(Отказ от ответственности: эта статья предназначена только для научного использования, а информация, приведенная ниже, была обработана для защиты конфиденциальности пациента)
Аннотация: Ребенок, которому недавно исполнился 1 год, был сонливым, с желтыми и редеющими волосами и более выраженным запахом мочи из-за недостаточного потребления молока. Родители привезли его в больницу для обследования, и результаты анализов показали, что у ребенка высокий уровень фенилаланина, что первоначально было диагностировано как фенилкетонурия, или фенилкетонурия. После периода лечения диетой с низким содержанием фенилаланина симптомы ребенка улучшились, и его состояние было контролируемым и стабильным.
Основная информация】Мужчина, 1 год
Тип заболевания】Фенилкетонурия
Больница】Шанхайская шестая народная больница
Дата консультации】Февраль 2021 г.
План лечения】Диетическая терапия (диета с низким содержанием фенилаланина)
Период лечения】Просмотр после 1 месяца амбулаторного лечения
Эффективность】Симптомы постепенно улучшались, состояние было стабильным.
I. Первичная консультация
Ребенок недавно стал меньше есть, обычно был сонливым, у него были желтоватые волосы и явно редеющие волосы, и у него был отчетливый запах мочи. Затем ребенку был проведен подробный физикальный осмотр. У ребенка был бледный цвет лица, слегка слабый мышечный тонус и сильный запах пота. Ребенку провели тандемную масс-спектрометрию, которая показала высокие значения CIT/PHE, высокие уровни C4DC+C5OH и высокие уровни C0/(C16+C18), и было решено, что у ребенка возможно метаболическое заболевание. Родители были немного встревожены, сказав, что все аспекты обследования плода были нормальными во время беременности, и они беспокоились, что результаты были неправильными. Затем они организовали измерение уровня фенилаланина в крови ребенка, которое показало повышенный уровень фенилаланина 160 мкмоль/л и предварительный диагноз «фенилкетонурия».
II. История лечения
Поскольку ребенок был маленьким, было рассмотрено диетическое лечение. Родителей проинструктировали выбрать для ребенка молочную смесь с низким содержанием фенилаланина, а также уменьшить потребление белковых продуктов в дополнительном питании и увеличить потребление овощей и фруктов, чтобы получать питание из них. Для достижения более оптимального контроля может потребоваться регулярное тестирование концентрации фенилаланина в крови (PHE) и длительная диета с низким содержанием фенилаланина.
III. Эффект лечения
Через месяц после корректировки диеты родители снова привели ребенка в клинику для повторного обследования, которое показало, что уровень фенилаланина вернулся в нормальный диапазон. У ребенка восстановился аппетит, и он стал есть и потреблять молоко значительно лучше, чем раньше. При осмотре ребенка мышечная сила и мышечный тонус конечностей увеличились и пришли в норму, цвет лица восстановился, запах мочи уменьшился, улучшилась сонливость.
IV. Заметки
Мы рады, что симптомы ребенка улучшились, а уровень фенилаланина в крови практически не изменился после стандартной диетической коррекции. Однако родителям следует напомнить, что ребенку необходима длительная диета с низким содержанием фенилаланина, регулярное тестирование уровня фенилаланина в крови, а также быстрая консультация и лечение при любых отклонениях в состоянии ребенка. Из-за снижения потребления фенилаланина в ежедневном рационе ребенка необходимо внимательно следить за его нейроинтеллектуальным развитием, а при обнаружении отклонений необходимо своевременно показать ребенка врачу и активно начать лечение, чтобы избежать задержек.
V. Личное мнение
У этого ребенка фенилкетонурия, которая в основном обусловлена аномальным метаболизмом организма, и это генетическое заболевание обмена веществ, которое оказывает большое влияние на рост и развитие ребенка. Кроме того, важно делать хороший тест на беременность или скрининг на сопутствующие заболевания во время беременности, а медицинским работникам необходимо усилить популяризацию науки, чтобы широкая общественность обладала определенной степенью медицинских знаний для лучшей профилактики и выявления заболеваний.