Диагностика, лечение миопатии с липидным отложением

  Миопатия отложения липидов — это метаболическая миопатия. Это, прежде всего, дефицит различных ферментов, который нарушает окисление жирных кислот в митохондриях миоцитов, что приводит к: 1. трудностям в обеспечении энергией; 2. большому накоплению липидных капель, которые нарушают структуру и функцию миоцитов; 3. различиям в соответствующих клинических проявлениях из-за различных ферментов, которые вызывают нарушение окисления жирных кислот; 4. первичной карнитиндефицитной миопатии; 5. дефициту карнитинпальмитоилтрансферазы; 6. дефициту липидной коэнзим а дегидрогеназы; 7. 7. дефицит карнитина, карнитин-липокарнитин транслоказы; 8. болезнь накопления триглицеридов с нарушением окисления длинноцепочечных жирных кислот.  Лечение: Лекарства не существует, но некоторые его виды могут принести облегчение.  Левокарнитин: при первичной карнитиндефицитной миопатии добавляйте карнитин. [Принимать во время еды. Взрослым 1 г в день в 2-3 приема; детям начинать с 50 мг на кг массы тела и медленно увеличивать дозу по мере необходимости и переносимости, обычно до 50-100 мг на кг массы тела (максимальная доза не должна превышать 3 г в день)]. Требуется длительное использование.  Рибофлавин (витамин b2): при рибофлавин-реактивной миопатии с отложением липидов. 100 мг — 200 мг в сутки. Следует избегать диеты с высоким содержанием жиров, рекомендуется диета с высоким содержанием углеводов, физические нагрузки должны быть соответствующими, избегая напряженных упражнений.