Хотя я не являюсь детским эндокринологом, я кратко описал аспекты врожденного гипотиреоза в надежде, что это поможет родителям в их замешательстве.
Базовые знания
Что такое врожденный гипотиреоз.
Простыми словами: врожденный гипотиреоз вызван дефицитом гормонов щитовидной железы в организме по каким-либо причинам, и это состояние начинается с момента рождения.
Более профессиональный ответ: врожденный гипотиреоз — это эндокринное заболевание, которое вызывает нарушение неврологического и физического развития у детей из-за гипотиреоза или нарушения синтеза гормонов щитовидной железы и является одной из основных причин умственной отсталости у детей.
Какова частота встречаемости врожденного гипотиреоза?
Распространенность врожденного гипотиреоза составляет 1:2000 — 1:4000 и является одной из наиболее распространенных предотвратимых причин умственной отсталости.
Каковы причины врожденного гипотиреоза?
В целом, 85% врожденного гипотиреоза является диссеминированным, а 15% — наследственным (чаще всего влияет на синтез тиреоидных гормонов).
* Точная причина должна быть определена после детального изучения истории, осмотра и оценки
Каковы симптомы врожденного гипотиреоза у младенцев?
1. большинство младенцев бессимптомны
2. При наличии симптомов они могут проявляться как
3. не такой активный, как другие младенцы
4. медленная активность
5. хриплый плач
6. проблемы с приемом пищи
7. запор
8. редкие симптомы — увеличенный язык, увеличенный пупок
9. слабость мышц по сравнению с детьми того же возраста
10. сухая кожа
11. склонность к холоду
12. желтуха
Как узнать, есть ли у моего ребенка врожденный гипотиреоз?
Если есть какие-либо отклонения от нормы, необходимы дополнительные анализы для определения функции щитовидной железы и причины врожденного гипотиреоза.
Каковы нормальные изменения гормонов тиреоидной оси у новорожденных?
В таблице ниже показаны: изменения фетального (после 12 недель) и неонатального TSH, общего T4 и общего T3 (T3*0,01536 в пересчете из нг/дл в нмоль/л; T4*12,87 в пересчете из мкг/дл в нмоль/л).
В целом, изменения TSH и T4 после рождения у новорожденных выглядят следующим образом.
Концентрация TSH в сыворотке крови быстро повышается до 60-80mIU/l через 30 минут после рождения, снижается до 20mIU/l через 24 часа после рождения и медленно уменьшается до 6-10mIU/l примерно через 1 неделю. TSH >10Miu/l является аномальным через неделю после рождения.
Через 1-4 дня после рождения нормальный диапазон концентрации общего Т4 составляет 10-22мкг/дл (129-283нмоль/л); уровень свободного Т4 — 2-5нг/дл (25-64пмоль/л)
Через 4 недели после рождения общий Т4 колеблется в пределах 7-16 мкг/дл (90-206 нмоль/л); уровень свободного Т4 в пределах 0,8-2 нг/дл (10-26 пмоль/л)
Как лечить врожденный гипотиреоз, если он точно установлен?
Если диагностирован врожденный гипотиреоз, необходимо ежедневное применение тироксина.
Таблетки прессуются в порошок и смешиваются с грудным молоком, молочной смесью или водой.
Указания по кормлению лекарствами.
Не смешивать с соевыми молочными продуктами
Не изменяйте дозу по своему усмотрению. Слишком высокая доза может вызвать проблемы с сердцем, а слишком низкая доза может повлиять на умственное развитие, если гипотиреоз не будет скорректирован.
Ежедневное применение
Дети с врожденным гипотиреозом нуждаются в регулярном контроле функции щитовидной железы. Вам необходимо проконсультироваться с врачом по поводу последующих периодов.
Повлияет ли это на будущую жизнь моего ребенка?
Большинство детей с врожденным гипотиреозом способны жить нормальной жизнью, если их функция щитовидной железы выявлена и скорректирована до нормы после рождения.
Для младенцев и детей особенно важно иметь адекватное количество гормонов щитовидной железы. Гормоны щитовидной железы помогают мозгу развиваться, и если мозг ребенка не получает достаточного количества гормонов щитовидной железы, у него могут возникнуть проблемы с обучением, которые могут повлиять на его способность думать, учиться и жить повседневной жизнью до конца жизни.
Если помимо проблем с щитовидной железой имеются другие отклонения, лечение более сложное, а прогноз варьируется в зависимости от заболевания.
Дополнительная информация
Если вы хотите узнать об этом больше, вы можете продолжить обучение.
Упоминается несколько концепций.
Первичный гипотиреоз.
Гипотиреоз, вызванный поражением самой щитовидной железы, называется первичным гипотиреозом
О центральном гипотиреозе.
Центральный гипотиреоз — это дефект выработки TSH из-за нарушений в гипоталамусе или гипофизе.
Некоторые из них связаны с другими врожденными синдромами, особенно с дефектами средней линии, такими как гипоплазия зрительного нерва/дисплазия зрительной перегородки, а также с дефектами средней линии расщелины губы и неба.
В редких случаях это связано с мутациями TRH, мутациями рецептора TRH или мутациями TSH.
Могут наблюдаться другие дефициты гормонов гипофиза
Это также может быть связано с плохим контролем материнской болезни Грейвса во время беременности
Что касается транзиторного гипотиреоза.
Преходящий гипотиреоз может наблюдаться при следующих заболеваниях.
Дефицит йода
Материнские блокирующие антитела: TRAB транспортируется через плаценту
материнские антигипертиреоидные препараты (антигипертиреоидные препараты могут проходить через плаценту в кровообращение плода, эти препараты могут быть выведены через несколько дней, и функция щитовидной железы ребенка улучшится через несколько недель после родов)
Передозировка йода: может наблюдаться, когда матери дают амиодарон для борьбы с сердечной аритмией, или когда матери или ребенку дают другие йодсодержащие препараты, или когда для исследований используется йодный контраст.
Большие печеночные гемангиомы: Большие печеночные гемангиомы могут продуцировать высокий уровень дейодиназы 3-го типа, вызывая «гипотиреоз впустую».
Мутации в генах DUOX1 и DUOX2 — мутации в этом гене связаны с производством перекиси водорода, которая необходима для действия тиреоидной пероксидазы во время синтеза тиреоидных гормонов.