Что значит быть аутосомно-доминантным? У человека 23 пары хромосом, 22 из которых являются аутосомами, а 1 пара — половой хромосомой. Аутосомно-доминантное наследование означает, что гены, контролирующие заболевание, находятся на аутосомах, и если гены находятся на аутосомах, наследование заболевания мало связано с полом. Аутосомно-доминантное наследование означает, что дефектный ген выражен доминантно, и 50% детей имеют вероятность развития заболевания. На действие гена может влиять окружающая среда и другие гены, которые изменяют его фенотипическое выражение. Поэтому даже при изменении одного и того же гена в одной и той же семье могут проявляться совершенно разные фенотипы, и для возникновения аутосомно-доминантного расстройства достаточно отклонения только одного аллеля гена. Аутосомно-доминантные заболевания, при которых существует вертикальная передача, обычно считаются следующими: один из родителей больного человека имеет заболевание; среднее число детей, рожденных больным человеком и нормальным человеком, имеющих и не имеющих заболевание, одинаково; когда один из родителей имеет заболевание и не имеет его, его или ее потомство не будет иметь заболевания; мужчины и женщины имеют равные шансы иметь заболевание; частота заболевания у детей больного человека составляет 50%.