1. репродуктивная дисфункция (бесплодие, многочисленные аборты, пороки развития): не менее 7-10% пар с репродуктивной дисфункцией, такой как бесплодие, многочисленные аборты и пороки развития, являются носителями хромосомных аномалий. 2. вторичные аномалии половых признаков: (обычно у женщин) первичная аменорея, половая дисплазия с низким ростом, локтевой эктропион, щитовидная грудная клетка и легкая умственная отсталость, малое или полное отсутствие лобковых или подмышечных волос, низкая задняя линия волос, бесплодие и др. Эти пациенты должны быть обследованы на наличие аномалий Х-хромосомы. К распространенным аномалиям Х-хромосомы относятся синдром Тернера и кольцевая Х-хромосома. 3. внешний генитальный гермафродитизм (пациенты, которым трудно правильно определить свой пол по внешнему виду гениталий): нечеткая дифференциация внешних гениталий, например, пенис с гипоспадией, гипертрофия клитора в виде пениса, может быть четко диагностирована при исследовании половых хромосом. Гендерная дисфория может быть классифицирована как истинный гермафродитизм, псевдогермафродитизм, синдром обратного пола и т.д. a. Истинный гермафродитизм: внутренние половые органы имеют признаки обоих полов, т.е. яички, семенники, яичники и фаллопиевы трубы присутствуют в организме одновременно. b. Псевдогермафродитизм: существуют дополнительные категории женского и мужского псевдогермафродитизма. Женский псевдогермафродитизм имеет женские внутренние гениталии, с маткой, яичниками и фаллопиевыми трубами, и хромосомный кариотип 46,XX. Мужской псевдогермафродитизм имеет мужские внутренние гениталии, т.е. гонады — яички, и кариотип 46,XY. c. Синдром обратного пола: т.е. кариотип противоположен фенотипу. 46,XX у мужчин и 46,XY у женщин. 4. врожденные множественные пороки развития и умственная отсталость: для таких детей характерны множественные пороки развития и умственная отсталость, поэтому необходимо обследовать на наличие хромосомных дефектов как самого ребенка, так и его родителей. 5. аномалии половой системы: некоторые мужчины высокого роста, агрессивные и с агрессивным поведением могут иметь аномалии половой хромосомы. 6. воздействие вредных веществ: радиация, химикаты, вирусы и т.д. могут вызывать поломки и аберрации хромосом, которые могут привести к таким заболеваниям, как опухоли, если они возникают в соматических клетках. Если аберрации происходят в половых клетках, генетические последствия будут ощущаться в потомстве, вызывая выкидыши, мертворождения и уродства. 7. добрачное хромосомное обследование: могут быть обнаружены аномальные хромосомные носители с нормальными показателями, такие как хромосомные сбалансированные транслокации и инверсии, которые фенотипически нормальны, поскольку гены не потеряны, но с большой вероятностью вызывают выкидыши, аномалии и мертворождения, а слепой контроль рождаемости может вызвать увеличение рождаемости аномальных детей; также могут быть обнаружены аномалии половых хромосом с нормальными фенотипами, и у этих пациентов могут наблюдаться сексуальная дисфункция, бесплодие и т.д. У этих пациентов может наблюдаться сексуальная дисфункция, бесплодие и т.д.