Врожденный мегаколон является распространенным педиатрическим хирургическим заболеванием и второй по частоте врожденной аномалией желудочно-кишечного тракта. Основным патологическим изменением является отсутствие ганглиозных клеток в межмышечном и подслизистом нервных сплетениях кишечной стенки, поэтому врожденный мегаколон также известен как «болезнь без ганглиозных клеток». Проксимальный конец спастической кишки постепенно расширяется и утолщается из-за длительного накопления фекалий, в результате чего образуется гигантская толстая кишка. Фактически, основное поражение мегаколона происходит в спастическом сегменте кишечника. Примерно в 90% случаев лишенный ганглиозных клеток сегмент кишечника располагается в прямой и дистальной сигмовидной кишке, а в некоторых случаях — во всей ободочной кишке, терминальной подвздошной кишке или только в конце прямой кишки. В неонатальном периоде вся толстая и даже тонкая кишка часто чрезвычайно расширены из-за спазма кишечного канала в пораженном сегменте, и симптомы полной кишечной непроходимости повторяются. При врожденном мегаколоне отсутствие ганглиозных клеток в кишечной стенке является формой интрамурального неврологического ареста, который не позволяет эктодермальным нервным волокнам участвовать в нормальном развитии интрамурального сплетения. Нейробласты начинают мигрировать от цефалада к каудалу вдоль вагального ствола на пятой неделе эмбриональной жизни, достигая дистальной части пищеварительного тракта к двенадцатой неделе. Нейробласты обнаруживаются в стенке пищевода на 5 неделе, достигают желудка на 6 неделе, дистального отдела средней кишки на 7 неделе, среднего отдела поперечной ободочной кишки на 8 неделе и, наконец, всей стенки желудочно-кишечного тракта до прямой кишки на 12 неделе. Однако конец прямой кишки — нейробластома внутреннего сфинктера — еще не вошел. На более поздних стадиях эмбрионального развития нейробласты в стенке кишечника развиваются как нейроны и постепенно превращаются в ганглиозные клетки. Отсутствие ганглиозных клеток в стенке кишечника может быть вызвано паузой в миграции нейробластов по различным причинам. Чем раньше пауза, тем длиннее свободный от ганглиозных клеток кишечный канал в дистальной части толстой кишки. Поскольку прямая и сигмовидная кишка находятся на самом дистальном конце желудочно-кишечного тракта, вероятность их вовлечения в процесс наиболее высока. Было установлено, что генетические факторы врожденного мегаколона проявляются в семьях, и с тех пор количество сообщений о семейном начале врожденного мегаколона постепенно увеличивалось. По мере углубленного изучения генетики врожденного мегаколона было признано, что врожденный мегаколон представляет собой комбинированное патогенное воздействие генетических и средовых факторов и является полигенным или многофакторным генетическим расстройством, которое также называют многофакторным генетическим расстройством с модификацией пола. Молекулярная генетика была использована для изучения этиологии врожденного мегаколона, и было выявлено пять мутировавших генов: гены RET, GDNF, EDN3, EDNRB и SOX10. Причина врожденного мегаколона связана не только с генетикой и микроэкологическими изменениями в стенке кишечника, но определенно существуют и другие факторы, и генетика врожденного мегаколона все еще требует глубокого изучения. Клинические проявления 1. Задержка выделения кала, рецидивирующие и постоянные запоры и вздутие живота: у детей наблюдаются различные клинические проявления в зависимости от длины пораженной кишечной трубки. Чем длиннее спастический сегмент, тем раньше и сильнее проявляются симптомы запора. В большинстве случаев стул плода не выходит или выходит в небольшом количестве в течение 48 часов после рождения, а симптомы низкой частичной или даже полной кишечной непроходимости, рвота, вздутие живота и отсутствие дефекации, могут появиться в течение 2-3 дней. Если спастический сегмент не слишком длинный, после ректального исследования или клизмы с теплым солевым раствором может выделиться большое количество кала и газа, и симптомы облегчаются, но впоследствии вышеуказанные симптомы все равно будут появляться периодически, т.е. запор и растяжение живота после облегчения симптомов кишечной непроходимости, и для дефекации требуется частое расширение и клизма. Если спастический участок длинный, обструктивные симптомы нелегко снять, и иногда требуется экстренная операция. 2, недоедание замедляет развитие: длительное растяжение живота и запоры могут привести к снижению аппетита у ребенка, влияя на усвоение питательных веществ. Это может привести к недоеданию, анемии, гипопротеинемии и т.д. 3, мегаколон с колитом тонкой кишки: наиболее распространенное и серьезное осложнение, особенно в неонатальном периоде. Проксимальная толстая кишка утолщена и расширена, основной причиной является нарушение кровообращения в кишечной стенке. На основе этого происходит сочетание бактериальных и вирусных инфекций, а у некоторых детей с аномальной иммунной функцией или аллергическими реакциями развивается колит тонкой кишки. Толстая кишка является основным местом поражения с отеком, изъязвлением и ограниченным некрозом слизистой оболочки, а воспаление, проникающее в мышечную оболочку, может проявляться в виде скопления плазматических мембран, отека и утолщения брюшинной полости, что приводит к экссудативному перитониту. У ребенка внезапно ухудшается генерализованная лихорадка с сильным растяжением живота, рвотой и иногда диареей, что приводит к обезвоживанию и ацидозу из-за диареи и скопления большого количества кишечной жидкости в расширенном кишечном канале, что приводит к высокой температуре, растяжению живота и снижению артериального давления. III. Лечение 1. Консервативное лечение показано при короткосегментированных или ультракороткосегментированных типах с легкими поражениями. Цель — различными методами добиться одного опорожнения кишечника в день или раз в два дня и облегчить симптомы низкой кишечной непроходимости. Однако в связи с постоянством симптомов у детей с врожденным мегаколоном использование одного метода вскоре оказывается безуспешным и часто требуется чередование или сочетание нескольких методов. Даже в этом случае иногда трудно поддерживать нормальную работу кишечника. К ним относятся: (1) оральные лубриканты или слабительные средства: например, парафиновое масло, фенолфталеин (таблетки-фруктоводы), сенна, ревень и т.д.; (2) анальные пробки: анальные пробки с пробкой или глицериновые суппозитории, один раз в день или через день; (3) клизмы: клизмы с 0,9% солевым раствором являются эффективным средством. Если после клизмы не удается вывести физраствор, следует ввести глицерин и 50% раствор сульфата магния и размягчить стул перед повторной клизмой. (4) Дилатация ректо-анального канала: расширение ректо-анального канала один раз в день, металлическая дилатация или дилатация стента стенотического сегмента, каждый раз по полчаса. Большинство больниц в Китае делают энтеростомию, когда ребенок тяжело болен, имеет высокую степень кишечной непроходимости и плохое общее состояние, чтобы спасти жизнь. После улучшения общего состояния проводится радикальная операция. (2) Радикальная операция при мегаколоне: Радикальная операция является основным методом лечения врожденного мегаколона. Радикальная операция требует адекватной предоперационной подготовки, включая хороший общий питательный статус и подготовку толстой кишки (адекватное очищение кишечника). Существует множество различных хирургических процедур, но наиболее распространенным методом, используемым в стране и за рубежом, является трансанальный мегаколон (модифицированная процедура Соаве).