Окончательный диагноз МТК был поставлен по результатам тонкоигольной аспирационной цитологии опухоли щитовидной железы. Для краткого представления МТК, медуллярная карцинома щитовидной железы возникает из парафолликулярных клеток (также известных как С-клетки) щитовидной железы, которые являются нейроэндокринными клетками. Он характеризуется секрецией кальцитонина и различных веществ, включая карциноэмбриональный антиген, а также продукцией амилоида, и был впервые описан Хазандом и др. в 1959 году как отдельный клинико-патологический тип с уникальными особенностями в развитии, диагностике и лечении. Медуллярная карцинома щитовидной железы встречается редко, составляя около 3-10% случаев рака щитовидной железы, и является умеренно злокачественной. Опухоль проникает в кровеносные сосуды, и отдаленные метастазы возникают в 15% случаев, обычно в печени, легких и костях. Клиническая картина схожа с другими видами рака щитовидной железы, за исключением сочетания эндокринного синдрома, который проявляется медленно растущей массой на шее, включая увеличенные лимфатические узлы на шее и твердую массу щитовидной железы, иногда с отдаленными метастазами в качестве первого симптома. Диагноз MTC необходимо дифференцировать от следующих заболеваний: 1) злокачественные опухоли щитовидной железы: недифференцированный рак щитовидной железы, фолликулярный рак щитовидной железы, лимфома и папиллярная карцинома; 2) нераковые опухоли щитовидной железы: например, аденома щитовидной железы. Если необходимо дифференцировать вышеперечисленные заболевания, обычно используются следующие методы: тонкоигольная аспирационная цитология (FNAC): для определения патологического типа опухолевой ткани РМЖ, один из наиболее эффективных методов предоперационной качественной диагностики, а также анализ мутации гена RET, если можно выделить ДНК; тест на кальцитонин: может использоваться как специфический для РМЖ опухолевый маркер, тесно связанный с опухолевой нагрузкой; методы визуализации. УЗИ, КТ, МРТ и ядерная медицина (визуализация щитовидной железы и ПЭТ/КТ всего тела) играют важную роль в локализации и качественной дифференциальной диагностике опухолей MTC. Стоит отметить, что пациенты с односторонними или двусторонними образованиями в щитовидной железе, одышкой, дисфагией, образованиями в боковой области шеи, охриплостью, подергиванием рук и ног, гиперемией лица, сердцебиением, диареей и истощением должны быть рассмотрены на предмет возможности медуллярной карциномы щитовидной железы. Кальцитонин и карциноэмбриональный антиген являются важными показателями для диагностики медуллярного рака щитовидной железы, определения эффективности хирургического вмешательства и послеоперационного рецидива, и должны волновать всех клиницистов.