Доктор: Пришли результаты анализов моего ребенка, не могли бы вы посмотреть, есть ли какие-нибудь проблемы? Это сцена, которую клиницист слышит и с которой сталкивается бесчисленное количество раз каждый день, и которая должна быть очень обычной, но для определенной группы пациентов чувства могут быть очень смешанными. Почти каждый день, пока я сижу в консультационном кабинете, мне приходится повторять эту конфронтацию. Мое настроение тяжелеет от подавленных эмоций родителей, и я получаю некоторое облегчение и расслабление от счастья родителей, и эти эмоции когда-то повлияли на окружающих меня молодых врачей в их желании иметь детей.
Фенилкетонурия, менее броское название, также известна как PKU, болезнь, которую можно диагностировать только с помощью скрининга капли крови из пятки после рождения, болезнь, которую можно лечить только с помощью специальной диеты, болезнь, которая требует от семьи финансовых затрат до конца жизни, болезнь, которую не заметят, пока не будет проведен скрининг, болезнь, с которой все семьи не могут сразу столкнуться в течение долгого времени Это причина, по которой некоторые семьи платят большую цену, например, «у меня высокий IQ, моя семья получала образование на протяжении многих поколений, результаты больничных тестов сомнительны» и так далее.
Когда с фенилкетонурией сталкивается одна семья и бесчисленное множество семей, сколько из них могут быть достаточно сильными, чтобы быть бесстрашными, не проливать слезы от боли, или даже от того, что у них разрушена печень, и как сильно они надеются, что диагноз ошибочен! Однако, к сожалению, в силу многих причин, таких как техническое оснащение, это заболевание не могло быть выявлено раньше, и даже старшие педиатры почти не знают об этом заболевании, или в настоящее время повсеместно пропагандируется скрининг заболеваний новорожденных, но в разговорах с будущими мамами все еще встречаются люди, которые настаивают на том, чтобы не проходить скрининг, В результате подавляющему большинству детей везет, а очень небольшое число детей обходят стороной, потому что их развитие все больше уступает развитию их сверстников Даже если им наконец-то ставят диагноз и настаивают на лечении, они пропускают лучшее время для лечения и остаются с пожизненной мозговой инвалидностью.
К счастью, скрининг новорожденных привлекает все больше внимания со стороны правительства и административных ведомств, и процесс скрининга эволюционировал от информирования и самофинансирования до возможности скрининга и включения в модель медицинского страхования и медицинского обслуживания, а лечение детей, диагностированных в процессе скрининга, также эволюционировало от самофинансирования до благотворительной помощи бедным семьям.
Больница здоровья матери и ребенка провинции Шэньси проводит скрининг заболеваний с 2001 года и является первым скрининговым центром в провинции, утвержденным Министерством здравоохранения, со зрелой технологией скрининга и стандартизированным управлением лечением, а технология скрининга была расширена от базового скрининга четырех заболеваний до тандемного масс-спектрометрического скрининга 29 генетических заболеваний обмена веществ, а капля крови из пятки через три дня после рождения ребенка может помочь решить проблемы.
Согласно статистике, национальный уровень заболеваемости фенилкетонурией составляет 1/11000, а уровень заболеваемости в нашей провинции — 1/7300, что выше национального уровня, а на северо-западе выше, чем на юге. Мы не можем недооценивать этот уровень заболеваемости, бремя ребенка-инвалида для семьи и общества является тяжелым, только при условии выживания в течение 40 лет, он будет потреблять более 700 000 юаней для семьи и общества. Только при ранней диагностике и длительном стандартизированном лечении эти люди смогут посещать детский сад и университет и вносить свой вклад в жизнь общества, как нормальные дети.
После подтверждения диагноза фенилкетонурии мы не должны упускать возможность лечить ее как можно раньше в соответствии с нормами. Именно поэтому живые и милые дети в клинике и родители со слезами на глазах — разительный контраст, холодного пациента можно осмотреть и за пять минут, и за десять, а при фенилкетонурии на это уходит и тридцать минут, и час, и два часа, и много раз после этого, слишком многое надо понять, иначе вся работа пойдет насмарку.
Конечно, правда далека от описания людей так отчаянно, уверенность является самой большой мотивацией для преодоления болезни, пока лечение врачей, диетологов, родителей тесно сотрудничать, лечение пищи все более и более богатым, чтобы преодолеть болезнь не должно быть проблемой, посмотрите на тех, кто пошел в колледж, младшая средняя школа, начальная школа, детский сад умные и прекрасные дети, посмотрите на их живопись, танцы, табель и т.д., Интернет-группа дружбы по фенилкетонурии Как матери и отцы, все, что нам нужно сделать, это предоставить нашим детям возможность пройти скрининг на это заболевание, и дать вашему новорожденному ребенку скрининг на это заболевание в качестве первого подарка, и мы будем ждать вас!