Наиболее очевидным проявлением является неспособность новорожденного правильно сдать фетальный стул. У большинства нормальных новорожденных фекалии выходят в течение 24 часов после рождения и не позднее 48 часов. Если новорожденный не сдает кал через 48 часов, необходимо провести соответствующие исследования.
Кроме того, из-за кишечной непроходимости и мегаколона у новорожденных наблюдается рвота и вздутие живота, а в рвотных массах видна желчь.
Основными проявлениями у младенцев и детей являются постоянные запоры, распирание живота, задержка развития, низкий уровень белка и анемия.