Мать: 49 лет, поступила в январе 2014 года с предоперационным диагнозом «синдром Марфана» аневризма коарктации аорты типа A3C и тяжелая недостаточность закрытия аортального клапана. интубирована через правую подмышечную артерию под общей анестезией 3 января 2014 года. Замена корня аорты (Bentall) + полное стентирование дуги слоновьего хобота (SUN’s) была выполнена с глубокой гипотермической остановкой кровообращения. Он был выписан через полмесяца после госпитализации и наблюдался в течение года без рецидивов в других местах или цереброваскулярных событий.
Сын: 25 лет. поступил 14 января 2015 года с предоперационным диагнозом: синдром Марфана, коарктационная аневризма аорты типа A3S, тяжелая недостаточность закрытия аортального клапана, двусторонние легочные альвеолы и спонтанный пневмоторакс. 23 января 2015 года под общей анестезией в условиях экстракорпорального кровообращения была выполнена замена корня аорты (Bentall) + двусторонняя резекция легочных альвеол с лигированием. На следующий день после операции. Он был в сознании и экстубирован. Сун Шицю, Центр кардиохирургии, Пекинская больница «Аньчжэнь
Синдром Марфана — это врожденная мезодермальная дисплазия, генетическое заболевание соединительной ткани, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу с некоторым аутосомно-рецессивным наследованием. Синдром имеет разнообразную клиническую картину, в основном с поражением скелетных, сердечно-сосудистых и глазных тканей, а его распространенность в популяции составляет примерно 4 на 100 000 человек. Впервые об этом заболевании сообщил французский педиатр Антуан в 1896 году, и с тех пор сообщалось о подобных случаях, а в 1931 году синдром получил официальное название синдрома Марфана.
Заболевание имеет семейную склонность к развитию и является аутосомно-доминантным. Не существует расовых различий в его начале, и он встречается у детей и взрослых.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется накоплением мукополисахаридов, таких как хондроитинсульфат А или С, во многих тканях, таких как эндокард, клапаны, крупные кровеносные сосуды и кости, что влияет на структуру и функцию эластичных и других соединительнотканных волокон, приводя к плохому развитию и функциональным аномалиям в соответствующих органах. Abraham et al. (1982) предположили, что нарушения в эластине аорты, снижение уровня брадикинина и изогранулинов и соответствующее увеличение лизиловых остатков являются основными изменениями при этом заболевании, также как и увеличение экскреции гидроксипролина с мочой и повышение уровня муцина и мукополисахарида в крови.
Повышенная экскреция гидроксипролина с мочой у пациента свидетельствует о том, что заболевание является дефицитом эластичных волокон, т.е. нарушением метаболизма коллагена, о чем свидетельствует семейная цепочка доминантной генетической предрасположенности. Волокна соединительной ткани являются важным компонентом структуры тканей организма, поэтому, когда они становятся аномальными, это может повлиять на органы (мезодермальные ткани) во всем теле, особенно на скелетную и сердечно-сосудистую системы. Чрезмерный рост трубчатых костей конечностей, пальцев и ребер по продольной оси отмечается при паучьих пальцах, а также при вдавленной или навикулярной грудной клетке, вероятно, в результате дефектов фиброзного компонента надкостницы. В средних слоях аорты и легочных артерий имеются отложения кислого мукополисахарида. Заболевание имеет семейную тенденцию и наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Расовые различия отсутствуют, заболевание чаще всего встречается у детей, но может наблюдаться и у взрослых. У большинства пациентов симптомы проявляются с рождения, они имеют старческий, печальный вид со стройным, неразвитым туловищем и тонкой подкожной жировой клетчаткой.
Скелетные изменения
У пациентов с этим синдромом длинные и тонкие конечности, особенно пальцы рук (ног). Туловище может быть укорочено за счет бокового искривления и выпячивания, в результате чего конечности выглядят более вытянутыми, как паучьи лапки, отсюда и название «паучьи пальцы» (рис. 1). Мышечный тонус снижен, подвижность суставов увеличена, может наблюдаться исключительная амплитуда движений, но вывих встречается редко. Голова длинная, лоб округлый и выпуклый, а деформация грудины чаще всего вызвана перерастянутой грудной клеткой с воронкообразной или куриной грудной клеткой и крыловидным подъемом лопаток. Системные аномалии соединительной ткани могут затрагивать капсулы суставов, связки, сухожилия и мышечные мембраны, что может привести к повторяющимся вывихам суставов, плоскостопию или высокому своду стопы, высоким нёбным дугам и неровным зубам. Общие тесты на синдром Марфана включают
(1) Метакарпальный индекс: на заднепередних рентгеновских снимках обеих рук средняя длина четырех пястных костей указательного, среднего, безымянного пальцев и мизинца делится на среднюю ширину середины четырех пястных костей, чтобы получить значение менее 8 у нормальных людей и более 8,4 у мужчин и 9,2 у женщин с данным синдромом.
(2) Знак большого пальца: большие пальцы пациента подворачивают, кладут поперек ладони, выпрямляют и сжимают в кулак. Если раздвинутый большой палец четко выходит за локтевую границу кисти, это положительный результат.
(3) Знак запястья: пациент удерживает одной рукой контралатеральное запястье у проксимального конца лучевого шиловидного отростка и обхватывает его большим пальцем и мизинцем в течение 1 недели.
Изменения кожи
Наиболее распространенными кожными проявлениями являются расширенные или атрофические кожные линии. Эти кожные аномалии можно увидеть на многих участках тела, особенно на груди, дельтовидной области плеч и бедер.
Сердечно-сосудистые патологии
Наиболее распространенными сердечно-сосудистыми аномалиями являются идиопатическая дилатация аорты, аневризмы коарктации аорты и аномалии митрального клапана. Иногда могут встречаться поражения как аортального, так и митрального клапанов. Кроме того, острое расслоение аорты и образование коарктационной аневризмы могут быть спровоцированы травмой, гипертонией и беременностью. Помимо поражений аортального и митрального клапанов, иногда встречаются поражения трехстворчатого клапана. Хотя дилатация аорты всегда происходит в восходящей аорте, аневризматическая дилатация, образование аневризмы или разрыв могут также произойти в грудной и брюшной аорте. Другие редкие сердечно-сосудистые осложнения включают дилатацию синуса Фора и легочной артерии, дилатацию основных ветвей аорты, таких как общая сонная артерия и селезеночная артерия, разрыв эндокардиальной фиброзной аневризмы аорты и сердечную недостаточность — основные причины смерти при этом синдроме.
Глазные изменения
Наиболее характерным проявлением является хрусталиковый вывих или гемивывих, который является двусторонним примерно у 3/4 пациентов. Вывих может быть вызван различными факторами. Большие глаза и маленькие хрусталики могут привести к расширению периокулярного пространства, растяжению суспензорной связки, дисплазии цилиарного тела и аномалиям суспензорной связки и ее крепления к хрусталику. Кроме того, при этом синдроме могут наблюдаться глазные аномалии, такие как высокая близорукость, глаукома, отслоение сетчатки и ирит. Эти глазные патологии оказывают более серьезное воздействие на глаз, чем вывих хрусталика. Аномалии склеры проявляются в виде голубой склеры. Иногда может наблюдаться зарастание роговицы, пигментный ретинит, хороидальный склероз, косоглазие, нистагм, блефароспазм и обмеление передней камеры.
Неврологические поражения
Неврологические симптомы этого синдрома, как и симптомы других врожденных ревматических заболеваний, вызваны цереброваскулярными мальформациями и проявляются в виде субарахноидальных кровоизлияний и припадков grand mal из-за компрессионных симптоматических аневризм, вызванных аневризмами внутренней сонной артерии. Кроме того, у пациентов с синдромом Марфана может развиться spina bifida spinalis spinalis spinalis bulge, кавернозное расширение спинного мозга. Гипотония при миастении гравис является наиболее распространенным нервно-мышечным симптомом синдрома. У небольшого числа пациентов может наблюдаться умственная отсталость или слабоумие.
Осложнения
Сердечно-сосудистые осложнения включают идиопатическое расширение аорты, аортальный стеноз, коарктационную аневризму аорты и аномалии митрального клапана.
2. Глазные поражения могут включать вывих или подвывих хрусталика, высокую близорукость, глаукому, отслоение сетчатки, ирит и т.д.
3. Неврологические поражения могут осложняться субарахноидальным кровоизлиянием и аневризмой внутренней сонной артерии, а также припадками сильных судорог. Кроме того, у пациентов с синдромом Марфана может развиться spina bifida spinalis spinalis bulge, spinalis cavernosa.
7 Лабораторные исследования
1. исследование с помощью щелевой лампы для определения наличия или отсутствия эктазии хрусталика.
2. рентген: удлиненные фаланги, пястный индекс ≥ 8,4, (т.е. отношение длины к ширине правой 2-5-й пястной кости), норма 5,5-8,0.
3. эхокардиография: видна дилатация корня аорты, недостаточность аортального клапана и другие осложняющие сердечные аномалии.
4. КТ, МРТ. Более точное, чем эхокардиография.
8 Диагноз
1. Синдром диагностируется на основе
(1) Специфические скелетные изменения, т.е. удлиненные трубчатые кости, особенно в пальцах и пястных костях. Костная кора тонкая и стройная, с паукообразными изменениями.
(2) Врожденные сердечно-сосудистые аномалии
(3) Глазные симптомы.
(4) Семейная история.
Диагноз неполного синдрома Марфана может быть подтвержден тремя из вышеперечисленных четырех клинических критериев, при наличии только двух из первых трех изменений.
2. Mckusick (1995) перечисляет сердечно-сосудистые аномалии при синдроме Марфана как
(1) Дилатация аорты (восходящей и нисходящей аорты), коарктация аорты, аортальный стеноз и открытый проток артериолы.
(2) Аномалии легочной артерии (дилатация легочной артерии, аневризма легочной артерии).
(3) Септальные дефекты (дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки).
(4) Аномалии клапанов и сопутствующий подострый бактериальный эндокардит.
Дифференциальный диагноз.
Это заболевание необходимо дифференцировать от следующих болезней.
1. синдром Ай-данга Хотя симптомы перерастяжения и гиперактивности суставов конечностей могут присутствовать, симптомы хрупкости кожи и сосудов и гиперрастяжения кожи при синдроме Марфана отсутствуют.
2. Эластический псевдоксантоматоз Могут возникать аневризмы аорты и вялотекущие поражения Поражения папулезные или макулопапулезные, четко очерченные в виде точечных, круглых или овальных пятен или сросшиеся в пятна, локально приподнятые. Нет ни артрогрипоза, ни истончения костей конечностей, ни паучьих пальцев.
Гомоцистинурия является врожденной аномалией метаболизма метионина и может включать в себя смещение хрусталика, аномалии грудной клетки конечностей и позвоночника. Однако такие аномалии мочеиспускания, как генерализованный остеопороз, эмболия сосудов и отсутствие реакции, не встречаются при синдроме Марфана.
9 Лечение
Специфического лечения не существует, глазные аномалии можно лечить с помощью соответствующей операции или медикаментов. При поражении аорты можно назначать пропранолол (третиноин) для уменьшения дренажа и давления в желудочках и снижения ударной нагрузки на стенку аорты, что задерживает развитие дилатации корня аорты и предотвращает коарктационные аневризмы аорты У пациентов женского пола препубертатного возраста можно назначать эстроген и прогестерон для ускорения полового созревания и предотвращения деформации сколиоза из-за чрезмерного роста У пациентов с тяжелыми деформациями грудной клетки и позвоночника,… Пациенты с умеренной атрезией аортального клапана или выраженной дилатацией корня аорты могут быть подвергнуты хирургическому лечению.
10 Прогноз и профилактика
Прогноз
Прогноз хороший, большинство пациентов доживают до среднего возраста, часто умирают от разрыва аневризмы аорты и сердечной недостаточности.
Пациенты с синдромом Марфана после установления диагноза должны регулярно обследоваться и подвергаться хирургическому лечению в случае обнаружения коарктации аорты, массивной аортальной регургитации, увеличения левого желудочка, увеличения диаметра восходящей аорты более 5 см или увеличения диаметра восходящей аорты на 5 мм в течение шести месяцев. В настоящее время в хирургической группе автора открытая операция и эндовенозное стентирование при коарктационных аневризмах аорты являются рутинными процедурами, а процент успеха составляет более 95%.