Гипотиреоз или недоразвитие щитовидной железы: наиболее распространенная причина, около 90% врожденного гипотиреоза связано с нарушением развития щитовидной железы, в два раза чаще у девочек, чем у мальчиков, а в 1/3 случаев щитовидная железа полностью отсутствует. Щитовидная железа может быть недоразвита во внутриутробном периоде или может стать эктопической, когда она мигрирует вниз в место между подъязычным и нормальным положением щитовидной железы, которое у нормальных людей находится в передней нижней части шейного щитовидного хряща. В большинстве случаев щитовидная железа частично или полностью лишена секреторной функции, и большинство детей рождаются с дефицитом тиреоидных гормонов, хотя лишь у некоторых из них симптомы дефицита могут проявиться уже через несколько лет после рождения. Причина такой недостаточности щитовидной железы еще не выяснена и может быть связана с генетическими особенностями и иммуноопосредованными механизмами. 2. дефекты в пути синтеза тироксина: вторая по распространенности причина врожденного гипотиреоза. Этот дефект может возникнуть в любом из процессов синтеза тиреоидных гормонов и в основном является аутосомно-рецессивным заболеванием. 3. дефицит тиреотропного гормона: гипотиреоз, вызванный нарушением секреции тиреотропного гормона гипофизом, обычно связан с идиопатическим гипопитуитаризмом или дефектами развития гипоталамуса и гипофиза, причем дефицит тиреотропного гормона является более распространенной причиной. 4. эндемический гипотиреоз с дефицитом йода: возникает из-за недостатка йода в рационе беременной женщины, что приводит к гипотиреозу у плода в эмбриональном периоде из-за дефицита йода. 5. транзиторный гипотиреоз у новорожденных: возникает в результате попадания антител, блокирующих рецепторы тиреотропина, от матери к плоду через плаценту.