Синдром Дауна, который сначала называли монголизмом или монголоидиотизмом, сейчас общеизвестен как трисомия 21, также известный в Китае как врожденная тупость, и является одним из самых распространенных серьезных врожденных дефектов. Синдром Дауна был диагностирован в 1866 году британским врачом Доном? Джон? JohnLangdonDown впервые опубликовал условие в Обществе. В 1965 году ВОЗ официально назвала это состояние «синдром Дауна». Оно охватывает целый ряд генетических нарушений, наиболее ярким из которых является трисомия 21, вызывающая большое количество аномалий, включая неспособность к обучению, умственную отсталость и инвалидность. Распространенность синдрома Дауна не связана напрямую с этнической принадлежностью, уровнем жизни и т.д. По оценкам, один из каждых 660 родившихся детей имеет синдром Дауна, что делает его самым распространенным хромосомным вариантом. Преклонный возраст матери повышает риск развития синдрома Дауна у младенцев. Семьям, потенциально подверженным риску, часто предлагают генетическое консультирование и генетическое тестирование, например, «диагностику амниотической жидкости». В основном существует три типа синдрома Дауна 1. Трисомия 21-й пары хромосом. Трисомия 21: также известна как трисомия 21, 21-я пара хромосом имеет одну лишнюю хромосому, и в клетке имеется 47 хромосом. 2. Транслокация хромосом: 5-6% всех случаев. Дополнительная хромосома в клетке может быть присоединена к другой хромосоме, в частности к четырнадцатой или двадцать первой паре хромосом. 3. Мозаицизм: 1-3% населения. Не все клетки этой группы имеют 47 хромосом, некоторые имеют 47, а некоторые — 46. Это редкое явление, только 1% людей с синдромом Дауна попадают в эту категорию. Общие осложнения синдрома Дауна: У людей с синдромом Дауна чаще встречаются пороки развития органов, но не все осложнения возникают, а бывают случаи, когда осложнений вообще нет. 2. врожденные пороки сердца, распространенность которых достигает 40%, особенно эндокардиальная недостаточность, которая при отсутствии раннего лечения часто приводит к летальному исходу. 3. катаракта, распространенность которой составляет 2%. 4. острый лейкоз с распространенностью в 1 процент 5. непрямая нестабильность аннулуса, распространенность 2-3%. 6. заболевания щитовидной железы, распространенность 3%. 7. кивательная эпилепсия, распространенность 10%. 8. Преходящая миелодисплазия. 9. аномалии глаз, близорукость, дальнозоркость и нарушение зрения, вызванные аномалиями роговицы и хрусталика. 10. инфильтративный средний отит, при котором во внутреннем ухе скапливается жидкость, вызывающая отит и влияющая на слух Семь признаков синдрома Дауна (1) Умственная отсталость: легкая или умеренная, в основном умеренная умственная отсталость, интеллект которой постепенно снижается с возрастом, от 1 года до 10 лет, а средний коэффициент интеллекта (IQ) снижается с 58 до менее 40. Некоторые эксперты считают, что IQ относительно стабилен в подростковом возрасте и снижается позже. Большинство исследований показывают, что факторы окружающей среды играют важную роль во влиянии на IQ, причем пациенты, выросшие в хороших условиях, имеют относительно высокий IQ. Степень умственной отсталости может варьироваться между различными типами пациентов, при этом трисомии обычно являются наиболее тяжелыми, а транслокации — следующими по тяжести. Среди транслоцированных типов, те, у кого сбалансированная транслокация, менее подвержены влиянию в плане интеллекта. Хотя ребенку трудно достичь уровня 1-2 класса начальной школы в плане культурных навыков, можно добиться значительного улучшения адаптивных навыков и определенной степени самообслуживания и трудоспособности. (2) Нарушения развития речи: средний возраст детей, которые учатся говорить, составляет 4-6 лет. 95% из них имеют дефекты артикуляции, невнятную речь, заикание и низкий голос; более 1/3 из них имеют аномальные ритмы речи или даже вырываются звуки. (3) Поведенческие нарушения: Большинство пациентов имеют мягкое воспитание, часто хихикают, любят имитировать и повторять некоторые простые действия, могут выполнять простую работу. Несколько пациентов раздражительны, капризны, гиперактивны и даже имеют деструктивное и агрессивное поведение, а некоторые проявляют склонность к вздрагиванию, сопровождающемуся позами кататонии. (4) Задержка моторного развития: моторная функция ребенка может не отличаться значительно от моторной функции нормального ребенка того же возраста в течение некоторого времени после рождения, но с возрастом эта разница увеличивается. Моторное развитие также значительно различается у разных пациентов. Пациенты с врожденной карликовостью могут выполнять простые движения, например, одеваться и есть, но движения неуклюжи, нескоординированы и неустойчивы в походке. (5) Нарушение роста: У пациенток с врожденной карликовостью материнская гестация короче, в среднем от 262 до 272 дней. При рождении их рост на l~3 см меньше, чем у нормальных новорожденных, окружность головы в основном нормальная, бипариетальный диаметр в пределах нормы, передне-задний диаметр относительно короткий, а затылочная область плоская. Большинство младенцев имеют короткую форму головы. Передний и задний роднички и лобные швы широкие и закрываются поздно, часто с третьим родничком (расширение сагиттального шва над задним родничком). В первые дни жизни дети с этим заболеванием глубоко спят, сосут и глотают очень медленно или даже полностью, что делает пробуждение и кормление очень трудным. 80% детей с этим заболеванием имеют в целом низкий мышечный тонус. (6) Особенности внешности: большое расстояние между глазами, скошенные вверх внешние уголки глаз, избыточный внутренний кант, низкое расположение ушей, низкая переносица, широкий и толстый язык, рот часто полуоткрыт или язык высовывается изо рта, глубокие и многочисленные борозды на языке, толстые ладони и короткие толстые пальцы, короткие последние пальцы часто согнуты внутрь или с двумя костяшками, 40% детей имеют сквозные ладони. При метатарзальной модели наблюдается большеберцовая дуга в области мяча бурсина, бурсит широко отведен от второго пальца стопы, а связки сустава вялые или с низким мышечным тонусом.