PKU — это относительно редкое генетическое заболевание обмена веществ. Организм больных PKU не может расщепить фенилаланин, аминокислоту, содержащуюся в пищевом белке, что приводит к накоплению и повышению концентрации фенилаланина в организме, а повышенный уровень фенилаланина может вызвать повреждение мозга. Если диета не назначается достаточно рано в младенчестве, это может вызвать необратимые нарушения развития мозга и умственную отсталость.
ПКУ является аутосомно-рецессивным нарушением обмена веществ. Классическое PKU вызвано структурными и функциональными дефектами в гене фенилаланингидроксилазы, расположенном в области q22-24 хромосомы 12. Фенилаланингидроксилаза расщепляет фенилаланин до тирозина в печени. Когда ее активность снижена, фенилаланин не может быть расщеплен и накапливается в крови и тканях, а также пересекает гематоэнцефалический барьер в центральной нервной системе, вызывая нарушения развития мозга и умственную отсталость.
В зависимости от патогенеза, ФКУ можно разделить на классическое ФКУ и дефицит тетрагидробиоптерина (также известный как дефицит BH4). Основным методом лечения классической ФКУ является диетический контроль, т.е. ограничение потребления фенилаланина с пищей. Дефицит тетрагидробиоптерина лечится в основном фармакологическим контролем. Существуют различные типы ПКУ, и их лечение различается. Для дифференциальной классификации необходимы следующие дополнительные тесты: (1) анализ профиля птерина в моче (2) анализ активности дигидроптерин-редуктазы (3) нагрузочный тест BH4. Родители должны активно сотрудничать с врачом для проведения вышеуказанных тестов, чтобы уточнить классификацию и направить лечение.