Настоящее название врожденного мегаколона — кишечная анаплазия, врожденная аномалия развития желудочно-кишечного тракта, обусловленная отсутствием ганглиозных клеток в нижней дистальной части желудочно-кишечного тракта и стойкой спастичностью и сужением пораженной кишки, что препятствует прохождению фекалий и вызывает дилатацию и гипертрофию проксимальной кишки. Основным патологическим изменением при врожденном мегаколоне является отсутствие ганглиозных клеток в дистальном отделе кишечника. Причина этого расстройства многофакторная и может быть связана с нарушением развития ганглиозных клеток кишечника на ранних сроках беременности вследствие вирусной инфекции или других факторов окружающей среды, таких как нарушения обмена веществ и интоксикации. Основными причинами, выявленными и изученными на сегодняшний день, являются изменения микросреды на ранних эмбриональных стадиях и изменения различных генетических факторов, влияющих на развитие энтерального нерва. Частота семейного врожденного мегаколона составляет около 5-20% и не является редкостью в китайской популяции, поэтому ребенок, родившийся с врожденным мегаколоном в первом триместре, не обязательно будет развиваться во втором триместре. Дети, родившиеся с врожденным мегаколоном, также менее склонны к развитию мегаколона. До тех пор, пока дети с врожденным мегаколоном диагностируются и лечатся на ранней стадии, они обычно не страдают от нарушения усвоения питательных веществ и роста, и даже если их рост нарушен на ранней стадии, большинство детей могут наверстать упущенное при соответствующем и агрессивном лечении в дальнейшем. Однако у детей с особо тяжелыми случаями мегаколона, такими как полный толстокишечный или полный кишечный мегаколон, количество пораженных кишечных трубок слишком велико, а количество сохраненных кишечных трубок слишком мало, что может в определенной степени повлиять на рост и развитие. Хотя диагностика и лечение врожденного мегаколона в последние годы значительно улучшились, все еще существует определенный уровень смертности. Основными причинами смерти являются тяжелый колит тонкой кишки, осложненный мегаколоном, с мегаколоновым кризом, системной инфекцией и токсичностью; или тяжелые типы мегаколона, приводящие к системным метаболическим нарушениям или хронической истощающей смерти; некоторые дети умирают из-за тяжелых периоперационных инфекций, дегисценции анастомоза и кровотечения.