Исследование хромосом проводится путем инкубации периферической крови в течение 72 часов при 37°C под действием фактора, стимулирующего рост клеток, фитоагглютинина (PHA), для получения большого количества делящихся клеток. Затем клетки набухали под действием гипотонического раствора, чтобы уменьшить переплетение и перекрытие хромосом, и, наконец, фиксировались на предметных стеклах метанолом и ледяной уксусной кислотой для наблюдения структуры и количества хромосом под микроскопом. Кариотип нормального мужчины состоит из 44 аутосом плюс 2 половые хромосомы X и Y. В протоколах обследования это часто обозначается как 46, XY. Нормальная женщина имеет те же аутосомы, что и мужчина, и две половые хромосомы XX, которые часто обозначаются как 46, XX. 46 означает общее число хромосом, и все, что больше или меньше 46, считается аномальным числом хромосом. Отсутствующие половые хромосомы часто обозначаются буквой О. Стоимость хромосомного теста: Стоимость хромосомного теста варьируется в разных местах и обычно составляет 300-500. Клинические показания для хромосомного теста: 1. Пациенты с лейкемией и другими опухолями Хромосомные аномалии, присутствующие в лейкемии и других опухолях, могут вызвать экспрессию онкогенов в клетках крови, что приводит к неконтролируемому злокачественному росту клеток крови. Различные лейкозы часто имеют свои характерные хромосомные аномалии, поэтому хромосомное исследование может помочь в диагностике и определении прогноза лейкоза. (1) Острый лимфобластный лейкоз: хромосомное исследование может выявить взаимную транслокацию хромосом 8 и 14, взаимную транслокацию хромосом 4 и 11, шесть аномальных хромосом, образованных взаимной транслокацией хромосом 9 и 22, и дополнительную хромосому 21. (2) Острый миелоидный лейкоз: хромосомные изменения в основном состоят из взаимных транслокаций хромосом 8 и 21 и взаимных транслокаций хромосом 15 и 17, в результате чего образуются четыре аномальные хромосомы. (3) Хронический гранулоцитарный лейкоз: хромосома Ph является маркерной хромосомой, образованной в результате транслокации частей хромосом 9 и 22. Наличие хромосомы Ph является показателем диагноза хронического гранулоцитарного лейкоза, а наличие или отсутствие хромосомы Ph во время лечения может также использоваться в качестве контрольного показателя эффективности лечения и исхода. Если хромосомы не воссоединяются в исходном положении, они образуют различные хромосомы с аномальной структурой, такие как делеции, транслокации, инверсии, дупликации, кольцевые хромосомы и т.д. Если эти аберрации возникают в соматических клетках, они могут вызвать некоторые соответствующие заболевания, например, опухоли. Если аберрации возникают в половых клетках, они могут иметь генетический эффект и влиять на потомство, вызывая выкидыши, мертворождения и пороки развития детей. 3. Аномалии вторичных половых признаков, обычно встречающиеся у женщин, такие как первичная аменорея, половая дисплазия, низкий рост, локтевой эктропион, щитовидная грудная клетка, легкая умственная отсталость, малое или полное отсутствие волос на лобке, волосы в подмышечных впадинах, низкая линия волос на спине, бесплодие и т.д., следует рассматривать как аномалии Х-хромосомы. К распространенным аномалиям Х-хромосомы относятся синдром Тернера и кольцевая Х-хромосома. У пациенток с синдромом Тернера на одну Х-хромосому меньше, чем у нормальных женщин, и кариотип 45, XO. У пациенток с кольцевой Х-хромосомой оба конца Х-хромосомы по той или иной причине разрываются и соединяются в месте разрыва, образуя кольцо, причем чем меньше кольцо, тем тяжелее клинические симптомы. Раннее выявление этих аномалий и соответствующее лечение может привести к некоторому улучшению вторичных половых признаков и, возможно, к фертильности. Для пациентов с неоднозначной дифференциацией наружных половых органов, таких как пенис с гипоспадией или увеличенный клитор в форме пениса, часто трудно определить правильный пол на основании внешнего вида половых органов, и тест на половые хромосомы может помочь поставить точный диагноз. Некоторые мужчины высокого роста, агрессивные и с агрессивным поведением могут иметь аномалии половой хромосомы. Большинство пациентов имеют нормальный фенотип, то есть обладают хорошим здоровьем и часто фертильны, но вероятность рождения потомства мужского пола с такой же 47,XYY выше, чем в нормальной популяции. Распространенность этого состояния составляет 1 на 750 мужчин в общей мужской популяции, а заболеваемость — 1 на 800 мужчин в общей мужской популяции. /Распространенность составляет 1 на 800 мужчин, 1 на 1 процент мужчин с умственной отсталостью и до 1 на 10 мужчин с бесплодием. Репродуктивная дисфункция По крайней мере 7-10 процентов женщин с репродуктивной дисфункцией, такой как бесплодие, множественные аборты и пороки развития, являются носителями хромосомных аномалий. К ним относятся структурные хромосомные аномалии, такие как сбалансированные транслокации и инверсии, а также количественные аномалии, такие как 45,XO у женщин с одной хромосомой меньше X или 47XXY у женщин с одной хромосомой больше Y. Сбалансированные транслокации и инверсии часто не вызывают заболеваний у самих носителей, поскольку нет потери генов, но могут привести к репродуктивной дисфункции, такой как бесплодие, выкидыши и пороки развития из-за хромосомных аномалий в половых клетках. Аномальное число половых хромосом может стать причиной бесплодия и часто аномальных вторичных половых признаков. Обследование до брака может выявить носителей аномальных хромосом с нормальным фенотипом, например, сбалансированные хромосомные транслокации и инверсии, которые фенотипически нормальны, поскольку гены не теряются, но с большой вероятностью вызывают выкидыши, аномалии и мертворождения, а слепой контроль рождаемости может увеличить частоту рождения аномальных детей. Предбрачное обследование также может выявить пациентов с нормальным фенотипом, но с аномалиями половых хромосом, которые могут проявляться в виде сексуальной дисфункции и бесплодия. Поэтому добрачное обследование имеет важное значение для евгеники. Общими клиническими признаками хромосомных нарушений являются маленькая голова, тонкие и тонкие волосы, широкое расстояние между глазами, низкое расположение ушей, короткая шея, впалый и короткий нос, гипопластические наружные гениталии, расщелина нёба, гипо- или гипермиотония, эпилепсия, сквозная ладонь, анальная атрезия, низкий рост, задержка роста, маленькие глазные щели, низкая линия роста волос, постоянная неонатальная желтуха и атрофия. неонатальная желтуха и выраженный цианоз, птоз, пороки сердца, пороки почек, дефекты радужки или сетчатки. Хромосомное исследование может выявить такие аномалии, как трисомия 21.