Эмбриональная рабдомиосаркома составляет 57% всех случаев рабдомиосаркомы. Эмбриональная рабдомиосаркома преобладает у детей в возрасте до 5 лет с рабдомиосаркомой и является типом рабдомиосаркомы с наилучшим прогнозом. Эмбриональная рабдомиосаркома не обязательно указывает на материнско-фетальное происхождение. Точная причина рабдомиосаркомы, которая развивается в результате аномального развития ранних мышечных клеток, остается неясной, но может быть связана с генетическими факторами, хромосомными аномалиями и слияниями генов. Известно, что некоторые специфические генетические или хромосомные аномалии связаны с развитием рабдомиосаркомы, например, гетерозиготная делеция хромосомы 11 в некоторых эмбриональных рабдомиосаркомах и хромосомные транслокации в некоторых аденоидных рабдомиосаркомах, например, хромосомы 2 и 13 и 1 и 13 образуют соответствующие слитые гены PAX3 и PAX7, соответственно. Кроме того, некоторые генетические нарушения и врожденные синдромы, например, рак Ливеромена синдром предрасположенности, нейрофиброматоз I типа и синдром Бевея также связаны с повышенным риском развития рабдомиосаркомы. Однако важно отметить, что это объясняет лишь очень небольшое количество случаев. Эмбриональная рабдомиосаркома также является злокачественной опухолью, и лишь небольшое количество случаев связано с хромосомными и генетическими аномалиями.