Достижения в изучении молекулярных маркеров глиомы

  Традиционно диагноз опухоли ставится врачами с помощью визуализации, а затем патологии — цитоморфологии, что неизбежно несет в себе элемент субъективного суждения. Молекулярная патология, с другой стороны, дает нашим врачам объективный критерий: если есть генетическое изменение, например, IDH1, то прогноз пациента лучше, чем если его нет. Благодаря большим данным большинство пациентов попадают в этот диапазон, поэтому его можно использовать в качестве хорошего молекулярного маркера для определения прогноза опухоли.  Например, если молекулярно-патологический анализ покажет, что пациент с опухолью мозга IV степени имеет мутацию IDH1, его или ее выживаемость может быть на два-три года выше, чем у пациента без этой мутации, и в это время может быть доступно лечение, основанное на мутации IDH. Кроме того, молекулярные маркеры могут обеспечить более объективный ответ на процесс заболевания, не обязательно оцениваемый в момент жизни и смерти, и их реакцию на препараты, наблюдаемую в ходе лечения.  Прошло почти шесть лет с момента открытия мутации гена IDH1/2 и более двух лет с момента открытия роли мутаций промотора TERT в опухолях. Эти два молекулярных маркера были подтверждены в сотнях клинических случаев и в настоящее время являются двумя наиболее важными показателями для молекулярной диагностики клинической глиомы, определяющими прогноз выживаемости пациентов и соответствующие варианты лечения. Они обеспечивают прочную теоретическую основу и техническую поддержку для точной диагностики и лечения.  Разработка этих двух целевых препаратов продолжается, и в настоящее время они проходят клинические испытания. Мы ожидаем, что эти новые препараты изменят будущее лечения.  Клинический перевод результатов научных исследований — это процесс, когда новый и терапевтический вариант может быть полностью преобразован. С одной стороны, диагностика с помощью молекулярной патологии является мощным дополнением к традиционной патологии, и врачам необходимо знать состояние опухоли пациента, чтобы разработать план лечения, включающий хирургию, радиотерапию, химиотерапию, таргетную терапию, иммунотерапию и так далее; с другой стороны, необходимо запустить разработку лекарств, что является величайшим благом для больных раком.  Раньше врачи путались, иногда не могли отличить олигодендритный, стеллатный или смешанный тип, которые теперь полностью разделены. Что это значит? То, что раньше оценивалось расплывчато, можно назвать смешанным, давайте десять человек назовем смешанным, теперь достаточно провести тест на IDH и TERT, но среди них можно четко увидеть, что есть два подтипа, группа людей с десятилетней выживаемостью и группа людей с двухлетней выживаемостью, два совершенно разных подтипа. Раньше это было невозможно определить, но теперь совершенно ясно, что эти два подтипа совершенно разные. Из существующих методов лечения можно выбрать радиотерапию и химиотерапию.  Если известно, что есть изменение в TERT и нет изменения в IDH, время выживания для такого типа пациентов с гуммой обычно составляет один год; для пациента с гуммой с изменением в IDH и без изменения в TERT время выживания составляет три года; если известно, что есть также изменение в IDH и изменение в TERT, у такого пациента время выживания может составлять 6-10 лет. Знание этого позволяет пациенту и его семье более разумно организовать всю свою дальнейшую жизнь.