Болезнь Гиршпрунга (БГ) вызывается врожденным отсутствием ганглиозных клеток и затрагивает дистальный отдел прямой кишки и различные участки кишечника. Примерно у 75% пациентов поражение затрагивает прямую кишку и часть сигмовидной кишки, но оно также может затрагивать более проксимальные сегменты кишечника, всю толстую кишку и, в редких случаях, большую часть тонкой кишки. Подавляющее большинство пациентов с мегаколоном (МГ) диагностируются в неонатальном периоде, когда у них появляются симптомы дистальной кишечной непроходимости, включая желчную рвоту, вздутие живота и невозможность прохождения стула. У младенцев с предрасполагающими факторами (например, синдром Дауна) или у тех, у кого в семейном анамнезе есть БГ, БГ следует подозревать с высокой степенью вероятности. У пациентов с менее тяжелой БГ диагноз может быть поставлен только в позднем младенчестве или детстве. У таких пациентов обычно в анамнезе хронические запоры и задержка роста. В редких случаях у пораженных младенцев может развиться колит тонкой кишки, потенциально опасное для жизни состояние с септическими признаками, такими как лихорадка, рвота, диарея и вздутие живота, которое может прогрессировать до токсического мегаколона (мегаколонового криза) Биопсия прямой кишки может окончательно подтвердить диагноз мегаколона (HD), но является инвазивной. Диагноз подтверждается результатами рентгенографии брюшной полости, бариевой клизмы или аноректальной манометрии (АРМ). В случае мегаколонизационного колита тонкой кишки (HAEC) требуется срочное лечение. Лечение мегаколонизации (HD) заключается в хирургическом удалении сегмента кишечника без ганглиозных клеток. Сегмент с нормальным ганглием подтягивается к анастомозу, и функция сфинктера обычно сохраняется. У большинства пациентов с мегаколоном (HD) после радикальной операции аноректальная функция нормальная или почти нормальная, и большинство из них имеют отличное качество жизни, хотя некоторые нарушения функции кишечника встречаются часто. Наиболее распространенные осложнения: недержание кала и запоры. Также может возникнуть послеоперационный колит тонкой кишки, что является неотложной медицинской помощью! Причины сложны, а риски велики.