Врожденный гипотиреоз (ВГ) — это врожденное заболевание, вызванное недостаточной выработкой тиреоидных гормонов или дефектами их рецепторов. Это распространенное эндокринное заболевание у детей. Поскольку большинство детей с этим заболеванием рождаются с нетипичными клиническими проявлениями, задержка в диагностике может привести к несвоевременному лечению и, если не выявить заболевание в неонатальном периоде и не начать лечение правильными препаратами щитовидной железы, может привести к умственной отсталости, что, в свою очередь, может повлиять на качество жизни ребенка в дальнейшем. По этой причине скрининг новорожденных на СН проводится с 1981 года, а в 1995 году он был включен в Закон об охране здоровья матери и ребенка, что сделало его законным скрининговым тестом на заболевания новорожденных. Несмотря на это, общий охват скринингом на СН в Китае составляет всего 50-60% из-за различий в экономических условиях в разных регионах. После более чем 10 лет статистики скрининга распространенность СН в Китае составляет примерно 1 на 2050 год, причем женщин больше, чем мужчин (соотношение 2:1). Типичная презентация характеризуется следующими признаками: три сверх — преждевременные роды, огромные дети, длительная неонатальная желтуха, и три менее — меньше движения, меньше еды и меньше плача. Среди других особенностей: запоры, пупочная грыжа, сухая кожа, большой язык и низкая переносица. Однако, поскольку гормоны щитовидной железы матери проходят через плаценту, защищая ребенка, большинство детей с СН рождаются без существенных отклонений или даже без симптомов. В связи с этим обследование новорожденных на наличие СН является важной мерой для ранней диагностики и лечения (обследование при подозрении — подтверждающие анализы на гормоны щитовидной железы — лечение после постановки диагноза). Скрининг новорожденных В 2010 году Министерством здравоохранения были изданы технические условия скрининга новорожденных на ХГ, в которых указан метод скрининга: через 72 часа после рождения и до 7 дней после рождения у новорожденных, находящихся на полном грудном вскармливании, берется кровь из пятки, капля помещается на специальный фильтровальный бумажный тампон для определения уровня тиреотропного стимулирующего гормона (TSH) в высушенной фильтровальной бумаге. Этот метод прост, экономически эффективен и чувствителен при скрининге первичного гипотиреоза (поражения щитовидной железы) и гипер-ТГШемии, но может быть пропущен у детей с центральным гипотиреозом (поражение гипоталамуса) и отсроченным повышением уровня ТТГ (например, у тяжелобольных детей, новорожденных, получавших переливание крови, детей с низкой массой тела при рождении). Поэтому даже при скрининге новорожденных примерно 5% детей с СН не будут обследованы этим методом. Подтверждающее тестирование При отклонении от нормы при скрининге повторно берется венозная кровь и проводятся подробные анализы функции щитовидной железы, включая сывороточные FT3, FT4 и TSH; если TSH повышен, а FT4 понижен, диагностируется СН; если FT4 в норме, а TSH повышен, диагностируется гипер TSH. Если и TSH, и FT4 ниже нормы, то вероятен центральный гипотиреоз. Интерпретация результатов и меры по лечению 1. При положительном результате скринингового теста для новорожденных, т.е. при повышении уровня TSH выше 15-20 мМЕ/л (верхняя граница нормы зависит от лаборатории), необходимо повторно взять венозную кровь для анализа на FT4 и TSH. Если наблюдается снижение уровня FT4 и повышение уровня TSH, диагноз врожденного гипотиреоза подтверждается, и следует назначить лечение таблетками левотироксина (L-T4). Заместительная терапия L-T4 должна быть начата до получения результатов повторного анализа сыворотки крови, чтобы минимизировать влияние на неврологическое развитие ребенка в случаях, когда результат TSH при скрининге составляет >40mIU/L, или когда щитовидная железа обнаружена слабой или отсутствует на УЗИ, или когда TSH при скрининге составляет >10mIU/L, и у ребенка 2 или более клинических проявлений гипотиреоза или при задержке появления центра окостенения дистального отдела бедренной кости. 2. Когда TSH >10mIU/L при повторном анализе венозной крови, несмотря на нормальный FT4 (особенно у детей в возрасте 2 недель и от 1,7 до 9,1mIU/L у детей в возрасте от 2 до 20 недель), это состояние можно назвать гипер-ТГШемией, и в настоящее время предпочтение отдается заместительной терапии L-T4. Если лечение не проводится, то ребенку следует повторно сдать анализы на FT4 и TSH через 2 и 4 недели после этого для наблюдения за тенденциями. Если FT4 и TSH остаются ненормальными, то лечение должно быть назначено как можно скорее. 3. Для тех детей, чей TSH постоянно составляет 6-10mIU/L, лечение этого состояния в настоящее время является спорным в научных кругах. В целом, рекомендуется тщательно следить за функцией щитовидной железы и совершенствовать ее с помощью УЗИ щитовидной железы и тестирования костного возраста. Как принимать L-T4 Поскольку современные исследования показывают, что конечный уровень интеллекта у детей с СН тесно связан с временем начала заместительной терапии, дозой и тем, насколько хорошо она поддерживается в дальнейшем (особенно в возрасте до 3 лет), чем раньше будет назначена заместительная терапия L-T4 при диагностике СН, тем лучше. Ранние дозы должны быть достаточными, чтобы TSH и FT4 пришли в норму в течение 2 недель, а уровень FT4 должен быть близок к верхней границе нормы. Затем следует регулярно отслеживать уровни FT4 и TSH и в соответствии с ними индивидуально корректировать дозу L-T4. У маленьких детей при приеме L-T4 таблетку следует измельчать и давать в маленькой ложке молока или воды, а не в большой емкости, например, в бутылочке, чтобы избежать отклонения в дозе препарата. Избегайте одновременного приема препарата с соевым молоком, фруктами, таблетками кальция, железом и клетчаткой, так как это снижает всасывание и утилизацию L-T4. Есть ли побочные эффекты и могу ли я прекратить прием самостоятельно? L-T4 для детей с СН является заместительной терапией, и доза препарата соответствует физиологическим потребностям. Это то же самое, что поливать посевы, когда они сухие, и есть, когда люди голодны. Если вы не принимаете слишком много L-T4, то у вас разовьется гипертиреоз, что подобно тому, как вы слишком много поливаете свои посевы и заливаете их, или слишком много едите и выпираете. Поэтому нельзя просто прекращать прием препарата, а необходимо регулярно его пересматривать. Если при ультразвуковом исследовании подтверждается, что щитовидная железа недоразвита или отсутствует, то тироксин необходимо принимать пожизненно. В других случаях не рекомендуется прекращать прием препарата в возрасте до трех лет. После трехлетнего возраста можно попробовать прекратить прием препарата на месяц и снова проверить функцию щитовидной железы. Если в этот момент он все еще нормальный, это считается временным гипотиреозом и может быть остановлен, но за ним нужно внимательно следить. Если через 1 месяц после прекращения приема препарата TSH повысится, а FT4 снова понизится, то вам также следует принимать препарат пожизненно.