Основными клиническими проявлениями нервно-мышечного заболевания являются мышечная слабость, атрофия мышц и плохая двигательная толерантность, миалгия или сенсорные нарушения. Результатом является нарушение двигательных (сенсорных) функций. Нервно-мышечные заболевания в целом делятся на: (1) заболевания, вызванные первичными аномалиями скелетных мышц, включая миотоническую дистрофию (существуют десятки типов миотонической дистрофии), врожденные миопатии (существуют десятки миопатий) и вторичные заболевания скелетных мышц, включая воспалительные миопатии (несколько типов), метаболические миопатии (несколько типов), эндокринные миопатии (несколько типов), митохондриальные миопатии, токсические миопатии и др. (2) Нейрогенные миопатии и периферические невропатии (не более нескольких десятков). (3) Заболевания нервно-мышечного соединения. Биопсия мышц, в основном подходит для первичных (врожденные миопатии и т.д.) или вторичных миопатий, вызванных скелетной мускулатурой (метаболические миопатии, воспалительные миопатии и т.д.). При некоторых из этих миопатий биопсия мышц не требуется, и диагноз может быть подтвержден клинической картиной в сочетании с генетической диагностикой. Однако при большинстве миопатий требуется биопсия мышц. С помощью биопсии мышц врач может выявить патологию скелетных мышц и определить, являются ли изменения скелетных мышц у ребенка, например, миотоническими или воспалительными. Гистохимическая и ферментная химия скелетной мышцы или специальное окрашивание также могут быть использованы для обнаружения увеличенных капель жира или характерных изменений, таких как центральные поры, микропоры, стержни, RRF и т.д., чтобы сделать вывод о том, к какому типу заболевания принадлежит ребенок, или выявить недостающие белки с помощью иммуногистохимического окрашивания или иммуноблотинга для постановки диагноза или дифференциальной диагностики. Однако во многих случаях биопсия мышц дает только характерную патологическую информацию, которая не является специфической (ограничения биопсии мышц). Опытный специалист использует эти характерные изменения, проанализированные в сочетании с конкретной клинической картиной ребенка, для целенаправленного тестирования на соответствующие гены (генетическое исследование и биопсия мышц — это два разных теста, и биопсия мышц часто дает важные подсказки для соответствующего генетического исследования или анализ генетических находок дает важную патологическую основу). Для диагностики нейрогенной миопатии, периферической нейропатии и болезни нервно-мышечного соединения не требуется биопсия мышц. Биопсия нерва может помочь в постановке диагноза. Поэтому проведение биопсии мышц вслепую может только причинить ненужные страдания пациенту. 80% или около того детских нервно-мышечных заболеваний имеют генетическую природу. Существует несколько типов наследственных заболеваний. При наследственных заболеваниях не обязательно, чтобы в ближайших родственниках был похожий пациент. Генетическая гетерогенность и клиническая гетерогенность создают много путаницы для клиницистов в диагностике и лечении. Правильное понимание необходимости и показаний к биопсии мышц и общение со специалистом по нервно-мышечным заболеваниям полезно как для пациента, так и для врача. Не следует полагать, что: все нервно-мышечные заболевания требуют проведения биопсии мышц, что диагноз обязательно подтвердится после биопсии мышц, или что биопсия мышц заменяет генетическое тестирование и т.д. В последние 2-3 года мы активно применяем неинвазивную МРТ скелетных мышц для помощи в диагностике нервно-мышечных заболеваний, получая более удовлетворительные результаты.