Из-за коварной клинической картины большинство детей с легочной гипертензией на момент постановки диагноза находятся в критическом состоянии. Хотя применение различных целевых препаратов в последние годы улучшило симптомы и краткосрочный прогноз, сохранение долгосрочного выживания и нормального роста и развития у детей все еще остается труднодостижимой целью. Предыдущие национальные и международные исследования пришли к выводу, что легочная гипертензия у детей в основном связана с врожденными пороками сердца, за которыми следует идиопатическая легочная гипертензия, для которой не удается найти причину. В последние годы в своей клинической работе мы обнаружили, что, помимо общей причины врожденного порока сердца, причины легочной гипертензии у детей очень широки, а некоторые из них даже ранее не признавались, например, некоторые генетические заболевания обмена веществ и др. Некоторые из этих заболеваний поддаются лечению, и поэтому легочная гипертензия может быть вылечена с хорошими результатами или даже излечена. Становится все более очевидным, что диагностика и лечение причины легочной гипертензии у детей имеют решающее значение, и что некоторые клинически диагностированные случаи идиопатической легочной гипертензии могут быть не совсем идиопатическими, а причина еще не установлена. Тот факт, что этиология найдена, но трудно поддается лечению, улучшил наше понимание этого трудно поддающегося лечению заболевания, а также побудил нас к проведению интенсивных исследований этого заболевания. В клинической практике многие заболевания, связанные с легочной гипертензией, коварны и часто нелегко распознаются. Для выявления причины легочной гипертензии требуется более обширный и всесторонний опыт детских сердечно-сосудистых врачей в диагностике и лечении мультисистемных заболеваний у детей разного возраста, которые способны обнаружить следы заболевания и провести целевые вспомогательные тесты до выяснения причины, а скрининг с помощью всего лишь нескольких рутинных тестов и обследований является далеко не достаточным. В заключение следует отметить, что тщательное исследование заболевания у детей с необъяснимой легочной гипертензией и лечение причины, несомненно, улучшит результаты лечения легочной гипертензии у детей и тем самым улучшит долгосрочный прогноз.