1. Что такое синдром Поланда?
Синдром Поланда — это врожденный порок развития, обычно встречающийся у мальчиков, при котором одна сторона грудной мышцы отсутствует или аномальна при рождении, что часто сопровождается аномальным развитием руки на той же стороне, проявляющимся короткими пальцами и синдактилией. Правая сторона часто встречается чаще, чем левая. Синдром Поланда был впервые описан Альфредом Поландом в 1841 году и назван доктором Патриком Клаксоном в 1962 году. Он был уроженцем Новой Зеландии, британским хирургом-ортопедом, работавшим в больнице Гая и больнице королевы Марии в Лондоне. Он заметил, что три его пациента страдали от деформации рук с ипсилатеральной дисплазией грудной клетки. Доктор Кларксон назвал это состояние «синдромом Поланда» в статье, в которой позже была опубликована серия из трех клинических случаев.
2. Клинические проявления
(1) Грудь
Эта мышца расположена между плечом и грудиной в середине грудной клетки. Иногда наблюдается дефицит или гипоплазия других мышц груди или плеча. Иногда грудная клетка также имеет аномалии, например, короткие ребра. Грудь и соски часто аномальны, а волосы в подмышечных впадинах редкие или расположены в неправильном положении. Аномалии в развитии грудной клетки редко оказывают влияние на тело.
(2) Руки
Большинство случаев синдрома Поланда связано с аномальным развитием кистей рук, включая короткие, маленькие, тонкие пальцы и различную степень синдактилии, состояние, известное как синдактилия коротких пальцев. Также может наблюдаться укорочение лучевой и локтевой костей предплечья. Функция кисти может быть нарушена в различной степени.
(3) Другие аномалии
В редких, тяжелых случаях может наблюдаться сочетание аномалий внутренних органов, таких как легкие и почки, а сердце иногда может быть аномально расположено с правой стороны (см. ниже о нормальном сердце слева). Двусторонний синдром встречается реже, и в двусторонних случаях некоторые исследователи считают, что это может быть другая врожденная аномалия, а не польский синдром.
Типичная картина.
1. гипоплазия или агенезия молочной железы или соска.
2. агенезия или гипоплазия большой грудной мышцы.
3. дефект хряща ребер или частичная неполноценность ребер.
4. синдактилия коротких пальцев.
3. Частота встречаемости синдрома Поланда
По данным различных исследований, частота синдрома Поланда составляет примерно 1-3 случая на 100 000 человек и в два раза чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, но легкие случаи синдрома Поланда часто пропускаются, поскольку симптомы не очевидны.
4. Причины синдрома Поланда
Точная причина синдрома Поланда до конца не изучена. Исследователи установили, что синдром Поланда может быть связан с нарушением кровоснабжения плода, которое может произойти на шестой неделе беременности при поражении крупного кровеносного сосуда, который развивается в подключичную и позвоночную артерии, иннервирующие грудную клетку и верхние конечности. Степень поражения сосуда определяет тяжесть порока развития.
Очень небольшое количество случаев синдрома Поланда, вызванного генетической аномалией, имеет легкую наследственную предрасположенность.
Большинство случаев синдрома Поланда являются диссеминированными, возникают в семьях без истории синдрома Поланда и также не являются наследственными. В редких случаях порок может протекать в семьях, что может наследоваться по аутосомно-доминантному типу наследования.
5 , Диагностика
(1) Клиническое обследование: диагноз подтверждается типичной клинической картиной
(2) Визуализация: рентген, КТ, МРТ могут выявить аномалии в мышцах грудной клетки, костях и суставах.
6.Лечение
(1) Реконструктивная хирургия: целью реконструктивной хирургии является восстановление и улучшение структуры пораженной стороны, в основном грудной клетки. Для мужчин обычная операция может быть проведена после 13 лет. Для женщин необходимо дождаться окончания развития контралатеральной груди перед проведением реконструктивной операции.
(2) Восстановление грудной стенки: У детей с дефектами ребер восстановление грудной стенки необходимо проводить как можно раньше. Часто это можно сделать с помощью аутологичного реберного трансплантата.
(3) Хирургическое лечение кисти: включая соединение пальцев или тигровое отверстие, может быть выполнено в возрасте от полугода до двух лет. В некоторых тяжелых случаях может быть рассмотрена реконструкция или удлинение пальцев.
7. Реабилитация
Послеоперационная реабилитация, включая тренировку кисти для повседневной жизни, может способствовать восстановлению мышц и улучшению функции кисти.
8. Прогноз
При агрессивном и адекватном лечении общий исход хороший, а восстановление функции кисти хорошее.