Трахео-эзофагеальные свищи возникают вследствие врожденных эмбриональных аномалий, которые формируют свищ между трахеей и пищеводом. Примерно у половины пациентов имеются другие врожденные аномалии, такие как сердечно-сосудистая, мочеполовая и легочная недостаточность. В большинстве случаев заболевание носит спорадический характер, и лишь у немногих есть семейный анамнез. Клиническая картина зависит от анатомических особенностей и тяжести порока развития. У большинства пациентов наблюдается удушье и рвота после еды, длительные рецидивирующие инфекции нижних дыхательных путей и иногда кровохарканье. Симптомы удушья и рефлюкса более выражены при кормлении или плаче. В более легких случаях симптомы часто не проявляются до зрелого возраста. Часто встречается трахеоэзофагеальная фистула с атрезией пищевода, при которой трахея гипопластична и соединена с пищеводом, а пищевод либо слепоконечный и атретический, либо расширенный и кистозный, либо трахеоэзофагеальная фистула без атрезии пищевода. У новорожденных с трахеопищеводными фистулами и атрезией пищевода может наблюдаться удушье, срыгивание пищи и рвота выделениями из глотки. Смерть часто наступает быстро из-за аспирационной пневмонии и респираторного дистресса.