псевдогипопаратиреоз после проведения КТ черепа, анализов на 25 гидроксивитамин D и паратиреоидный гормон (ПТГ). В острой фазе пациентку лечили внутривенной медленной инъекцией глюконата кальция и давали пероральные препараты. После лечения судорожных эпизодов не было, психический статус был хорошим, все показатели улучшились.
[Основная информация] Женщина, 15 лет
Тип заболевания】Псевдогипопаратиреоз
Больница】Шенджинская больница Китайского медицинского университета
Дата консультации】Февраль 2022 года
План лечения】Медикаментозное лечение (инъекция глюконата кальция, таблетки карбоната кальция D3, капли витамина D, мягкая капсула остеопоротического триола)
Период лечения】7 дней стационарного лечения, 1 месяц амбулаторного наблюдения
Эффект лечения】Нет судорожных припадков, хорошее психическое состояние, все показатели улучшились
I. Первичная консультация
Пациент поступил в отделение неотложной помощи за 3 часа до консультации с симптомами судорог, потерей сознания, тоническим дрожанием конечностей, подергиванием рук и ног (руки, похожие на когти), наклоном шеи, пристальным взглядом, пеной у рта и легким цианозом вокруг рта в течение 2-3 минут. Врач скорой помощи попросил меня о помощи из-за низкого содержания кальция и высокого содержания фосфора.
При осмотре общее состояние пациента было удовлетворительным, перкуссионный тест лицевого нерва был положительным, существенных отклонений не было. Результаты анализов показали PTH: 221 пг/мл, 25 гидроксивитамин D: 21 нг/мл (предполагая дефицит витамина D), 24-часовой объем мочи: 1,2 л, кальций в моче: 0,7 ммоль/сут, фосфор в моче: 8,5 ммоль/сут. КТ головы показала симметричные множественные кальцифицированные очаги в двусторонних базальных ганглиях и лобно-теменно-затылочной доле, а ЭЭГ показала слегка сниженную фоновую активность. Показатели функции печени и почек, щитовидной железы, натрия, калия и магния были в норме. УЗИ щитовидной и паращитовидных желез, а также мочеточников обеих почек не выявило никаких отклонений.
(Паратиреоидный гормон (ПТГ))
II. История лечения
Пациента и его семью попросили подробно рассказать о предыдущих судорожных эпизодах пациента. 6 лет назад произошел судорожный приступ без видимых причин, который характеризовался спутанностью сознания, тоническим дрожанием конечностей, подергиванием рук и ног, вздергиванием шеи, пристальным взглядом, слегка багровыми губами и длился 1-2 минуты, аналогично сегодняшнему судорожному эпизоду. В местной больнице ему поставили диагноз «эпилепсия» из-за повторяющихся конвульсий. В последние годы его периодически лечили пероральными противоэпилептическими препаратами с плохими результатами. Приступы случаются 1-3 раза в год и длятся короткое время, от 1 до 3 минут. Члены семьи сообщили, что в последние годы у пациента произошли изменения в характере и плохое настроение, что они объяснили подростковым возрастом. Пациент сам сообщал, что время от времени чувствует себя раздражительным, у него плохая память и средняя успеваемость. В сочетании с историей болезни и соответствующими исследованиями, диагноз псевдогипопаратиреоза был поставлен на основании лабораторных анализов, таких как низкий уровень кальция, высокий уровень фосфора, высокий уровень ПТГ и внутричерепные очаги кальцификации. Это редкое генетическое заболевание паращитовидных желез, поэтому генетическое тестирование является золотым стандартом диагностики псевдогипопаратиреоза, но пациентка отказалась от генетического тестирования из-за финансовых трудностей. Затем пациентке было назначено лечение, состоящее из медленного внутривенного введения глюконата кальция во время острой фазы и перорального приема таблеток карбоната кальция D3, капель витамина D и мягких капсул остеопоротического триола, и после постепенного улучшения всех показателей она была выписана.
III. Эффект лечения
Пациентка была выписана из больницы, ей было рекомендовано продолжить пероральный прием таблеток карбоната кальция D3, капель витамина D и мягких капсул остеопоротического триола. Через 1 месяц пациентка повторно проверила уровень кальция, фосфора, ПТГ и витамина D в эндокринной клинике, результаты показали, что все показатели улучшились, судорог больше не было. Пациенту было сказано продолжать текущее лечение и повторно провериться через 2-3 месяца. Пациентка лечится уже 4 месяца, соответствующие показатели были перепроверены, и кальций и фосфор в крови в основном скорректировались.
IV. Примечания
Очень радует, что симптомы пациента улучшились после активного лечения, но псевдогипопаратиреоз является наследственным заболеванием и пока не поддается лечению, поэтому в плане лечения никогда нельзя прекращать прием лекарств без разрешения, нельзя просто принимать кальциевые добавки, а необходимо также принимать витамин D, чтобы способствовать всасыванию кальция в кишечнике. Целью коррекции низкого содержания кальция и высокого содержания фосфора является устранение таких проявлений, как torsades de pointes и судороги, и предотвращение прогрессирования заболевания. Во время курса медикаментозного лечения пациенты должны регулярно посещать эндокринную клинику для контроля кальция крови, фосфора крови, выделения кальция с мочой и витамина D с целью корректировки дозы медикаментов. Целью регулярного наблюдения является контроль кальция крови на нижней границе нормы, предотвращение высокого содержания кальция в крови и моче и токсичности витамина D. Основное лечение заключается в коррекции низкого уровня кальция в крови с помощью лекарств, при этом следует учитывать, что карбонат кальция лучше усваивается, если принимать его во время еды. Витамин D — это жирорастворимый витамин, его можно принимать вместе с кальцием. Что касается диеты, то для предотвращения переломов рекомендуется ежедневно выпивать 1 пакет молока и избегать интенсивных физических нагрузок.
V. Личные взгляды
Псевдогипопаратиреоз характеризуется низким уровнем кальция, высоким уровнем фосфора и высоким уровнем ПТГ. Он может сопровождаться подергиванием рук и ног, эпилептическими припадками, а в тяжелых случаях — ларингоспазмом из-за судорог и спазмов, приводящих к асфиксии и даже смерти. Поэтому при острых судорогах следует немедленно ввести внутривенно инъекцию глюконата кальция, чтобы быстро остановить конвульсии и спазмы и предотвратить физическую травму. Если вы столкнулись с пациентом с эпилептическими проявлениями, похожими на припадки, или с тем, кто не смог ответить на противоэпилептическое лечение, вы должны насторожиться и предположить возможность гипопаратиреоза и как можно скорее проверить кальций крови, фосфор крови, ПТГ, кальций мочи, фосфор мочи, ЭЭГ и КТ головы для подтверждения диагноза, чтобы избежать неправильной диагностики и запоздалого лечения. Как и в данном случае, пациента лечили от «эпилепсии», но лечение неэффективно. Если вы обнаружили, что лечение неэффективно, следует немедленно обратиться к врачу для раннего выявления, ранней диагностики и раннего лечения.