У г-жи W было две беременности, обе прервались в результате эмбрионального аборта. Муж г-жи W является сбалансированным эктопическим носителем, и хотя фенотипически он нормален, только 1/18 его потомства будет иметь нормальный кариотип и 1/18 — сбалансированный эктопический кариотип, оба из которых приведут к нормальной беременности и родам, тогда как 16/18 будут иметь частичную делецию или Два вышеуказанных кариотипа могут привести к нормальной беременности и родам, тогда как 16/18 может привести к частичной делеции или дупликации хромосом и выкидышу. Врач сообщил г-же В., что они могут либо проверить эмбрионы на нормальность путем экстракорпорального оплодотворения третьего поколения (PGS), либо выбрать донорское оплодотворение, и они выбрали последнее и родили здорового живого ребенка. Пара получила клинические рекомендации относительно причины повторяющегося выкидыша с помощью хромосомного анализа и генетического консультирования. Итак, каким пациентам необходимо генетическое тестирование и генетическое консультирование, связанное с репродуктивной функцией? В целом, хромосомное тестирование для обоих партнеров регулярно рекомендуется парам с повторяющимися выкидышами, зачатием или рождением хромосомно аномальных детей, парам, желающим провести экстракорпоральное оплодотворение для искусственного зачатия, а также некоторым парам, нуждающимся в евгеническом обследовании перед зачатием. Парам или потомству со значительными хромосомными или генетическими аномалиями потребуется репродуктивное генетическое консультирование и план рождаемости. Генетическое консультирование — это процесс, помогающий пациентам понять и адаптироваться к роли генетических факторов в заболевании и их медицинским, психологическим и семейным последствиям. В ходе генетического консультирования пациенты получают информацию о риске развития у их потомства соответствующих генетических заболеваний и о том, можно ли добиться первичной или вторичной профилактики заболевания с помощью вспомогательной репродукции или пренатального тестирования.