Вследствие различных врожденных заболеваний, затрагивающих функцию гипоталамо-гипофизарно-тиреоидной оси и приводящих к дефициту щитовидной железы; или вследствие дефектов тиреоидных рецепторов, обусловленных клиническим синдромом, ранее известным как кретинизм или кретиническая болезнь. I. Диагностика (1) Клинические проявления 1. Неонатальные симптомы: ребенок часто рождается в позднем возрасте, с массой тела при рождении выше нормы, длительной физиологической желтухой, частым вздутием живота, запорами, сонливостью, нереагированием на внешний мир, недостаточным потреблением молока, гипотермией, нарушением периферического кровообращения. Характерные симптомы: (1) особое выражение лица и положение тела: тусклое выражение лица, замедленная реакция, слизистые отеки лица и всего тела, широкое расстояние между глазами, низкий и плоский корень носа, толстые губы, широкий язык, часто выпирающий изо рта, выпуклый живот, часто с пупочной грыжей, низкий рост ребенка, длинное туловище и короткие конечности. (2) Другие симптомы: задержка моторного развития, умственная отсталость, плохой аппетит, меньшая активность, боязнь холода, меньшая реакция на окружающее, дыхание, сердцебиение замедлены, низкий мышечный тонус конечностей, медленная перистальтика, вздутие живота и запоры — обычное явление. (ii) Вспомогательное обследование 1, измерение функции щитовидной железы в сыворотке крови: повышение TSH, снижение T3, T4. 2, измерение костного возраста: костный возраст отстает от фактического. Изотопное сканирование щитовидной железы. 4. Электрокардиограмма: низкий вольтаж, синусовая брадикардия, удлиненный интервал P-R. Во-вторых, лечение 1, раннее, пожизненное лечение: (1) таблетки тироксина: начинать с 10-20 мг/сут, можно через 1-2 недели интервала постепенно увеличивать дозу однократно, через 1-2 месяца или дольше до 60-120 мг/сут, регулярно измерять функцию щитовидной железы, чтобы скорректировать дозу до поддерживающей величины. (2) Левотироксин натрия (L- T4). 2. витамины, минералы. (3) Регулярное наблюдение для корректировки дозы.