Аутосомно-рецессивные заболевания — это генетические заболевания, при которых признак контролируется рецессивным аллелем на аутосоме. Если ген, вызывающий заболевание, рецессивен и расположен на аутосомах, то заболевание не развивается в гетерозиготном состоянии из-за нормального доминантного гена, а развивается только тогда, когда ген, вызывающий заболевание, чистый. При аутосомно-рецессивных заболеваниях у потомства могут проявляться признаки, которые не выражены у родителей, т.е. у ребенка могут быть симптомы, которые не обязательно есть у родителей. Гетерозиготы, которые не проявляют клинических симптомов, но несут ген, вызывающий заболевание, называются носителями, и ген, вызывающий заболевание, может передаваться потомству. Начало заболевания характеризуется равной вероятностью у мужчин и женщин, при этом оба родителя часто не имеют заболевания, но являются носителями рецессивного гена. Одна четверть братьев и сестер поражены, одна четверть нормальны и одна половина являются носителями. У детей больных болезнь обычно не развивается. Таким образом, в семейной линии не происходит передачи заболевания от поколения к поколению, и случаи заболевания имеют тенденцию к распространению. Однако риск развития рецессивного заболевания у потомства значительно выше в кровосмесительных браках, чем в случайных.