У нормального человека 23 пары хромосом, из них 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. Половые хромосомы связаны с полом, а аутосомы не связаны с полом и являются общими для обоих полов. Генетическое заболевание, при котором ген расположен на аутосоме, называется аутосомным. Существуют доминантная и рецессивная формы наследования, которые контролируются двумя генами — от отца и от матери. Обычно доминантный ген обозначается заглавной буквой, например А, а рецессивный — строчной буквой, например а. Если ген гетерозиготен по Аа и не проявляет заболевания, а чисто гетерозиготен по аа, то заболевание контролируется рецессивным геном, который является аутосомно-рецессивным расстройством, в основном связанным с кровосмесительным браком, таким как альбинизм, фенилкетонурия, гепатомегалия, галактоземия и другие расстройства. Если оба родителя гетерозиготны по Аа и не имеют заболевания, шансы на то, что у ребенка будет это заболевание, составляют 1 к 4.