Трахео-эзофагеальные свищи возникают вследствие врожденных эмбриональных аномалий, которые формируют свищ между трахеей и пищеводом. Примерно у половины пациентов имеются другие врожденные аномалии, такие как сердечно-сосудистая, мочеполовая и легочная недостаточность. Большинство случаев заболевания спорадические, и лишь некоторые из них имеют семейный анамнез. Диагноз трахеопищеводного свища ставится на основании клинических проявлений, но диагноз подтверждается рентгенологически. Лабораторные тесты показывают увеличение количества белых кровяных телец у инфицированных пациентов. Единственными рентгеновскими признаками аспирационной пневмонии являются небольшие очаги воспаления вдоль бронхов, обычно в нижних и средних отделах легких. В случаях хронической рецидивирующей инфекции можно увидеть небольшие узелки или полосы повышенной плотности. 2. бронхография (йодистое масло) и эзофагография (йодистое масло, барий): могут помочь определить место и морфологию свища. 3. эндоскопия: включая фиброоптическую бронхоскопию и эзофагоскопию, используется для диагностики и местного лечения. У новорожденных с трахеопищеводным свищом и атрезией пищевода может наблюдаться удушье и рефлюкс при приеме пищи, а также рвота выделениями из глотки. Смерть часто наступает быстро из-за аспирационной пневмонии и респираторного дистресса. Клиническая картина зависит от анатомических особенностей и тяжести порока развития, при этом у большинства пациентов наблюдается удушье и рвота после еды, длительные рецидивирующие инфекции нижних дыхательных путей и иногда кровохарканье.