Медуллярная карцинома щитовидной железы (МТЩЖ) составляет 5-7% всех случаев рака щитовидной железы. Он возникает в С-клетках щитовидной железы. MTC легче поддается лечению и контролю, если его диагностировать до того, как он распространится на другие части тела. Однако у некоторых пациентов РМЖ дает метастазы и распространяется до того, как будет поставлен диагноз. Существует два типа медуллярного рака щитовидной железы: диссеминированный и семейный. Диссеминированная медуллярная карцинома щитовидной железы составляет около 80% всех медуллярных карцином щитовидной железы, и у пациентов нет значительного семейного анамнеза. Семейный медуллярный рак щитовидной железы может быть связан с гиперкальциемией и опухолями надпочечников (например, феохромоцитомой). Все пациенты с медуллярным раком щитовидной железы должны пройти генетическое тестирование. Генетическое тестирование — это стандарт медицинской помощи, а не научный тест. Всем ближайшим родственникам пациентов с семейным медуллярным раком щитовидной железы также необходимо генетическое тестирование, чтобы определить, существуют ли генетические факторы, предсказывающие развитие медуллярного рака щитовидной железы. Основное внимание при генетическом тестировании уделяется протоонкогену RET. Если это генетическое изменение присутствует у человека (включая младенцев и детей), удаление щитовидной железы до развития рака является эффективным профилактическим средством. Почти у всех людей, имеющих мутацию в гене RET (аномальное изменение последовательности протоонкогена RET), со временем развивается медуллярный рак щитовидной железы. По этой специфической мутации можно определить, когда следует удалить щитовидную железу. Медуллярная карцинома щитовидной железы обычно вырабатывает кальцитонин и карциноэмбриональный антиген, которые можно обнаружить с помощью анализа крови. Медуллярный рак щитовидной железы не может поглощать йод. Поэтому терапия радиоактивным йодом не показана для лечения медуллярного рака щитовидной железы. Основным методом лечения медуллярного рака щитовидной железы является хирургическое вмешательство, и его долгосрочный прогноз не так хорош, как при дифференцированном раке щитовидной железы. Однако в последние годы в клинических испытаниях появился ряд новых препаратов, дающих надежду на эффективное лечение медуллярного рака щитовидной железы. Препарат Caprelsa (вандетаниб) был одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) для лечения некоторых пациентов с медуллярным раком щитовидной железы.