Спектр мутаций генов «горячих точек» в китайской популяции аденокарциномы легких

  В Китае от рака легких ежегодно умирает около 400 000 человек, что возглавляет список смертей от всех видов рака. Аденокарцинома легких является наиболее распространенным видом рака легких среди различных его подтипов, составляя примерно 40% новых больных раком легких, диагностируемых ежегодно во всем мире. Изучение генетических мутаций в раке легкого имеет важное значение для клинической диагностики и прогноза рака легкого. Недавно в журнале Journal of Thoracic Oncology, профессиональном научном журнале, организованном Международной ассоциацией по изучению рака легких, были опубликованы результаты последних исследований, проведенных исследовательской группой Хонгбина Цзи в сотрудничестве с онкологической больницей Фуданьского университета, в которых сообщалось о профилях мутаций «горячих» генов LKB1, EGFR и KRAS в китайской популяции аденокарциномы легких.  LKB1, также известный как STK11 (серин-треониновая киназа 11), является членом семейства серин-треониновых киназ и причинным геном синдрома семейных меланотических полипов. Предыдущая работа группы Цзи Хунбина показала, что онкоген LKB1 оказывает важное влияние на метастазирование опухолей, а делеция его белка значительно усиливает метастазирование опухолевых клеток. Эпидермальный фактор роста EGFR является важной молекулой, опосредующей сигналы роста клеток, и пациенты с раком легких, несущие мутацию этого гена, имеют высокий ответ на ингибиторы тирозинкиназы (TKI) в клинической практике. прямой регуляции пути MAPK. Эти три гена имеют значительную частоту мутаций в западных популяциях рака легких и были изучены в азиатских популяциях рака легких, включая корейскую и японскую популяции рака легких. Общие характеристики мутаций LKB1, EGFR и KRAS в нашей популяции рака легких еще не до конца изучены.  Группа Хонгбина Цзи из Института биохимии и клеточной медицины в сотрудничестве с исследовательским отделением торакальной хирургии под руководством Хайкван Чена в онкологической больнице Фуданьского университета провела скрининг на наличие важных мутаций в китайской популяции аденокарциномы легких. Было обнаружено, что вариант F354L LKB1 наследуется по наследству в 10,5% случаев аденокарциномы легких, а у двух пациентов в опухолевых тканях были обнаружены гетерозиготные делеции варианта F354L, что позволяет предположить, что этот локус может играть неизученную роль в развитии или прогрессировании рака легких. Это позволяет предположить, что данный локус может играть неизученную роль в развитии рака легких. Между тем, частота мутаций EGFR, обнаруженных в китайской популяции аденокарциномы легких, составила 66,3%, а мутации KRAS — всего 2,3%. Среди мутаций EGFR интересно отметить, что частота мутаций у некурящих женщин достигала 83,8%, что позволяет предположить, что эта группа населения аденокарциномы легких имеет высокую склонность к мутациям EGFR и может быть приоритетной популяцией для терапии малыми молекулами TKIs. Эти работы обеспечивают хорошую основу для всестороннего и глубокого понимания мутационного профиля китайской популяции рака легких.