Рак, по сути, является генетическим заболеванием, и все раковые заболевания возникают в результате генетических мутаций. Однако не все генетические мутации наследуются от родителей, а различные факторы окружающей среды, такие как вирусные инфекции, химические вещества и радиация, могут привести к генетическим мутациям, которые могут вызвать развитие рака. По мере накопления опыта в борьбе с раком мы обнаружили, что некоторые специфические виды рака передаются в семьях. Это семьи, в которых риск развития одного или нескольких видов рака значительно выше, чем в общей популяции, вследствие приобретения генетической мутации, возникшей по отцовской или материнской линии, и называются наследственными. Наследственные раковые заболевания составляют очень небольшой процент всех видов рака, и, например, в случае рака молочной железы наследственный рак молочной железы составляет всего 10% от всех видов рака молочной железы. Такой болезнью страдает Анджелина Джоли. Болезнь Джоли известна как синдром наследственного рака груди/яичников, и генетическое тестирование таких пациентов выявляет мутации в генах BRCA-1 или BRCA-2, которые могут передаваться их детям. Три женщины в семье Джоли умерли от рака, включая ее мать, у которой был рак груди, а затем рак яичников, и саму Джоли, которая была протестирована как носительница мутации BRCA-1. Кому необходимо генетическое тестирование? Благодаря достижениям медицинской науки прогноз для многих видов рака значительно улучшился, однако уровень смертности от большинства видов рака остается высоким, и страх перед раком можно описать как «боязнь рака». В своем заявлении после двойной мастэктомии Джоли также сказала: «Рак — это все еще страшное слово, которое может оставить вас с глубоким чувством бессилия. Но теперь вы можете узнать, предрасположены ли вы к раку груди и яичников, сделав анализ крови, и принять меры». Итак, возможно ли, что мы все можем сдать анализ крови, чтобы узнать, можем ли мы заболеть раком, и таким образом предотвратить его появление? Американское клиническое онкологическое общество в 2003 году и подтвердило в 2010 году три принципа генетического тестирования: клинические особенности пациента или его семейная история позволяют заподозрить наследственный рак; результаты теста можно интерпретировать; результаты могут помочь в диагностике или лечении. Из этого следует, что генетическое тестирование не подходит для скрининга населения в целом; заболеваемость наследственными видами рака настолько низка, что для населения в целом такое тестирование было бы бесполезным, с большими финансовыми затратами и отсутствием выгоды. В настоящее время в Китае не существует рекомендаций о том, какие люди должны проходить генетическое тестирование на наследственный синдром рака груди/яичников, и онкологи в основном ссылаются на рекомендации NCCN, международного органа по изучению рака. Проще говоря, пациенты с раком молочной железы, имеющие раннее начало, специфический тип, сопутствующий рак яичников или чьи родственники страдают раком, особенно раком молочной железы и яичников, должны проконсультироваться со своими онкологами и членами своих семей о необходимости прохождения соответствующего генетического тестирования. Если обнаружена мутация BRCA-1/BRCA-2, обязательно ли это означает, что я заболею раком груди или яичников? Прежде всего, ответ — нет. Если мутация BRCA-1/BRCA-2 обнаружена с помощью генетического тестирования, дальнейшая информация о человеке и его семье (включая клинические особенности опухоли и генеалогию семьи) будет собрана онкологом, и статистические модели будут использованы для расчета риска для конкретного человека. Решение о вмешательстве и конкретном вмешательстве будет приниматься с учетом риска. Согласно современным данным, у лиц с мутациями BRCA-1/BRCA-2 риск развития рака молочной железы составляет 41%-90%, а риск развития рака яичников — 8%-62%. Что я должна делать как женщина с мутацией BRCA-1/BRCA-2? Часто наследственные синдромы рака груди/яичников развиваются в раннем возрасте, поэтому тщательный скрининг на рак груди и яичников рекомендуется начинать рано. При раке молочной железы — ежемесячное самообследование путем пальпации груди с 18 лет, маммография каждые 6 месяцев с 25 лет, ежегодная маммография и магнитно-резонансная томография (МРТ) с 25 лет. Однако скрининг рака яичников относительно сложен, поскольку яичники расположены глубоко в тазу, а рак яичников на ранних стадиях не имеет явных симптомов и не имеет эффективных инструментов скрининга. Современные рекомендации рекомендуют проводить трансвагинальное УЗИ и определение опухолевого маркера CA125 каждые 6 месяцев, начиная с 30-летнего возраста. Помимо тщательного наблюдения, еще одним способом предотвращения заболевания до его начала является удаление органа-мишени, который может быть поражен. Именно так поступила Джоли, когда в 2013 году ей была проведена профилактическая двусторонняя мастэктомия, вызвавшая глобальные дебаты о раке груди, и снова 24 марта 2015 года, когда она объявила о том, что прошла профилактическое двустороннее удаление яичников и фаллопиевых труб, что вывело ее на передний план дебатов в СМИ. Хотя СМИ и общественность высоко оценили ее решимость и смелость, некоторые специалисты поставили под сомнение этот подход как слишком радикальный и чрезмерно медицинский. Существуют разногласия по поводу того, следует ли проводить профилактическое иссечение у женщин с мутациями BRCA-1/BRCA-2, и ниже мы обсудим плюсы и минусы каждой из этих процедур. Очевидным преимуществом является существенное снижение риска развития рака. Современные данные показывают, что для женщин с мутациями BRCA-1/BRCA-2 среднего и высокого риска профилактическая двусторонняя мастэктомия может снизить риск развития рака молочной железы более чем на 90%, а профилактическое двустороннее удаление яичников и маточных труб может снизить риск развития рака яичников и маточных труб более чем на 80%. Недостатки очевидны, так как пациентам приходится терпеть боль и риски, связанные с хирургическим вмешательством, а также финансовую нагрузку, связанную с этой процедурой. NCCN считает, что решение о проведении профилактической мастэктомии должно приниматься в каждом конкретном случае отдельно, и что предоперационная консультация психиатра необходима для обсуждения с пациенткой послеоперационных психологических и семейных проблем и разработки предоперационного плана реконструкции груди. Поскольку у женщин с мутациями BRCA-1/BRCA-2 рак яичников развивается в более раннем возрасте, текущая рекомендация NCCN по профилактической двусторонней сальпинго-оофорэктомии составляет 35-40 лет, с учетом требований пациентки к фертильности и возраста начала заболевания у других пациенток в семье. Однако, несмотря на то, что в этом возрасте большинство женщин уже не нуждаются в фертильности, яичники в это время все еще вырабатывают гормоны, и большинство пациенток будут испытывать тяжелые постменопаузальные симптомы, которые сильно влияют на качество их жизни, и до сих пор не хватает данных клинических исследований о безопасности приема экзогенных гормонов. Кроме того, даже профилактическое удаление молочной железы и маточных труб не полностью исключает развитие рака, а небольшое количество остаточной ткани молочной железы и перитонеальной ткани, которые имеют низкий риск развития рака, могут стать питательной средой для будущих опухолей.