Врожденный гипотиреоз (ВГ) — это состояние, при котором дефицит гормонов щитовидной железы присутствует с рождения. Это наиболее распространенное эндокринное заболевание у детей, которое вызывает задержку умственного развития. Распространенность СН в Китае составляет примерно 1 на 2000 человек, причем женщин больше, чем мужчин, а соотношение женщин и мужчин составляет 2:1. Поскольку СН у новорожденных может быть бессимптомной или слабосимптомной, скрининговые группы новорожденных являются важным инструментом для ранней диагностики врожденного гипотиреоза. С момента введения скрининга новорожденных на ХГ в Китае ежегодно более 50% новорожденных проходят скрининг на гипотиреоз. Клиническая картина Большинство детей с врожденным гипотиреозом рождаются с минимальными клиническими признаками или вообще без них, что связано с защитным действием материнских тиреоидных гормонов через плаценту. Клинические признаки и симптомы неонатального гипотиреоза нетипичны и в большинстве случаев слабо выражены. Клинические признаки включают преждевременные роды, гигантизм, хриплый крик, вялость, трудности с кормлением, запоры, позднюю желтуху, низкий мышечный тонус, гипотонию, гипермобильный родничок, низкую переносицу, цианоз периназальной и перилабиальной области, гигантский язык, волосатость, пупочную грыжу, сухую, пеструю кожу, плохое периферическое кровообращение и, в некоторых случаях, зоб. Лечение Сроки начала лечения, дозировка и поддержание до 2-3 лет тесно связаны с конечным уровнем интеллекта ребенка. Лечение левотироксином (L-T4) обычно используется для того, чтобы как можно скорее привести FT4 и TSH в норму. Лечение следует начинать как можно раньше. Начальная лечебная доза L-T4 10-15 мкг/кг.д (приблизительно 37,5-50 мкг/день) должна привести FT4 и TSH в нормальный диапазон после 2 недель лечения. Терапия L-T4 должна быть начата немедленно, не дожидаясь результатов анализа венозной крови, если у новорожденного имеется более 2 клинических признаков или центр задержки окостенения в дистальном отделе бедренной кости и значительно повышенное значение TSH на скрининге фильтра сухой крови (начальное скрининговое значение TSH выше 30 мМЕ/л). Также следует немедленно начать лечение, если при УЗИ щитовидной железы выявлено отсутствие или гипопластическая щитовидная железа. Скрининг-положительные новорожденные, которые не соответствуют этим критериям, должны дождаться результатов анализа венозной крови, прежде чем принимать решение о назначении лечения. Большинство детских эндокринологов считают, что пациентов с нормальным FT4 и TSH выше 10 мМЕ/л на 2 неделе жизни следует лечить. Для тех, кто не получает лечения, FT4 и TSH следует проверять каждые 2-4 недели, чтобы наблюдать за тенденциями, и если FT4 или TSH остаются ненормальными, необходимо как можно скорее начать лечение. Ведение младенцев, у которых уровень TSH остается стабильно 6-10 мю/л в течение первого месяца жизни, все еще остается спорным, и для младенцев в такой ситуации требуется тщательное наблюдение за функцией щитовидной железы. Для маленьких детей таблетки L-T4 следует измельчать и принимать в ложке с небольшим количеством воды или молока, а не в бутылочке, и избегать одновременного приема с продуктами или лекарствами, которые могут снизить всасывание LT4, такими как соевое молоко, железо, кальций, билирубин, клетчатка и тиогликолят алюминия. Последующие поддерживающие дозы L-T4 подбираются индивидуально и корректируются в зависимости от концентрации FT4 и TSH в крови. Уровень FT4 в крови должен поддерживаться в пределах от среднего до верхнего предела нормы, а уровень TSH — в пределах нормы. Для пациентов с гипотиреозом и эктопией требуется пожизненное лечение. Остальные дети могут прекратить прием препарата на 1 месяц в 2-3 года регулярного лечения. Если TSH повышен или сопровождается снижением FT4, следует пожизненно давать L-T4; если функция щитовидной железы в норме при временном гипотиреозе, прекратите прием препарата и регулярно наблюдайтесь, у некоторых пациентов будет повторное повышение TSH. Если происходит повторное повышение уровня TSH, лечение необходимо начать заново.