Анкилозирующие миопатии — это группа мышечных заболеваний, характеризующихся тем, что скелетные мышцы плохо расслабляются после сокращения, уменьшаются или исчезают после последовательных сокращений и могут усугубляться под воздействием холода. К ним относятся анкилозирующая миотоническая дистрофия, врожденная миотония и парамиотония. Этиология и факторы риска Большинство анкилозирующих миопатий имеют генетическую природу. Анкилозирующая мышечная дистрофия является аутосомно-доминантной, а врожденный миотонус также наследуется аутосомно. Основные типы и проявления 1. Анкилозирующая миотоническая дистрофия (атрофическая миотоническая): наиболее распространенное, аутосомно-доминантное, мультисистемное заболевание. Обычно он развивается в возрасте от 15 до 25 лет. Существует тенденция к более раннему началу заболевания у потомства, чем у отца. Чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Скелетные мышцы напряжены и плохо расслабляются, наблюдается прогрессирующая атрофия мышц. Наиболее часто в процесс вовлекаются верхние лицевые, височные и грудино-ключично-сосцевидные мышцы. В некоторых случаях преобладающей причиной является атрофия дистального отдела предплечья. У пациента худое лицо, плоские линии лба, опущенные веки, приподнятые скулы, толстые губы и слегка приоткрытый рот, характерные для аксиллярной головы. Шея тонкая и чрезмерно наклонена вперед, как шея гуся. Почти всегда наблюдается преждевременное облысение и системные мультисистемные нарушения, такие как катаракта, атрофия яичек у мужчин, сахарный диабет и сердечные аритмии, мегаколон и желчекаменная болезнь. При перкуссии пириформиса, гастрокнемиуса и язычной мышцы наблюдается миотонус. 2. Врожденный миотонус: в большинстве случаев аутосомно-доминантный, в некоторых случаях рецессивный. Универсальный анкилоз и гипертрофия скелетных мышц, симптомы ухудшаются на холоде и уменьшаются в тепле и при повторяющейся активности. В тяжелых случаях внезапный шок может вызвать тоническое сокращение мышц всего тела, препятствуя движению. Самые легкие случаи могут не иметь жалоб на сознание и встречаются только в генеалогических исследованиях. В некоторых случаях миотонуса симптомы не уменьшаются, а ухудшаются после повторных мышечных сокращений, что называется парадоксальным миотонусом. Признаков атрофии мышц или мультисистемного поражения нет. Перкуссионная миотония может быть вызвана гипертрофией периферических мышц, включая жевательные, четырехглавые и гастрокнемиальные. Это проявляется в виде мышечной депрессии в месте перкуссии, мышечной баллотировки, инверсии большого пальца или невозможности разделения сразу после пальмаризации. Электромиограмма показывает стойкий миотонический разряд, напоминающий звук заводки мотоцикла. 3. Врожденная парамиотония: относительно редкое генетическое заболевание. Это начинается в раннем детстве. Он характеризуется миотонусом и генерализованной мышечной слабостью, вызванной холодом, которая немедленно улучшается при попадании в теплую среду. С возрастом она может постепенно улучшаться.