Синдром Туретта начинается в детском и подростковом возрасте и характеризуется непроизвольными, повторяющимися, быстрыми моторными и/или голосовыми тиками в одной или нескольких мышцах, которые могут сопровождаться невнимательностью, гиперактивностью, навязчивыми движениями или мыслями и другими поведенческими симптомами. Выделяют три клинических типа: преходящие тики (часто называемые синдромом Туретта), хронические моторные или голосовые тики и синдром Туретта (ТС, Tourette-Obscura syndrome), представляющий собой расстройство с сочетанием голосовых и мультимоторных тиков, причем ТС является наиболее типичным, а преходящие тики — наиболее распространенными. Этиология этого расстройства до сих пор не выяснена, а последние исследования позволяют предположить, что оно может быть обусловлено взаимодействием генетических, нейробиохимических, психологических и средовых факторов в период детского развития. Генетические факторы По данным многочисленных семейных и близнецовых исследований, синдром Туретта и ТС чаще встречаются среди членов семей детей с ТС, причем частота встречаемости составляет от 10% до 66%. Уровень гомозиготности среди близнецов, родившихся с ТС, выше: монозиготность составляет от 75% до 95%, а бизиготность — от 8% до 23%. Способ наследования ТС обычно рассматривается как аутосомно-неполный доминантный или полигенный, и это наследственное заболевание со сложными признаками, контролируемыми множеством микроэффективных генов. Отмечается высокая распространенность эпистаза у мужчин (почти 100%) и меньшая распространенность у женщин (70%). Местом действия генов может быть дофаминергическая система среднего мозга. Нейробиохимические факторы В возникновении тиковых расстройств могут участвовать несколько нейронных систем и различные нейротрансмиттеры, включая центральную дофаминергическую, 5-гидрокситриптаминергическую, норадренергическую, холинергическую, гамма-аминомасляную (ГАМК)-эргическую и опиоидную системы. Нарушения в одной или нескольких из этих нейронных сетей могут приводить к нарушению нейромедиаторного баланса и, как следствие, к неврологической дисфункции. Органические факторы Многие исследования позволяют предположить, что ТС является органическим заболеванием. Визуализационные исследования выявили у некоторых детей умеренное увеличение желудочков мозга, выраженное углубление боковой щели, межсфеноидальные полости и легкую атрофию коры головного мозга. Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) выявила повышенную скорость метаболизма глюкозы в базальных ганглиях, лобной коре и височных долях двусторонне у детей с ТС. Недавние исследования позволили предположить, что причиной ТС могут быть аномалии развития отдельных участков базальных ганглиев, лобной коры и лимбической системы, при этом очагом поражения являются базальные ганглии, а структурные и функциональные аномалии кортико-суббазальных ганглиев-таламо-кортикальной нейронной цепи (КСТК). Психосоциальные факторы Причина ТС может быть связана со стрессовыми факторами, такими как воздействие сильной травмы или других значительных жизненных событий. Стрессовые события, пережитые матерью во время беременности, аномалии в отношениях между матерью и ребенком, отвержение и стрессовые жизненные события являются факторами риска для последующего развития тиковых расстройств. Постнатальный стресс может усиливать или усугублять симптомы у генетически предрасположенных к нему людей. Нейроиммунные факторы 20-25% тиковых расстройств связаны с постинфекционным аутоиммунным повреждением, из которых около 10% — с бета-гемолитической стрептококковой инфекцией группы А. Дети с тиковыми расстройствами часто имеют в анамнезе вирусные или бактериальные инфекции за 4-6 недель до появления симптомов. Связь между инфекционными факторами и тиковыми расстройствами неясна, и возможно, что различные патогены вызывают тики, вызывая повреждение соответствующих нейронных структур (например, базальных ганглиев и ЦНТК) в результате прямого воздействия или перекрестных иммунных реакций. Другие перинатальные аномалии Исследования показали высокую распространенность перинатальных аномалий у детей с тиковыми расстройствами, поэтому считается, что перинатальные факторы также могут быть вовлечены в развитие тиковых расстройств. Преждевременные роды, рождение двойни, тяжелые реакции в первом триместре беременности, материнские факторы (плохое настроение, курение, алкоголь, кофе и т.д.), а также фетальные или неонатальные нарушения (внутриутробная асфиксия, внутриутробные инфекции, обвитие пуповиной, неонатальная асфиксия, низкая масса тела, неонатальная ишемически-гипоксическая энцефалопатия, внутричерепные кровоизлияния и т.д.) являются факторами, предрасполагающими к повреждению мозга плода или новорожденного, что является фактором риска для развития синдрома Туретта. Диета Обнаружена положительная корреляция между потреблением продуктов, содержащих кофеин, рафинированный сахар и подсластители, и обострением синдрома Туретта. Употребление красителей, добавок и напитков может усугублять симптомы синдрома Туретта. Это может быть связано с тем, что переваривание и всасывание некоторых ингредиентов пищи может взаимодействовать с дофаминергической и 5-гидрокситриптаминергической системами, что приводит к нарушению баланса нейротрансмиттеров в головном мозге. Сообщалось, что частое употребление западного фастфуда и слоеной пищи также ассоциируется с симптомами тика, что может быть связано с высоким содержанием свинца в этих продуктах. В целом считается, что диетические факторы играют незначительную роль в этиологии тиков, но могут влиять на их тяжесть. Лекарственные препараты По имеющимся данным, высокие дозы антипсихотиков или центральных стимуляторов, некоторые противоэпилептические препараты могут вызывать тики, а также различные виды отравлений (например, отравление осами, ртутью, угарным газом и т.д.). С тиковыми расстройствами может быть связан и дефицит свинца, цинка или железа в крови.