Врожденный гипотиреоз (ВГ) — это состояние, при котором дефицит гормонов щитовидной железы присутствует с рождения. Это наиболее распространенное эндокринное заболевание у детей, которое вызывает задержку умственного развития. Распространенность СН в Китае составляет примерно 1 на 2000 человек, причем женщин больше, чем мужчин, а соотношение женщин и мужчин составляет 2:1. Поскольку СН у новорожденных может протекать бессимптомно или в легкой форме, скрининговые группы новорожденных являются важным инструментом ранней диагностики врожденного гипотиреоза. С момента введения скрининга новорожденных на ХГ в Китае ежегодно более 50% новорожденных проходят скрининг на гипотиреоз. Клиническая картина Большинство детей с врожденным гипотиреозом рождаются с минимальными клиническими признаками или вообще без них, что связано с защитным действием материнских тиреоидных гормонов через плаценту. Клинические признаки и симптомы неонатального гипотиреоза нетипичны и в большинстве случаев слабо выражены. Клинические признаки включают преждевременные роды, гигантизм, хриплый крик, вялость, трудности с кормлением, запоры, позднюю желтуху, низкий мышечный тонус, гипотонию, гипермобильность, незакрытый родничок, низкую переносицу, периназальный и перилабиальный цианоз, гигантский язык, волосатость, пупочную грыжу, сухую, светлую кожу, плохое периферическое кровообращение и, в некоторых случаях, зоб. Диагностика 1. Скрининг новорожденных на врожденный гипотиреоз по фильтровальной бумаге Метод скрининга на врожденный гипотиреоз в Китае заключается в сборе цельной крови у новорожденных через 3 дня после рождения на высушенную фильтровальную бумагу и измерении уровня TSH. Этот метод полезен для выявления первичного гипотиреоза и гипер-ТТГ, но может быть пропущен у детей с центральным гипотиреозом и отсроченным повышением ТТГ. 2. Подтверждающий анализ на тиреоидные гормоны в сыворотке крови Измерение FT4 (или общего T4) и TSH в сыворотке крови; если TSH в крови повышен, а FT4 понижен, диагностируется врожденный гипотиреоз. Если TSH в крови повышен, а FT4 в норме, диагноз — гипер TSHемия. Если TSH в норме или снижен, а FT4 снижен, диагноз может быть поставлен как вторичный или центральный гипотиреоз. 3. другие сопутствующие тесты 1. ядерное поглощение и сканирование щитовидной железы 2. ультразвуковое исследование щитовидной железы: позволяет точно оценить развитие щитовидной железы и наличие или отсутствие зоба, но менее чувствительно, чем ядерное сканирование, в определении эктопических щитовидных желез. Увеличенная щитовидная железа часто указывает на нарушения синтеза тиреоидных гормонов. 3. Рентгенограммы: Задержка окостенения дистального отдела бедренной кости на ортопантомограмме колена новорожденного свидетельствует о возможном внутриутробном гипотиреозе Лечение Время начала лечения, доза и поддержание лечения до 2-3 лет тесно связаны с конечным уровнем интеллекта ребенка. В качестве лечения обычно используется левотироксин (L-T4), который применяется для скорейшего возвращения FT4 и TSH в нормальный диапазон. Лечение следует начинать как можно раньше. Начальная лечебная доза L-T4 10-15 мкг/кг.д (приблизительно 37,5-50 мкг/день) должна привести FT4 и TSH в нормальный диапазон после 2 недель лечения. По результатам скрининга новорожденных с более чем 2 клиническими признаками или с центрами задержки окостенения в дистальном отделе бедренной кости и значительно повышенными значениями TSH в мазке из сухого фильтра крови (исходное скрининговое значение TSH выше 30 мМЕ/л) следует немедленно начать лечение L-T4, не дожидаясь результатов анализа венозной крови. Также следует немедленно начать лечение, если при УЗИ щитовидной железы выявлено отсутствие или гипопластическая щитовидная железа. Скрининг-положительные новорожденные, которые не соответствуют этим критериям, должны дождаться результатов анализа венозной крови, прежде чем принимать решение о назначении лечения. Большинство детских эндокринологов считают, что пациентов с нормальным FT4 и TSH выше 10 мМЕ/л в возрасте 2 недель следует лечить. Для тех, кто не получает лечения, FT4 и TSH следует проверять каждые 2-4 недели, чтобы наблюдать за тенденциями, и если FT4 или TSH остаются ненормальными, необходимо как можно скорее начать лечение. Ведение младенцев, у которых уровень TSH остается стабильно 6-10 мю/л в течение первого месяца жизни, все еще остается спорным, и для младенцев в такой ситуации необходимо тщательное наблюдение за функцией щитовидной железы. Для маленьких детей таблетки L-T4 следует измельчать и принимать в ложке с небольшим количеством воды или молока, а не в бутылочке, и избегать одновременного приема с продуктами или лекарствами, которые могут снизить всасывание LT4, такими как соевое молоко, железо, кальций, билирубин, клетчатка и тиогликолят алюминия. Последующие поддерживающие дозы L-T4 подбираются индивидуально и корректируются в зависимости от концентрации FT4 и TSH в крови. Уровень FT4 в крови должен поддерживаться в пределах от среднего до верхнего предела нормы, а уровень TSH — в пределах нормы. Для пациентов с гипотиреозом и эктопией требуется пожизненное лечение. Остальные дети могут прекратить прием препарата на 1 месяц в 2-3 года регулярного лечения. Если TSH повышен или сопровождается снижением FT4, следует пожизненно давать L-T4; если функция щитовидной железы в норме при временном гипотиреозе, прекратите прием препарата и регулярно наблюдайтесь, у некоторых пациентов будет повторное повышение TSH. Если происходит повторное повышение уровня TSH, лечение необходимо начать заново.